Wat is congenitale spierdystrofie (CMD)?

Congenitale spierdystrofie (CMD) is een aangeboren spierziekte. Meestal zijn de symptomen al bij de geboorte aanwezig, of worden ze zichtbaar in de eerste paar maanden na de geboorte.

Baby's met CMD hebben vaak een lage spierspanning of voelen slap. Dat heet hypotonie. Het komt ook voor dat kinderen minder kunnen bewegen. Andere veel voorkomende symptomen zijn contracturen (verstijving) van de enkels, heupen, knieën en ellebogen. In zeldzame gevallen kunnen contracturen ernstig zijn en verschillende gewrichten aantasten. Dit heet artrogrypose. Contracturen zijn een gevolg van minder spierkracht waardoor de baby in de baarmoeder gaan kracht had om vrij te bewegen. Sommige baby's met aangeboren spierdystrofie kunnen ook ademhalingsproblemen hebben door zwakte van de ademhalingsspieren.
Bij sommige kinderen die geen contracturen hebben, worden de eerste problemen pas na een paar maanden opgemerkt. Deze kinderen hebben dan vaak problemen met het omhoog houden van het hoofd, of vertragingen bij het leren zitten zonder hulp, staan of lopen.

Er zijn twee hoofdtypen van CMD:

  1. Kinderen met spierzwakte waarbij alle spieren betrokken zijn, maar met een gemiddelde intelligentie.
  2. Kinderen met spierzwakte en leermoeilijkheden, met of zonder epileptische aanvallen. Leermoeilijkheden kunnen subtiel, matig of ernstig zijn.

Oorzaak

CMD ontstaat door een verandering in de genen. De eerste verandering die werd ontdekt, was in het LAMA2-gen (laminin alpha-2). Dit is een gen dat de informatie draagt om het eiwit merosine te maken. Deze vorm van aangeboren spierdystrofie, ook wel bekend als ‘merosine-deficiënte congenitale spierdystrofie’ (MDCA1) komt voor bij ongeveer 25% van de kinderen met aangeboren spierdystrofie. 

Meer recentelijk zijn meer genen ontdekt die een rol spelen bij CMD. Tot nu toe herkennen we 19 genen die verantwoordelijk zijn voor de verschillende vormen van CMD. De meest voorkomende vorm van congenitale spierdystrofie is Ullrich/Bethlem spierdystrofie gevolgd door merosine-deficiënte congenitale spierdystrofie (MDCA1). Selenon (SEP1)-related myopathie is ook een subtype van CMD en een typisch verschijnsel is de stijve rug (“rigid spine”).

Bij sommige kinderen met CMD is de genetische oorzaak nog niet gevonden. Door nieuwe technieken is de kans groter dat de genen voor deze aandoeningen ook worden gevonden.

ga naar hoofdinhoud
Patiëntenzorg Aandoeningen Congenitale spierdystrofie (CMD)

Wat is congenitale spierdystrofie (CMD)?

Congenitale spierdystrofie (CMD) is een aangeboren spierziekte. Meestal zijn de symptomen al bij de geboorte aanwezig, of worden ze zichtbaar in de eerste paar maanden na de geboorte. lees meer

Contact Amalia kinderziekenhuis

Polikliniek
(024) 361 44 15
Verpleegafdeling
(024) 361 38 80
 contactformulier

Waarom naar het Amalia?

Door onze kennis en ervaring te bundelen en door het doen van onderzoek, begeleiden we uw kind zo optimaal mogelijk. Tevens zijn we een landelijk erkend expertise centrum voor kinderen met Myotone Dystrofie en FSHD. lees meer

Waarom naar het Amalia?

Het Spierziektencentrum voor kinderen is een nationaal door het ministerie erkend expertisecentrum. Wij werken nationaal en internationaal samen met andere vooraanstaande expertisecentra. Door onze kennis en ervaring te bundelen is het mogelijk om onderzoek te doen naar de oorzaak en eventuele medische behandelingen. Daarnaast doen we onderzoek naar (vernieuwende) zorg, therapie en ondersteunende maatregelen. Op die manier kunnen we de ontwikkeling van uw kind binnen de mogelijkheden van de spierziekte zo goed mogelijk stimuleren en ondersteunen. 

Jaarlijks zien wij met ons team 500 kinderen met een spierziekte. We zijn een landelijk erkend expertisecentrum voor Myotone Dystrofie, Duchenne spierdystrofie en FSHD bij kinderen.

Behandeling

Helaas is het (nog) niet mogelijk om de ziekte te genezen. Het is belangrijk dat de ziekte vroeg herkend wordt. lees meer

Behandeling

Helaas is het (nog) niet mogelijk om de ziekte te genezen. Het is belangrijk dat de ziekte vroeg herkend wordt. Het advies is om kinderen met CMD regelmatig op afspraak te laten komen bij kinderneuroloog met expertise op het gebied van spieraandoeningen die samenwerkt met collega’s in een multidisciplinair team. In het Amalia kinderziekenhuis hebben we hiervoor het Spierziektecentrum voor kinderen. 

De spierkracht, het gewicht, de gewrichten/rug en de ademhalingsfunctie moeten gecontroleerd worden. Er kunnen extra onderzoeken nodig zijn, zoals nachtelijke slaaponderzoeken om de ademhalingskwaliteit tijdens de slaap te controleren. Bij sommige subtypen van CMD is jaarlijks een cardiologisch onderzoek nodig. Bij kinderen met ademhalingsstoornissen kan het Centrum voor Thuisbeademing betrokken (CTB) zijn. Kinderen met CMD moeten regelmatig op afspraak komen bij een gespecialiseerde kinderrevalidatiecentrum dichtbij huis.

Kinder­spiercentrum

Het Kinderspiercentrum is onderdeel van het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis. Wij zijn gespecialiseerd in de beoordeling en behandeling van kinderen met een spierziekte. lees meer

Amalia kinder­ziekenhuis

Het Amalia kinderziekenhuis is onderdeel van het Radboudumc. Jaarlijks behandelen wij ongeveer 25.000 kinderen tussen 0 en 18 jaar.

lees meer
  • Medewerkers
  • Intranet