Congenitale spierdystrofie (CMD)

Wat is congenitale spierdystrofie (CMD)?

Congenitale spierdystrofie (CMD) is een aangeboren spierziekte. Meestal zijn de symptomen al bij de geboorte aanwezig, of worden ze zichtbaar in de eerste paar maanden na de geboorte.

Baby's met CMD hebben vaak een lage spierspanning of voelen slap. Dat heet hypotonie. Het komt ook voor dat kinderen minder kunnen bewegen. Andere veel voorkomende symptomen zijn contracturen (verstijving) van de enkels, heupen, knieën en ellebogen. In zeldzame gevallen kunnen contracturen ernstig zijn en verschillende gewrichten aantasten. Dit heet artrogrypose. Contracturen zijn een gevolg van minder spierkracht waardoor de baby in de baarmoeder gaan kracht had om vrij te bewegen. Sommige baby's met aangeboren spierdystrofie kunnen ook ademhalingsproblemen hebben door zwakte van de ademhalingsspieren.
Bij sommige kinderen die geen contracturen hebben, worden de eerste problemen pas na een paar maanden opgemerkt. Deze kinderen hebben dan vaak problemen met het omhoog houden van het hoofd, of vertragingen bij het leren zitten zonder hulp, staan of lopen.

Er zijn twee hoofdtypen van CMD:

1. Kinderen met spierzwakte waarbij alle spieren betrokken zijn, maar met een gemiddelde intelligentie.
2. Kinderen met spierzwakte en leermoeilijkheden, met of zonder epileptische aanvallen. Leermoeilijkheden kunnen subtiel, matig of ernstig zijn.

Oorzaak

CMD ontstaat door een verandering in de genen. De eerste verandering die werd ontdekt, was in het LAMA2-gen (laminin alpha-2). Dit is een gen dat de informatie draagt om het eiwit merosine te maken. Deze vorm van aangeboren spierdystrofie, ook wel bekend als ‘merosine-deficiënte congenitale spierdystrofie’ (MDCA1) komt voor bij ongeveer 25% van de kinderen met aangeboren spierdystrofie. 

Meer recentelijk zijn meer genen ontdekt die een rol spelen bij CMD. Tot nu toe herkennen we 19 genen die verantwoordelijk zijn voor de verschillende vormen van CMD. De meest voorkomende vorm van congenitale spierdystrofie is Ullrich/Bethlem spierdystrofie gevolgd door merosine-deficiënte congenitale spierdystrofie (MDCA1). Selenon (SEP1)-related myopathie is ook een subtype van CMD en een typisch verschijnsel is de stijve rug (“rigid spine”).

Bij sommige kinderen met CMD is de genetische oorzaak nog niet gevonden. Door nieuwe technieken is de kans groter dat de genen voor deze aandoeningen ook worden gevonden.