Congenitaal Myastheen Syndroom

Verschijnselen van CMS

De aandoening wordt vaak kenmerkt door fluctuerende (schommelende) spierzwakte van de armen/benen, ogen of aangezicht. De aandoening begint meestal op de baby- of kinderleeftijd, maar ook op de volwassenen leeftijd kan de aandoening openbaren. Het hart en het centrale zenuwstelsel zijn vaak niet betrokken.
 
Vooral bij een luchtweginfectie krijgen sommige patiënten grote problemen met slikken, hoesten, moeite met openen van de ogen of met opstaan.

Vier vragen aan Henk Vis

Henk Vis (63) had al jong uitvalverschijnselen bij het bewegen. Zwemmen, een kop thee vasthouden, niets ging normaal. Na veertig jaar ziekenhuisbezoek kwam de diagnose. Hij heeft congenitaal myastheen syndroom. Hierdoor gaat er iets mis bij de prikkeloverdracht van zenuw naar spier.

1 Hoe lang kampt u al met uitvalsverschijnselen?

‘Over de bok springen bij gymles, zwemmen waarbij mijn armen “opeens” niet meer bewogen, al sinds mijn kindertijd kamp ik met uitval aan arm en schouders. Het bewegen hapert bij me. Een kopje thee moest ik altijd met twee handen vastpakken. Ik raakte vaak doodmoe, omdat ik door mijn spierzwakte een verkeerde houding aannam. Periodes waarin het beter ging en vervolgens slecht, wisselden elkaar af. Steeds zei ik tegen mezelf: niet zeuren, doorgaan. In 1975 lag ik voor het eerst met uitvalverschijnselen aan arm- en schouderspieren in het ziekenhuis. Ik werkte een jaar als leraar, maar kon het niet aan. Ik werd afgekeurd, gelukkig kon ik later gedeeltelijk terugkeren.’
 

2 Hoe is de diagnose uiteindelijk gesteld?

‘Ik kwam zo’n twaalf jaar geleden bij professor Padberg in het Radboudumc. Mijn uitvalverschijnselen kwamen maar deels overeen met twee spierziekten, maar hij kon geen diagnose stellen. In 2015 stelde dokter Voermans voor om mijn volledige genenpatroon in kaart te brengen. Ik bleek een defect gen te hebben, dat wijst op congenitaal myastheen syndroom. Na veertig jaar was er een diagnose. Een enorme opluchting. Zie je wel, het ligt dus niet aan mij.'

3 Wat voor behandeling heeft u?

'Ik neem nu driemaal daags een astmamedicijn. Dat werkt goed. Eerst kon ik maximaal anderhalf uur op een dag actief zijn zonder rustpauze, dankzij dit medicijn kan ik dit nu wel zes uur. Mijn bewegingen gaan vloeiender. Ik kan mijn armen helemaal omhoog doen, ik kan bijvoorbeeld normaal koken, daar heb ik altijd moeite mee gehad.’

4 Hoe gaat u om met uw ervaringen met CMS?

‘De veertig jaar lange zoektocht naar de oorzaak heb ik een plek kunnen geven. Maar mijn kinderjaren en alle moeite die ik daarin heb ervaren, nog niet. Als ik zie dat een kind veel moeite heeft om normaal te bewegen, dan treft me dat diep. Dat gaat rechtstreeks naar mijn hart. Het helpt om daarover te praten. Of ik schrijf er over. Zo krijgt dit verdriet een plek.’