EN
DE
Wat is CMS?
Congenitaal Myastheen Syndroom (CMS) is een aangeboren stoornis van een neuromusculaire overgang. lees meerWat is CMS?
Congenitaal Myastheen Syndroom (CMS) is een aangeboren stoornis van een neuromusculaire overgang. Dit betekent dat er een stoornis is bij het overbrengen van een elektrische prikkel van zenuw naar zenuw. Een CMS is zeer zeldzaam, komt waarschijnlijk bij 1 tot 9 op de miljoen mensen voor. De behandeling is afhankelijk van het gevonden genetische foutje, de gen-mutatie. Het is vaak zo dat de ouders de drager zijn en dat de patiënt van elk van de ouders twee afwijkende genen heeft gekregen. Dit noemen we autosomaal recessief. Een CMS moet niet verward worden met Myasthenia Gravis waar antistoffen (bv anti-AChR) een rol spelen in de ziekte.Contact Amalia kinderziekenhuis
Polikliniek
(024) 361 44 15
Verpleegafdeling
(024) 361 38 80
contactformulier
Verschijnselen van CMS
De aandoening wordt vaak kenmerkt door fluctuerende (schommelende) spierzwakte van de armen/benen, ogen of aangezicht. lees meerVerschijnselen van CMS
De aandoening wordt vaak kenmerkt door fluctuerende (schommelende) spierzwakte van de armen/benen, ogen of aangezicht. De aandoening begint meestal op de baby- of kinderleeftijd, maar ook op de volwassenen leeftijd kan de aandoening openbaren. Het hart en het centrale zenuwstelsel zijn vaak niet betrokken.Vooral bij een luchtweginfectie krijgen sommige patiënten grote problemen met slikken, hoesten, moeite met openen van de ogen of met opstaan.
De diagnose
De diagnose wordt gesteld door het verhaal, EMG, bloedonderzoek en genetisch onderzoek (Next Generation Sequencing).Behandeling
De aandoening is in een groot van de gevallen behandelbaar met medicatie (bijvoorbeeld pyridostigmine, 3,4-diaminopyridine, salbutamol, quinidine of fluoxetine).
