Auto-inflammatoir syndroom bij kinderen

Wat is het een auto-inflammatoir syndroom?

• Wat is een auto-inflammatoir syndroom?

  Bij mensen met een auto-inflammatoir syndroom gaat er iets mis met het aangeboren afweersysteem. De cellen van het aangeboren afweersysteem komen hierdoor uit zichzelf, of door een lichte prikkel, in actie zonder dat het nodig is. Hierdoor krijg uw kind klachten die erg lijken op een infectie. Uw kind kan koorts krijgen en ontstekingen op verschillende plekken, zoals de gewrichten, buik, longen of huid.

  Auto-inflammatoire syndromen ontstaan door een foutje in het DNA. Van een aantal auto-inflammatoire syndromen weten we precies waar het foutje zit in het DNA, maar van een groot deel weten we nog niet wat precies de oorzaak is.

• Oorzaak en ontstaan

  Om te begrijpen wat er gebeurt bij auto-inflammatoire ziektes is het belangrijk om eerst iets te weten over het afweersysteem van de mens.

  Het afweersysteem van de mens bestaat uit 3 delen.

  De eerste beschermlaag wordt gevormd door de huid en de slijmvliezen, maar ook door bepaalde stoffen in bijvoorbeeld speeksel en maagzuur die indringers kunnen doden. Als het een bacterie of virus toch lukt om het lichaam binnen te dringen, dan komt het aangeboren afweersysteem in actie.

  Het aangeboren afweersysteem bestaat grotendeels al als we worden geboren en werkt heel snel. Het aangeboren afweersysteem bestaat uit verschillende cellen, zoals granulocyten, monocyten-macrofagen en dendritische cellen. Meestal lukt het deze cellen om de indringers te doden en op te ruimen. Als dit niet lukt en de infectie blijft langer bestaan dan komt het verworven afweersysteem in actie.

  Het verworven afweersysteem bestaat uit cellen zoals B-lymfocyten en T-lymfocyten. Dit systeem komt dus pas later in actie. Het ontwikkelt zich in de loop van het leven. Dit systeem kan sneller in actie komen als het al een keer eerder de infectie heeft opgeruimd, het heeft dan een geheugen voor de infectie ontwikkeld. Zo worden we immuun voor infecties. Dit betekent dat u niet ziek meer kunt worden van de infectie. Hiervan wordt ook gebruik gemaakt bij vaccinaties. 

  Bij auto-inflammatoire ziektebeelden gaat er iets mis met het aangeboren afweersysteem. De cellen van het aangeboren afweersysteem komen bij deze ziektebeelden uit zichzelf of door een lichte prikkel  in actie zonder dat er een echte indringer is.

• Symptomen, verloop, prognose en gevolgen

  Uw kind heeft terugkerende episoden van koorts en uitgebreide ontstekingen. Vaak zijn er ook periodes zonder klachten. De koortsaanvallen gaan samen met algeheel ziek zijn en wisselende combinaties van plaatselijke ontstekingsverschijnselen, onder andere van huid, slijmvliezen, buikvlies, longvlies, bot en gewrichten. Er is vaak een opvallende start en verloop en de symptomen verschillen per ziektebeeld.

  Er zijn ziektebeelden waarbij patiënten vooral galbulten en koorts hebben, terwijl bij andere ziektebeelden patiënten blaren in hun mond (aften), keelpijn en vergrote lymfeklieren bij koorts krijgen.

  Er zijn ook auto-inflammatoire ziektebeelden waarbij de ontsteking meer chronisch aanwezig is, zoals bij een ontsteking van de botten (niet veroorzaakt door een bacterie) of sommige darmontstekingen of huidbeelden.

  Soms komt de verstoring van het immuunsysteem door een genetische afwijking (afwijking in het DNA). Veel auto inflammatoire syndromen komen dan ook in families voor. Het is alleen niet altijd zeker wat de invloed van de genetische afwijking is op de klachten.

  Meestal blijven er levenslang periodes met uitgebreide ontstekingen, maar het verschilt per aandoening en per persoon hoe vaak en hoe erg de periodes zijn. Er kunnen complicaties, bijwerkingen van medicatie en blijvende (orgaan)schade optreden.

  Hoe erg de aandoening is en hoe vaak het per persoon voorkomt kan verschillen per levensfase. Een van de lange termijn gevolgen is systemische amyloïdose. Dit komt door het eiwit amyloïd. Dit eiwit wordt bij ontstekingen veel aangemaakt. Als er lange tijd veel van deze eiwitten in het bloed zitten, dan kunnen ze terechtkomen in organen, bijvoorbeeld de nieren. Dit kan schade geven aan de organen. Snelle behandeling, bijvoorbeeld met biologicals, kan de vooruitzichten verbeteren en de kans op het ontstaan van amyloïdose verminderen.