Anorectale malformatie

Hoe ontstaat een anorectale malformatie?

Het maag-darmkanaal ontstaat al in de eerste week van de zwangerschap. Het maagdarmkanaal is aan het einde gesloten door een dun vlies. Tijdens de groei van het kind in de baarmoeder wordt dat vlies steeds dunner. Uiteindelijk gaat het rond de 10e week van de zwangerschap open op de plaats van de anus. Als de ontwikkeling van dat vlies verstoord is of als het vlies te kort is, kan een anorectale malformatie het gevolg zijn.

Wat is de oorzaak?

De oorzaak van deze aandoening is onbekend. Er is geen verband aangetoond met medicijngebruik, alcohol, roken of ziekte tijdens de zwangerschap. Ook lijkt erfelijkheid geen rol te spelen, hoewel het in een paar procent in families voorkomt. In zeldzame gevallen past het in een bekend syndroom. Er wordt, onder andere in ons ziekenhuis, onderzoek gedaan naar de oorza(a)k(en) van een anorectale malformatie. Wij vragen alle ouders of zij met dit onderzoek (AGORA) mee willen doen. Uw arts vertelt u daar meer over.

Diagnose Hoe stelt de arts een anorectale malformatie vast?

Bij een verdenking op een anorectale malformatie verrichten we een aantal onderzoeken om een juiste diagnose te kunnen stellen. Allereerst wordt uw kind nauwkeurig bekeken. Het ontbreken van een anus wordt meestal snel na de geboorte opgemerkt. Een uitwendige opening op de bilnaad of een anus      die iets te ver naar voren ligt, wordt mogelijk niet direct opgemerkt. Soms valt het pas op bij de eerste poging om de temperatuur te meten met een thermometer. Een goed lichamelijk onderzoek na de geboorte is daarom erg belangrijk.
 
Zestig procent van de kinderen met een anorectale malformatie heeft behalve de anusafwijking ook andere afwijkingen aan slokdarm, hart, botten, nier- en urinewegen en/of (centraal) zenuwstelsel.
Daarom volgt altijd verder onderzoek naar deze andere organen. Wanneer 2 of meer bijkomende afwijkingen worden gevonden spreken we van een VACTERL associatie. Ouders krijgen altijd een consult aangeboden van een erfelijkheidsdeskundige. Tijdens de opname of op de polikliniek krijgt u dan meer uitleg van de erfelijkheidsdeskundige.

Behandeling wat kunnen we doen?

De behandeling kan bestaan uit het direct aanleggen van een “nieuwe” anus. Dit kan meestal bij jongens en meisjes als de fistels naar de huid gaan, of bij meisjes, naar de schede (het vestibulum). Als de fistel ten minste met een staafje (Hegar) grootte 5 (mm) kan worden gekalibreerd (soepel houden) en de ontlasting spontaan komt, kan het aanleggen van een “nieuwe” anus worden uitgesteld tot 6-12 weken. Als er geen opening te zien is, vindt de behandeling plaats in de volgende 4 fasen:
 

• Fase 1: Aanleggen van een colostoma

  In de eerste fase leggen we een stoma van de dikke darm aan. Hierdoor wordt het acute probleem, het niet kwijt kunnen van de ontlasting, opgeheven. De stoma is van tijdelijke aard. De ontlasting die via een stoma naar buiten komt, wordt opgevangen in een zakje dat op de buik wordt geplakt. Een verpleegkundige van de afdeling begeleidt u gedurende de opname met de verzorging van de stoma. Uw kind mag naar huis zodra het weer volledig is opgeknapt van de operatie, weer volledig gevoed kan worden en u in staat bent de stoma zelf te verzorgen. De opname duurt 7 tot 14 dagen.
  Soms is ter voorkoming van urineweginfecties een onderhoudsdosis antibiotica nodig.
   

• Fase 2: Aanleggen van een anus

  Na 2-6 maanden, afhankelijk van het soort afwijking, gewicht en andere bijkomende problemen, wordt de definitieve operatie verricht. Tijdens deze operatie wordt een “nieuwe” anus aangelegd. Ook wordt de aanwezige verbinding met de urinewegen (bij jongens) of met de vagina (bij meisjes) doorgenomen en dichtgemaakt. Om te voorkomen dat er te veel druk komt te staan op het dichtgemaakte gaatje wordt een katheter in de urineblaas achtergelaten. Deze blijft gemiddeld 5 dagen zitten. Om druk op de wond te voorkomen, mag uw kind de eerste week na de operatie niet op de billen zitten. Vanwege de hechtingen bij de anus is het beter om de anus niet af te vegen, maar te besproeien met water (plantensproeier). Ook mag uw kind de eerste weken geen medicatie via de anus en mag niet via de anus de temperatuur opgemeten worden. Omdat uw kind een stoma heeft, blijft het operatiegebied mooi schoon van ontlasting. Dit komt de wondgenezing ten goede. Een ander voordeel van een stoma is dat uw kind meestal meteen na de operatie weer kan (eten en) drinken. De opnameduur is 5-7 dagen.

• Fase 3: Oprekken van de “nieuwe” anus

  Twee weken na de operatie inspecteert de verpleegkundig specialist of arts de “nieuwe” anus van uw kind en wordt de anus opgerekt met staafjes. Als de anus goed is genezen, leert de verpleegkundig specialist op de polikliniek u om dit thuis zelf te doen. Het doel hiervan is om de anus soepel en wijd genoeg te houden, zodat uw kind op termijn de ontlasting goed kwijt kan.

• Fase 4: Opheffen van de stoma

  Als de anus goed genezen is en het oprekken voldoende resultaat heeft gehad, kan de stoma ongeveer 2 tot 3 maanden na de definitieve operatie worden opgeheven. Voor deze operatie wordt uw kind opnieuw  opgenomen in het ziekenhuis. Bij de operatie worden de darmen weer aan elkaar gezet. Uw kind krijgt de eerste dagen vocht en calorieën toegediend via een infuus. Zodra uw kind windjes laat en er door de arts darmgeluiden te horen zijn, kan het voorzichtig beginnen met drinken en wordt de voeding uitgebreid. Na een buikoperatie kunnen de darmen een paar dagen stilliggen.
   
  Soms duurt het langer en hopen maag-, gal- en darmsappen zich op. Uw kind kan dan gaan braken. In dat geval krijgt uw kind een maagslangetje, zodat de sappen uit de maag naar buiten kunnen lopen. Braken na een buikoperatie is namelijk pijnlijk en vervelend. Als er geen vocht meer via dit slangetje naar buiten loopt, weten we dat de darmen weer werken, zeker als uw kind daarbij windjes laat en/of ontlasting produceert. Nog voordat de ontlasting naar buiten komt, leert de verpleegkundige u om de huid rondom de anus goed te beschermen en te verzorgen. Die huid is namelijk nog erg teer en moet nog wennen aan het in contact komen met ontlasting. Aandacht voor een pijnlijke en zelfs kapotte huid is daarom erg belangrijk. Uw kind mag naar huis zodra het weer gewoon (eet en) drinkt, en de ontlasting spontaan komt. Dit duurt ongeveer 7 dagen. Ook na opheffen van de stoma is oprekken soms nog nodig.

Late gevolgen en toekomst­perspectief

Ook als de operaties geslaagd zijn, is er geen garantie dat de functie van endeldarm en anus volledig normaal wordt. Met andere woorden: er is geen garantie dat uw kind zindelijk wordt en controle krijgt over de ontlasting. Hiervoor is samenspel nodig tussen de endeldarm-anus, bekkenbodem-kringspieren en het zenuwstelsel-ruggenmerg. Dit samenspel leert een kind onbewust en bewust aan in de zindelijkheidsfase. Bij een kind met een anorectale malformatie zijn van het begin af aan de endeldarm-anus, de bekkenbodemspieren en het zenuwstelsel- ruggenmerg niet volledig op elkaar afgestemd. Het samenspel moet als het ware nog meer bewust worden aangeleerd en dat is moeilijk. Uw arts geeft bij iedere specifieke situatie uitleg over de prognose van uw kind. Problemen die zich voor kunnen doen zijn met name obstipatie, vegen in de broek, het niet goed aanvoelen komen van de ontlasting en het niet op kunnen houden van de ontlasting. Voor ieder kind wordt een behandeling op maat gemaakt. Het ene kind zal laxeermiddelen moeten slikken, het andere heeft klysma’s nodig of darmspoelingen. Ook kunnen discipline, regelmaat en dieetmaatregelen een positief effect hebben.

Een aantal kinderen krijgt op 3 à 4 jarige leeftijd een training onder leiding van de psycholoog, fysiotherapeut, kinderchirurg en verpleegkundig specialist. Hiermee kan een betere controle over de ontlasting worden bereikt. Soms is een nieuwe operatie van de anus noodzakelijk.
 
In de meeste gevallen is het eindresultaat pas te beoordelen in de puberteit. Uw kind zal daarom lang onder controle van de kinderchirurg en verpleegkundig specialist blijven. Als het nodig is, wordt uw kind behandeld binnen een multidisciplinair team. Eventueel kunt u ook een psycholoog of een maatschappelijk werker inschakelen bij het leren omgaan met de aandoening.

Vragenlijst voor ouders/verzorgers

Als uw kind ziek is, komt er veel op u af. Het omgaan met een chronische ziekte of aandoening vraagt veel van een kind, maar ook van ouders/verzorgers en broertjes en zusjes. Meestal kunnen gezinnen zich aanpassen aan de nieuwe omstandigheden. Maar soms lukt dit niet goed. Dan hebben gezinsleden extra hulp nodig. Om uw kind tot steun te kunnen zijn, moet het immers ook goed met u gaan. Daarom sturen we u namens de arts die uw kind behandelt een digitale vragenlijst.
 

Digitale vragenlijst

De vragenlijst is bedoeld om tijdig in te schatten of uw gezin mogelijk (extra) psychosociale hulp nodig heeft. De vragen gaan over uw kind en over uw gezin: Hoe u en uw kind omgaan met de ziekte of aandoening van uw kind, en of er omstandigheden zijn die het extra moeilijk maken om met de (nieuwe) situatie om te gaan.
 

Uitkomsten van de vragenlijst

Wilt u (met uw kind) een moment (ongeveer 15 minuten) de tijd nemen om de vragenlijst in te vullen? De antwoorden gebruikt de verpleegkundig specialist of arts om het volgende gesprek voor te bereiden.
 
Deze vragenlijst wordt aan alle ouders van kinderen geboren met een anorectale malformatie aangeboden.