EN
DE
‘Dit syndroom heb je met het hele gezin’
Tom (36) vecht tegen de ongeremde eetlust die bij het Prader-Willi syndroom (PWS) hoort. Moeder Annelies: ‘Vergelijk het met een drugsverslaving, inclusief de impact die dat heeft op anderen.’
lees meer‘Dit syndroom heb je met het hele gezin’
Hij weet dat iemand zich letterlijk dood kan eten, wat al heel wat mensen met het Prader-Willi syndroom (PWS) overkwam. Dus vecht Tom (36) tegen die ongeremde eetlust die bij PWS hoort.
Alhoewel: ‘Soms gebeuren er weleens dingen die eigenlijk niet mogen.’ Bij zijn ouders thuis is de keuken hermetisch afgesloten. ‘Vergelijk het met een drugsverslaving, inclusief de impact die dat heeft op anderen’, zegt moeder Annelies. ‘Prader-Willi heb je met het hele gezin. Daar wordt veel te weinig bij stilgestaan.’ Ze houdt zielsveel van haar bijzondere zoon, maar is naast moeder ook zijn cipier, leefstijlcoach en zorgverlener. Taken te over, want naast de ongeremde eetlust veroorzaakt PWS onder meer spierzwakte, een ontwikkelingsachterstand, hormoontekorten, oogproblemen en verkromming van de ruggengraat.
Tom is volgens zijn moeder zorgzaam en sociaal, maar kende ook moeilijke periodes met extreem heftige driftbuien. Dat gaat inmiddels beter. Tom: ‘Ik werk nu op een zorgboerderij, waar ik de kippen verzorg en één dag de koeien.’ Doordeweeks woont hij in een woonzorgcentrum, in de weekenden is hij vaak bij zijn ouders: ‘Thuis ga ik graag vissen met mijn vader, Formule 1 kijken of koken. Twee keer in de week ga ik naar de sportschool en op vrijdag naar het zwembad.’
‘Ik mag haar dag en nacht bellen’
Tom en Annelies zijn blij met syndroom-internist Laura de Graaff, die ze sinds 2015 kennen vanuit de syndroompoli voor volwassenen in het Erasmus MC. Nu ‘hun’ dokter een soortgelijke poli in het Radboudumc opbouwt, volgen ze haar. Annelies: ‘Als een van de weinige dokters overziet zij het hele plaatje. Zij regelde de multidisciplinaire zorg die Tom nodig heeft en passende medicatie. Ik mag haar dag en nacht bellen. Wat een geweldig mens is dat!’
Hoe ziet Tom zijn toekomst? ‘Ik wil graag gezond blijven. En nog iets afvallen’, zegt hij, met een schuin oog naar zijn moeder kijkend. ‘Goed geantwoord’, zegt haar glimlach.
Syndroom-internist Laura de Graaff ‘Door de zeldzaamheid worden signalen gemist’
‘Voor volwassenen met zeldzame syndromen is nauwelijks gespecialiseerde zorg beschikbaar en daarom zette ik in 2015 in Rotterdam een multidisciplinaire syndroompoli op. Het Radboudumc vroeg mij een soortgelijke polikliniek op te zetten.’
lees meer
Syndroom-internist Laura de Graaff ‘Door de zeldzaamheid worden signalen gemist’
‘Per jaar worden er in Nederland ongeveer tien baby’s met PWS geboren. De oorzaak is een DNA ‘foutje’. Door de zeldzaamheid van zo’n aandoening weten zorgprofessionals meestal niet welke zorg nodig is en worden signalen gemist. Dat leidt tot gemiste diagnoses en medische complicaties. Voor volwassenen met zeldzame syndromen is nauwelijks gespecialiseerde zorg beschikbaar en daarom zette ik in 2015 in Rotterdam een multidisciplinaire syndroompoli op. Ik werk er samen met artsen voor verstandelijk gehandicapten, neuropsychologen, een internist ouderengeneeskunde en een verpleegkundig specialist. Het Radboudumc vroeg mij een soortgelijke polikliniek op te zetten. Ik verwacht dat we in het najaar opengaan. Ouderondersteuning gaat een vast onderdeel vormen van de nieuwe syndroompoli. Goede samenwerking met ouders is cruciaal voor het slagen van de medische behandeling.’
