Ivonne (55) heeft het Usher-syndroom: 'Goede zorg kan veel opleveren'

'Mogelijk maak ik mee dat de ziekte te remmen is'

Januari 2022

Ivonne (55) heeft het Usher-syndroom. Hierdoor wordt ze geleidelijk aan doof en blind. Een genezing voor haar ziekte is er nog niet. Maar goede zorg en goed luisteren naar de patiënt kan wel veel opleveren.

‘Op mijn vijfde droeg ik al hoorapparaatjes, als puber raakte ik nachtblind’, vertelt Ivonne. ‘Op mijn negentiende werd retinitis pigmentosa met slechthorendheid gediagnosticeerd, maar pas 25 jaar later kreeg ik via een DNA-test de diagnose Usher-syndroom. Heel bevrijdend. Eindelijk wist ik wat mij mankeerde. Mijn zicht is nu slechts 8 graden waar de meeste mensen 180 graden zien. Gezichten herken ik niet, ik moet dan iemands stem ook horen. Mijn gehoor en zicht zijn in de loop der jaren zeer verslechterd.’

‘Je hoort slecht, maar kunt ook niet liplezen’

‘Sinds 7 jaar heb ik een cochleair implantaat (CI, een elektronisch hoorimplantaat in het slakkenhuis, red.), inmiddels zijn dat er twee. Een gehoorprobleem compenseer je deels doordat je goed kan zien. Bij Usher werkt dat niet zo. Je hoort slecht, maar kunt ook niet liplezen én je zíet niet waar geluid vandaan komt. Een voorbijrijdende auto mis je zo volledig. Als je slecht hoort, kun je normaal één cochleair implantaat krijgen. Maar hiermee hoor je niet waar geluid vandaan komt, met twee CI’s wel. Mensen met ernstige doofblindheid kunnen daarom in aanmerking komen voor twee CI's. Ik heb 4 jaar geleden een tweede CI gekregen.’

Oók slaapproblematiek

‘Als patiënt ben ik steeds verlies aan het incasseren; ik word doof en blind. Het hebben van beperkingen in zicht én gehoor is héél vermoeiend in het dagelijks leven. Veel patiënten, waaronder ikzelf, ervaren ook slaapproblemen. Ons dag- en nachtritme lijkt verstoord. Komt dit omdat het leven met Usher zo vermoeiend is, of speelt hier iets anders en is er een genetische oorzaak voor? Inmiddels is er in het Radboudumc onderzoek gestart bij zebravisjes met Usher (in het lab van onderzoeker Erwin van Wyk) om dit te achterhalen. Deze onderzoeksvraag kan alleen opkomen als je in gesprek blijft met je patiënten. In het Radboudumc wordt goed geluisterd naar onze klachten en daar iets mee gedaan. Hiermee wordt dit zeldzaam erfelijk syndroom steeds iets meer ontrafeld.’

‘Dat artsen en onderzoekers zich verdiepen in Usher is zo fijn’

‘Mijn hele leven hoor ik: je hebt een zeldzame ziekte, er is niets aan te doen. In het Radboudumc zijn er artsen en onderzoekers die zich verdiepen in het Usher-syndroom, iets ertegen doen of door hun zorg de kwaliteit van leven voor patiënten proberen te verbeteren. Dat voelt zo fijn. Vanuit de Stichting Ushersyndroom hebben we – met sponsorlopen, zoals Run4Usher tijdens de Zevenheuvelenloop, en andere acties – bijna 1.000.000 euro opgehaald. Hiermee financieren we onderzoek naar een behandeling voor Ushersyndroom, zoals gentherapie. Mogelijk kan dit het ziektebeloop vertragen of afremmen. En maak ik dat nog mee! Héél spannend.’