Eleona heeft een dochter (8) met het ADNP syndroom: 'Ik had meteen een niet-pluisgevoel'

‘Er is nu meer rust in ons gezin'

september 2020

'Dakota is nu 8 jaar. Vlak na haar vierde verjaardag bleek dat ze een genetische ontwikkelingsstoornis heeft, het ADNP Syndroom. ‘Het is zo fijn dat er in het Radboudumc een gespecialiseerd kinderarts is bij wie we altijd terecht kunnen’, zegt moeder Eleona.

'Het was een opluchting, eindelijk duidelijkheid!'

‘Na de geboorte had ik meteen een niet-pluisgevoel. Dakota was een stille baby, heel anders dan mijn oudste dochter Noelani. Ik zag soms een doffe blik in haar ogen. Maar mijn omgeving wimpelde mijn zorgen weg: “Elk kind is anders.” Op de peuterspeelzaal kon ze moeilijk meekomen. Ze sprak slecht en had een grote achterstand in motoriek. Op eigen initiatief hebben we de stap naar het Radboudumc gezet voor klinisch genetisch onderzoek. En de testuitslag wees op het ADNP Syndroom, een fout op chromosoom 20. Voor mij was het echt een opluchting; eindelijk duidelijkheid!’

Alles doen voor het best mogelijke

‘Hoewel er wereldwijd nog maar vijftig kinderen zijn met deze aandoening. Jullie kinderarts Joyce Geelen wees mij op een Facebook-oudergroep. Maar ik werd down van alle verhalen, want de verschijnselen zijn zo variabel. Sommige kinderen kunnen niet lopen, niet praten, krijgen epilepsie of zijn agressief. We besloten ons vooral te richten op Dakota zelf. Hoe ontwikkelt ze zich, wat heeft ze nodig? We willen alles doen om er voor haar het best mogelijke uit te halen.’

'Zij weet wat erbij hoort'

‘Wij worden ontzettend goed begeleid door Joyce Geelen. Zij weet wat erbij hoort. Voor Dakota’s autisme heeft ze ons in contact gebracht met Karakter, waar we hebben geleerd Dakota meer structuur te geven. Voor een hartruisje heeft Joyce de cardioloog erbij betrokken, want ook een afwijkende hartklep komt bij dit syndroom vaker voor. En met haar tandafwijking en overbeet heeft ze ons op het spoor gezet van jullie Centrum voor Bijzondere Tandheelkunde. Ze helpt ons om voor alle problemen de goede zorg te vinden.’ 

Oog voor het hele gezin

‘Ze heeft daarbij oog voor het hele gezin. Onze oudste dochter Noelani heeft de neiging zichzelf weg te cijferen, maar we willen niet dat alles om Dakota draait. Joyce zette ons op het spoor van de brussengroep, voor broers en zussen van kinderen met een beperking of psychische stoornis. Daar heeft ze veel aan gehad. Op haar advies hebben we nu ook Dakota- en Noelaniweekenden ingevoerd, waarin ze om beurten mogen bepalen welke activiteiten we ondernemen. Door dit alles is er meer rust in ons gezin gekomen.’