EN
DE
Over het expertisecentrum
U of uw kind leeft met een zeldzame of erfelijke bewegingsstoornis? Dat vraagt om specialistische begeleiding en behandeling op maat. In dit expertisecentrum bieden we u (kinder)neurologische expertise en kennis, alsook genetische diagnostiek en revalidatiegeneeskundige behandeling.
lees meerOver het expertisecentrum
U of uw kind leeft met Ataxie, Hereditaire Spastische Paraparese (HSP), een zeldzame of erfelijke vorm van Parkinson(isme) of een Dystonie. Bij het centrum bieden we u (kinder)neurologische expertise en kennis over uw ziekte, genetische diagnostiek en revalidatiegeneeskundige behandeling.
We richten ons op het vinden van de eventuele erfelijke oorzaak, meer informatie over een zeldzame of erfelijke ziekte en adviezen over behandelmogelijkheden.
Om zowel kinderen als volwassenen de best mogelijke zorg te bieden, werken we binnen het centrum samen met de afdelingen neurologie, genetica en revalidatie en met het Amalia kinderziekenhuis. Waar nodig schakelen we andere disciplines, bijvoorbeeld cardioloog, oogarts, of uroloog, in.
Uw traject hangt sterk af van de diagnose, zorgvraag etc. Vaak is het eerste bezoek aan één van de specialisten het meest uitgebreid. We bespreken dan ook de verdere mogelijkheden op gebied van onderzoek en behandelingen. Voor sommigen is een eenmalig bezoek voldoende, terwijl in andere gevallen meerdere bezoeken nodig zijn. Bijvoorbeeld bij verder onderzoek of om behandelingen te evalueren.
Het expertisecentrum zeldzame aandoeningen en bewegingsstoornissen is onderdeel van het expertisecentrum Parkinson en Bewegingsstoornissen.
Contact
prof. dr. Bart van de Warrenburg
hoofd expertisecentrum
(024) 361 33 92
Amalia kinderziekenhuis
(024) 361 44 15
contactformulier
Onze expertise
Ons team van (kinder)neurologen, (kinder)revalidatieartsen, klinisch-genetici en laboratoriumspecialisten heeft specifieke expertise op het gebied van de diagnostiek en behandeling van kinderen en volwassenen met zeldzame en erfelijke bewegingsstoornissen. In het bijzonder hebben wij ervaring met cerebellaire ataxie, hereditaire spastische paraparese (HSP), dystonie en zeldzame/erfelijke vormen van Parkinson(isme).Naar uw afspraak adres en route
Bezoekadres
Reinier Postlaan 4
6525 GC Nijmegen
Routebeschrijving
Informatiemateriaal
Goede kennis en informatie over zeldzame en erfelijke bewegingsstoornissen en de behandeling ervan, is van groot belang als u leeft met de ziekte of naaste bent. Onze zorgverleners informeren u zelf maar ze helpen u ook bij het vinden van goede informatiebronnen.Europees referentienetwerk
Zorgprofessionals uit dit expertisecentrum werken binnen Europa samen via één van de Europese Referentie Netwerken (ERN’s), die zich richten op zeldzame en complexe aandoeningen.
Omgaan met een zeldzame aandoening bij kinderen
De impact en behoeften bij zeldzame aandoeningen zijn anders dan bij ziektes die vaker voorkomen. Waar krijgen u, uw kind en uw gezin mee te maken en wat kunt u doen?
lees meerAandoeningen en behandelingen
Orphacodes aandoeningen
Op Orphanet staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum. bekijk aandoeningenOrphacodes aandoeningen
Orphanet is een internationaal erkend classificatiesysteem voor zeldzame aandoeningen. Elke zeldzame aandoeningen in de Orphanet database heeft een uniek identificatienummer. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum:
- Zeldzame ataxie (102002)
- Zeldzame dystonie (68363)
- Zeldzame parkinsoniaanse stoornis (68402)
- Hereditaire spastische paraplegie (685)
Op de Orphanet website staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties.
Hereditaire Spastische Paraparese (HSP)
HSP is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met met hoge spierspanning en zwakte van de beenspieren. lees meerZeldzame parkinsonismen
Naast de ziekte van Parkinson, zijn er zeldzamere ziekten die op Parkinson lijken. lees meerZeldzame parkinsonismen
Naast de ziekte van Parkinson, zijn er zeldzamere ziekten die op Parkinson lijken. Dit zijn onder andere de zogenaamde atypische parkinsonismen, zoals multipele systeem atrofie (MSA), progressieve supranucleaire parese (PSP) en corticobasaal syndroom (CBS). Deze ziekten kenmerken zich door extra klachten en problemen, een slechtere reactie op medicatie en vaak een wat snellere achteruitgang. De diagnose kan soms worden gesteld op basis van hulponderzoek, maar meestal is het een klinische diagnose. In de eerste ziektejaren is het soms niet duidelijk dat het om een atypisch parkinsonisme gaat.
Daarnaast zijn er ook erfelijke parkinsonismen, waarbij een fout in het erfelijk materiaal leidt tot een ziektebeeld dat sterk lijkt op de ziekte van Parkinson. Deze ziekte kan bij meerdere mensen in de familie aanwezig zijn, maar dat hoeft niet. Ook hebben sommige erfelijke parkinsonismen de neiging om op wat jongere leeftijd te beginnen. We kennen inmiddels een aantal van deze erfelijke fouten, die we ook in het laboratorium kunnen onderzoeken. Dat doen we echter pas na uitvoerige voorlichting over de voor- en nadelen van dit onderzoek.
Met al deze aandoeningen heeft ons centrum veel ervaring.
Informatie voor zorgprofessionals
Voor verwijzers
Mensen kunnen naar ons centrum worden verwezen door hun eigen specialist en in bepaalde gevallen ook door hun eigen huisarts. lees meerVoor verwijzers
Mensen kunnen naar ons centrum worden verwezen door hun eigen specialist en in bepaalde gevallen ook door hun eigen huisarts. Van belang voor ons is dat u zoveel mogelijk relevante informatie (onder andere eerder erfelijkheidsonderzoek, MRI-scans etc) met de verwijzing meezendt. Daarnaast is het zeer behulpzaam als de patiënt een goed overzicht heeft van de ziekten die in zijn/haar familie voorkomen.
Verwijst u iemand door? Meld bij de verwijzing dat het gaat om een verwijzing binnen de ‘Zeldzame en erfelijke bewegingsstoornissen’. Het is van belang dat u de verwijzing gericht verzendt aan de afdeling neurologie of kinderneurologie, afhankelijk van de leeftijd van de persoon.
Revalidatie
Indien duidelijk is dat de vraag met name ligt op revalidatiegebied, stuurt u de verwijzing dan direct naar die afdeling.
Klinische genetica
Als de hulpvraag bestaat uit uitleg over de erfelijke achtergrond van een aandoening (counseling) of over het testen op de aanwezigheid van een erfelijke fout, dan mag de verwijzing direct naar de afdeling klinische genetica.
Adviesaanvraag voor medisch specialisten
De hoofdbehandelaar van de patiënt kan een adviesaanvraag indienen bij het expertisecentrum.
naar formulierE-learning basiskennis gespecialiseerde paramedische eerstelijnszorg over mensen met ataxie
Meer weten over ataxie en hoe het te behandelen is? Het Radboudumc, ParkinsonNet en de Ataxie Verenging Nederland hebben samen een e-learning gemaakt voor paramedici.
lees meerWetenschappelijk onderzoek en onderwijs
Wetenschappelijk onderzoek
Er wordt veel onderzoek gedaan naar de verschillende aandoeningen. Bijvoorbeeld naar het opsporen van nieuwe erfelijke oorzaken, het beter begrijpen wat er in de hersenen misgaat en het ontwikkelen en testen van nieuwe behandelingen. lees meerWetenschappelijk onderzoek
Er wordt veel onderzoek gedaan naar de verschillende aandoeningen. Bijvoorbeeld naar het opsporen van nieuwe erfelijke oorzaken, het beter begrijpen wat er in de hersenen misgaat en het ontwikkelen en testen van nieuwe behandelingen.
Het expertisecentrum doet ook wetenschappelijk onderzoek naar zeldzame en erfelijke bewegingsstoornissen. Heeft u interesse on deel te nemen? Vraag uw arts gerust naar de mogelijkheden.
Project Sportpoli voor kinderen
Tijdens een gesprek op de Esther Vergeer Foundation Sportpoli komt u meer te weten over de mogelijkheden die er zijn voor uw kind om dichtbij huis te sporten.
lees meerOnze mensen
