Over het expertisecentrum
Het Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Auto-inflammatie (REIA) biedt zorg aan mensen met bepaalde zeldzame aandoeningen van het immuunsysteem.
lees meerOver het expertisecentrum
Het Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Auto-inflammatie (REIA) biedt zorg aan mensen met bepaalde zeldzame aandoeningen van het immuunsysteem. Wij richten ons vooral op patiënten met afweerstoornissen, zeldzame auto-inflammatoire aandoeningen en hereditair angioedeem.
Medisch specialisten en andere deskundigen van verschillende vakgebieden werken samen in ons expertisecentrum. Alle beschikbare kennis over de diagnostiek en behandeling van deze zeldzame aandoeningen komt zo op één plek samen. Daarnaast wordt door wetenschappelijk onderzoek nieuwe kennis opgedaan over deze zeldzame ziekten. Deze kennis wordt internationaal verspreid, om wereldwijd de kennis en kunde over deze ziekten te laten toenemen. Door de combinatie van oude en nieuwe kennis kunnen wij de allerbeste zorg leveren aan mensen met een aandoening van het immuunsysteem.
Het Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Auto-inflammatie is erkend door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport.
Contact
Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en AutoinflammatieBezoekadres volwassenen: Polikliniek Interne Geneeskunde, route 433
Postadres volwassenen: Huispost 433, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen
Telefoonnummer volwassenen: (024) 361 65 04
Bezoekadres kinderen: Polikliniek kinderinfectieziekten & immunologie, route 804
Postadres kinderen: Huispost 804, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen
Telefoonnummer kinderen: (024) 361 44 30
Onze expertise
Het REIA richt zich op:- diagnostiek en behandeling van primaire afweerstoornissen
- diagnostiek en behandeling van zeldzame autoinflammatoire ziekten
- diagnostiek en behandeling van hereditair angio-oedeem
- wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaak, het voorkomen en de behandeling van zeldzame aandoeningen van het afweersysteem en auto-inflammatie
Uw bezoek
Uw huisarts of behandelend specialist verwijst u of uw kind naar ons expertisecentrum. Vervolgens krijgt u informatie thuisgestuurd over de polikliniek en de datum en het tijdstip van uw afspraak.Extra voorbereiding
De meeste mensen die bij ons op de polikliniek komen, zijn al eerder bij andere artsen en ziekenhuizen geweest. Het is handig als we de informatie over die eerdere contacten al hebben voor uw eerste bezoek. U krijgt een formulier toegestuurd om enkele gegevens over uzelf door te geven. Ook kunt u daarop invullen bij welke artsen u eerder bent geweest, en welke scans of röntgenfoto’s er eerder zijn gemaakt. Als u ook het toestemmingsformulier invult en terugstuurt, kunnen wij die gegevens en scans alvast opvragen.Veel van deze aandoeningen zijn erfelijk. Uw arts vraagt u of er binnen uw familie mensen zijn met dezelfde klachten of verschijnselen als die u heeft. Het is handig als u dat vooraf navraagt in de familie.
Uw eerste bezoek
Tijdens het eerste bezoek krijgt u een gesprek met een medisch specialist, of een arts in opleiding tot specialist (internist of kinderarts).Vaak doen we direct al bloed- en urineonderzoek. Daarnaast kan het nodig zijn om een echo of andere beeldvormend onderzoek, specifieke testen of genetisch onderzoek te doen. Soms moet hiervoor een nieuwe afspraak gemaakt worden. Uw arts bespreekt dit met u tijdens het eerste gesprek.
Voor verwijzers
Verwijzing naar het REIA kan via zorgdomein (huisartsen) of via een verwijsbrief per post. lees meerVoor verwijzers
Verwijzing naar het REIA kan via zorgdomein (huisartsen) of via een verwijsbrief per post.Volwassenen
Radboudumc expertisecentrum Immuundeficiënte en Autoinflammatie (REIA)Afdeling Interne Geneeskunde
Huispost 433
Postbus 9101
6500 HB Nijmegen
Telefoonnummer (024) 361 65 04
Kinderen
Radboudumc expertisecentrum Immuundeficiënte en Autoinflammatie (REIA)Afdeling Kinderinfectieziekten & immunologie
Huispost 804
Postbus 9101
6500 HB Nijmegen
Telefoonnummer (024) 361 44 30
Europees referentienetwerk
Zorgprofessionals uit dit expertisecentrum werken binnen Europa samen via één van de Europese Referentie Netwerken (ERN’s), die zich richten op zeldzame en complexe aandoeningen.
![](https://www.radboudumc.nl/getmedia/7e082306-1fa4-44d7-8bdc-0b467944bd14/Amalia-kinderziekenhuis-exocscelet-aanmeten-2_1.aspx?width=4000&height=2667&ext=.jpg&type=BlockColumn1Zoom1)
Omgaan met een zeldzame aandoening bij kinderen
De impact en behoeften bij zeldzame aandoeningen zijn anders dan bij ziektes die vaker voorkomen. Waar krijgen u, uw kind en uw gezin mee te maken en wat kunt u doen?
lees meerAandoeningen en behandelingen
Orphacodes aandoeningen
Op Orphanet staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum. bekijk aandoeningenOrphacodes aandoeningen
Orphanet is een internationaal erkend classificatiesysteem voor zeldzame aandoeningen. Elke zeldzame aandoeningen in de Orphanet database heeft een uniek identificatienummer. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum:
- Immuundeficiëntie door een complementcascade-eiwitanomalie (101992)
- Primaire immuundeficiëntie (101997)
- Auto-inflammatoir syndroom met immuundeficiëntie (290839)
- Deficiëntie van mevalonaatkinase (309025)
- Auto-inflammatoir syndroom van de kindertijd (319719)
- Syndroom van Schnitzler (37748)
- Juveniele idiopathische artritis (92)
- Auto-inflammatoir syndroom (93665)
Op de Orphanet website staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties.
Wetenschappelijk onderzoek en onderwijs
Meedoen aan onderzoek
In ons expertisecentrum REIA bouwen we zoveel mogelijk ervaring op met zeldzame aandoeningen van het immuunsysteem. We doen ook wetenschappelijk onderzoek. lees meerMeedoen aan onderzoek
In ons expertisecentrum REIA bouwen we zoveel mogelijk ervaring op met zeldzame aandoeningen van het immuunsysteem. We doen ook wetenschappelijk onderzoek. Het is mogelijk dat we u vragen om mee te doen aan onderzoek of om lichaamsmateriaal (urine, bloed, huidbiopt) af te staan voor het wetenschappelijk onderzoek.
Hieronder vermelden we alleen enkele langlopende onderzoeksprojecten.
-
In een biobank wordt lichaamsmateriaal van mensen opgeslagen. Dat lichaamsmateriaal kan bestaan uit bloed, lichaamscellen, stukjes weefsel of erfelijk materiaal (DNA). Het lichaamsmateriaal kan worden gebruikt om in een laboratorium wetenschappelijk onderzoek te doen. Naast lichaamsmateriaal slaan we ook persoonlijk gegevens, zoals leeftijd en geslacht, op. En er worden medische gegevens verzameld. Bijvoorbeeld welke klachten iemand heeft en welke medicijnen hij of zij gebruikt. Ook uitslagen van eerder bloed- en weefselonderzoek worden verzameld.
-
Het Eurofever project is een Europees onderzoeksproject over autoinflammatoire ziekten. De basis is de Eurofever database. Dit is een database waarin ziektegegevens van zoveel mogelijk patiënten met een autoinflammatoire ziekte worden opgeslagen. Dit gebeurt anoniem. Het doel van Eurofever is meer kennis te krijgen over het stellen van de diagnose, het verloop van de ziekte en wat de beste behandeling is.
-
Het ESID register is een Europees onderzoeksproject over afweerstoornissen. In het register worden ziektegegevens opgeslagen van zoveel mogelijk patiënten met een zeldzame afweerstoornis. Dit gebeurt anoniem. Het doel van het ESID register is om meer inzicht te krijgen over het verloop van deze ziekten, het stellen van een diagnose en wat de beste behandeling is.