Radboudumc Expertise­centrum voor Immuundeficiëntie en Auto-inflammatie

Uw bezoek

Uw huisarts of behandelend specialist verwijst u of uw kind naar ons expertisecentrum. Vervolgens krijgt u informatie thuisgestuurd over de polikliniek en de datum en het tijdstip van uw afspraak.

Extra voorbereiding

De meeste mensen die bij ons op de polikliniek komen, zijn al eerder bij andere artsen en ziekenhuizen geweest. Het is handig als we de informatie over die eerdere contacten al hebben voor uw eerste bezoek. U krijgt een formulier toegestuurd om enkele gegevens over uzelf door te geven. Ook kunt u daarop invullen bij welke artsen u eerder bent geweest, en welke scans of röntgenfoto’s er eerder zijn gemaakt. Als u ook het toestemmingsformulier invult en terugstuurt, kunnen wij die gegevens en scans alvast opvragen.
Veel van deze aandoeningen zijn erfelijk. Uw arts vraagt u of er binnen uw familie mensen zijn met dezelfde klachten of verschijnselen als die u heeft. Het is handig als u dat vooraf navraagt in de familie.

Uw eerste bezoek

Tijdens het eerste bezoek krijgt u een gesprek met een medisch specialist, of een arts in opleiding tot specialist (internist of kinderarts).
Vaak doen we direct al bloed- en urineonderzoek. Daarnaast kan het nodig zijn om een echo of andere beeldvormend onderzoek, specifieke testen of genetisch onderzoek te doen. Soms moet hiervoor een nieuwe afspraak gemaakt worden. Uw arts bespreekt dit met u tijdens het eerste gesprek.

Voor verwijzers

Verwijzing naar het REIA kan via zorgdomein (huisartsen) of via een verwijsbrief per post.

Volwassenen

Radboudumc expertisecentrum Immuundeficiënte en Autoinflammatie (REIA)
Afdeling Interne Geneeskunde
Huispost 433
Postbus 9101
6500 HB Nijmegen
Telefoonnummer (024) 361 65 04

Kinderen

Radboudumc expertisecentrum Immuundeficiënte en Autoinflammatie (REIA)
Afdeling Kinderinfectieziekten & immunologie
Huispost 804
Postbus 9101
6500 HB Nijmegen
Telefoonnummer (024) 361 44 30
 

Orphacodes aandoeningen

Orphanet is een internationaal erkend classificatiesysteem voor zeldzame aandoeningen. Elke zeldzame aandoeningen in de Orphanet database heeft een uniek identificatienummer. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum:

• Immuundeficiëntie door een complementcascade-eiwitanomalie (101992)
• Primaire immuundeficiëntie (101997)
• Auto-inflammatoir syndroom met immuundeficiëntie (290839)
• Deficiëntie van mevalonaatkinase (309025)
• Auto-inflammatoir syndroom van de kindertijd (319719)
• Syndroom van Schnitzler (37748)
• Juveniele idiopathische artritis (92)
• Auto-inflammatoir syndroom (93665)

Op de Orphanet website staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties.

Meedoen aan onderzoek

In ons expertisecentrum REIA bouwen we zoveel mogelijk ervaring op met zeldzame aandoeningen van het immuunsysteem. We doen ook wetenschappelijk onderzoek. Het is mogelijk dat we u vragen om mee te doen aan onderzoek of om lichaamsmateriaal (urine, bloed, huidbiopt) af te staan voor het wetenschappelijk onderzoek.
Hieronder vermelden we alleen enkele langlopende onderzoeksprojecten.
 

• Biobank autoinflammatoire ziekten

  In een biobank wordt lichaamsmateriaal van mensen opgeslagen. Dat lichaamsmateriaal kan bestaan uit bloed, lichaamscellen, stukjes weefsel of erfelijk materiaal (DNA). Het lichaamsmateriaal kan worden gebruikt om in een laboratorium wetenschappelijk onderzoek te doen. Naast lichaamsmateriaal slaan we ook persoonlijk gegevens, zoals leeftijd en geslacht, op. En er worden medische gegevens verzameld. Bijvoorbeeld welke klachten iemand heeft en welke medicijnen hij of zij gebruikt. Ook uitslagen van eerder bloed- en weefselonderzoek worden verzameld.
   

• Eurofever

  Het Eurofever project is een Europees onderzoeksproject over autoinflammatoire ziekten. De basis is de Eurofever database. Dit is een database waarin ziektegegevens van zoveel mogelijk patiënten met een autoinflammatoire ziekte worden opgeslagen. Dit gebeurt anoniem. Het doel van Eurofever is meer kennis te krijgen over het stellen van de diagnose, het verloop van de ziekte en wat de beste behandeling is.

• ESID register

  Het ESID register is een Europees onderzoeksproject over afweerstoornissen. In het register worden ziektegegevens opgeslagen van zoveel mogelijk patiënten met een zeldzame afweerstoornis. Dit gebeurt anoniem. Het doel van het ESID register is om meer inzicht te krijgen over het verloop van deze ziekten, het stellen van een diagnose en wat de beste behandeling is.
   

Onderwijs

Het REIA verzorgt regelmatig onderwijs voor studenten Geneeskunde en Biomedische Wetenschappen. Daarnaast geven we onderwijs aan artsen in opleiding tot medisch specialist. We dragen ook bij aan bij- en nascholing van medisch specialisten, huisartsen en verpleegkundigen door refereeravonden en andere voordrachten.