Radboudumc Expertise­centrum voor Geslacht en Gender

Expertisecentrum voor DSD

Het Radboudumc Expertisecentrum DSD is gespecialiseerd in stoornissen of variaties in de geslachtelijke, chromosomale en gonadale (geslachtsklier) ontwikkeling. DSD staat voor Disorders/Differences in Sex Development. Het Radboudumc Expertisecentrum DSD is als expertisecentrum erkend door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport en neemt deel aan het Europees netwerk ENDO ERN (European reference network for rare endocrine diseases).

Variaties

Het Radboudumc Expertisecentrum DSD is onder andere gespecialiseerd in:

• Onderzoek en begeleiding van pasgeborenen met een onduidelijk geslacht
• Meisjes en vrouwen met 46 XY chromosomen
• Het adrenogenitaal syndroom (AGS)   
• MRK syndroom
• Kallmann syndroom
• Turner Syndroom
• Klinefelter Syndroom

Turner of Klinefelter

Soms wordt de term DSD direct geassocieerd met een onduidelijk geslacht. Maar DSD omvat veel meer condities waarbij sprake is van variaties in de geslachtelijke, chromosomale en gonadale (geslachtsklier) ontwikkeling.

Bij het syndroom van Turner of Klinefelter is bijvoorbeeld geen sprake van een onduidelijk geslacht. Mensen met deze aandoeningen hebben andere begeleiding nodig. Toch horen deze aandoeningen volgens internationale richtlijnen bij de groep van DSD. Omdat bij Turner of Klinefelter vaak dezelfde specialisten betrokken zijn als bij andere DSD-aandoeningen begeleiden we de patiënten bij het Radboudumc Expertisecentrum DSD. Uiteraard krijgen zij begeleiding en behandeling op maat.

Heeft u een vraag?

Veel volwassenen zijn niet meer onder controle van een dokter. Vragen die ze kunnen hebben zijn:

1. Ik twijfel of mijn kind een DSD conditie heeft.
2. Ik heb klachten maar weet niet of deze gerelateerd zijn aan DSD
3. Ik heb vragen over medicatiegebruik
4. Ik heb vragen over mijn diagnose
5. Ik wil graag meer informatie over een specifieke conditie
6. Als behandelaar; ik twijfel over het geslacht van een kind. Waar kan ik terecht voor overleg?

Als expertisecentum willen wij de verantwoordelijkheid nemen om mensen met elke vorm van DSD de weg te wijzen naar antwoorden op hun vragen, of u nu wel of geen behandelrelatie heeft met ons centrum. Samen met u proberen wij oplossingen te vinden en informatie te verstrekken.

Stel uw vraag geheel vrijblijvend via ons contactformulier.

Onze klankbordgroep

Binnen ons centrum streven wij ernaar om de zorg en de kennis rondom alle vormen van DSD (Turner syndroom, KLinefleter syndroom< adrenogenitaal syndroom (AGS), 46 XY DSD en andere vormen van DSD) continu te verbeteren. Hierbij staat voor ons de discussie en het contact met betrokkenen, ouders  en inhoudsdeskundigen centraal.

Wij streven ernaar om met elkaar niet alleen de zorg en begeleiding binnen ons centrum te optimaliseren maar ook om maatschappelijke verantwoordelijkheid te nemen.Daarom hebben wij in 2016 een klankbordgroep opgericht met inhoudsdeskundigen (betrokkenen zelf en ouders) met wie wij in gesprek kunnen gaan over diverse onderwerpen rondom DSD.

De taken van de leden van de  klankbordgroep zijn:

• Ca. 2 keer per jaar deelname aan een bijeenkomst met leden van het centrum.
• Een actieve inbreng bij discussies rondom landelijk en internationaal beleid.
• Beschikbaarheid per mail voor vragen rondom DSD.

Deelname aan de klankbordgroep geschiedt op persoonlijke titel en op vrijwillige basis. Er is geen vergoeding aan verbonden. Wel zal het centrum reiskosten vergoeden. Bijeenkomsten vinden over het algemeen aan het eind van de middag of aan het begin van de avond plaats.

Mocht u interesse hebben om een actieve bijdrage te leveren aan de zorg van uzelf of uw kind en uw ideeën en wensen willen inbrengen in ons centrum dan bent u van harte welkom. U kunt dit dan laten weten via ons contactformulier.

Begeleiding bij DSD

Kinderen en hun ouders en volwassenen met een vorm van DSD kunnen in het Radboudumc DSD Expertisecentrum terecht voor:

Diagnose

We stellen zo snel mogelijk de juiste diagnose en geven een bijbehorend begeleidingsadvies. Hiervoor werken we samen met een laboratorium dat gespecialiseerd is in geslachtshormonen. De afdeling Genetica onderzoekt of er erfelijke oorzaken bestaan voor de aandoening.

Gespecialiseerde medische zorg

Kinderen/jongeren en volwassenen met een vorm van DSD krijgen gespecialiseerde medische zorg van het DSD-team. Dit team bestaat uit medisch specialisten en klinisch psychologen die deskundig zijn op het gebied van seksuele ontwikkeling, hormonen en vruchtbaarheid.

Coaching

Onze psychologen, seksuologen en verpleegkundig specialisten coachen kinderen met DSD en hun ouders en volwassenen met DSD. De betrokkenen bepalen samen met de behandelaars welke vorm van begeleiding nodig en zinvol is. Vaak krijgt u met meerdere behandelaars te maken. 
Ons Expertisecentrum heeft maandelijks een spreekuur voor kinderen en jongeren met een vorm van 46 XY/46 XX DSD. Tijdens dit spreekuur zijn meerdere specialisten aanwezig en plannen we een afspraak met de kinderendocrinoloog, kinderuroloog en kinderpsycholoog tegelijk. Ook een klinisch geneticus kan hierbij aansluiten.Onze verpleegkudige specialist coördineert dit spreekuur en houdt contact met de betrokkenen zelf. Daarnaast zijn er specialistische polis voor Turner syndroom en AGS.

Uw bezoek

De kinderarts, internist of gynaecoloog kan u of uw kind doorverwijzen naar ons expertisecentrum. We nodigen u of uw kind dan uit voor een afspraak. Hoe uw bezoek eruit ziet, ligt aan uw leeftijd. Het bezoek van een kind ziet er anders uit dan dat van een volwassene. 

Kinderen

De afspraak met uw kind vindt plaats op de polikliniek Kindergeneeskunde, routenummer 788. U kunt zich melden bij balie A of B. De administratief medewerker controleert de gegevens van uw kind. Daarna kunt u plaatsnemen in de wachtkamer. Een verpleegkundige haalt u hier op. In de spreekkamer:

• meet de verpleegkundige de lengte, het gewicht en de bloeddruk van uw kind;
• neemt de kinderarts alle gegevens met u door, stelt vragen over de gezondheid van uw kind en verricht een lichamelijk onderzoek. Vaak zijn ook een kinderuroloog en kinderendocrinoloog aanwezig. Belastend onderzoek, zoals een genitaal onderzoek, proberen we zoveel mogelijk te vermijden. Soms vragen we of we een foto mogen nemen om onze bevindingen te bespreken binnen het team van specialisten. Natuurlijk doen we dat alleen met uitdrukkelijke toestemming van u en uw kind;
• doen we als het nodig is nog aanvullend onderzoek, bijvoorbeeld bloedonderzoek. Dit gebeurt ook op de polikliniek Kindergeneeskunde door een ervaren kinderverpleegkundige. Als uw kind extreme prikangst heeft, kan een pedagogisch medewerker uw kind begeleiden of we kunnen een verdovende zalf aanbrengen voor het prikken.

Uitslagen van onderzoeken bespreken we met het team. We informeren u hier meestal telefonisch over en plannen zo nodig vervolgafspraken.

Volwassenen

Afspraken voor volwassenen met DSD vinden plaats op de polikliniek Interne Geneeskunde, Gynaecologie of Urologie. Dit is afhankelijk van uw vraag.
 

Operatie

Als uw kind een probleem hebt aan de uitwendige geslachtsdelen en daarvoor geopereerd wil worden, kan uw kind daarvoor in ons centrum terecht. DSD staat voor differences in sex development en is een verzamelnaam van een aantal verschillende condities. Hierbij kunnen verschillende variaties ontstaan van de uitwendige en inwendige geslachtsorganen. Er kan een medische reden zijn om een operatie te verrichten, maar niet bij alle variaties is een operatie nodig. Afhankelijk van je eigen wensen, de mate waarin het geslachtsorgaan er anders uitziet of niet naar wens functioneert, en de operatieve mogelijkheden, kan er gekozen worden een operatie te verrichten. Deze beslissing wordt in het Radboudumc genomen in nauwe samenwerking met de betrokkene zelf en zorgprofessionals van het DSD-team. We hebben in ons centrum ervaring met operaties van de geslachtsdelen  zowel op kinderleeftijd als op (jong-) volwassen leeftijd. De kinderuroloog en/of de gynaecoloog kan op de polikliniek uitleg heeft geven over de operatie, inclusief de voor- en nadelen.

Jongens of mannen met hypospadie

Een groot deel van jongens of mannen met een DSD heeft een (ernstige) vorm van een hypospadie. Hiervoor is een operatie mogelijk.

Onduidelijk geslacht voor de geboorte

Tijdens de twintig weken echo kijkt de echoscopist indien wenselijk ook naar het geslacht van uw kind. Soms kan hij of zij het geslacht van het kind niet goed kan vaststellen. Dit kan komen doordat het op de echo niet goed zichtbaar is, maar soms  zijn er ook  twijfels over de ontwikkeling van het geslacht. Dit kan te maken hebben met een variatie in de geslachtelijke ontwikkeling. Als dit het geval is dan is het geslacht van het kind bij de geboorte dus niet direct duidelijk. Dit noemen we DSD. Dit staat voor ‘Differences in sex development’ (of in het Nederlands: variaties in de geslachtelijke ontwikkeling) Het DSD expertisecentrum van het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis is hier in gespecialiseerd.

Als een verloskundige twijfelt of het geslacht van een kindje goed is aangelegd, kan dit veel onrust en vragen veroorzaken bij u als ouders. U maakt zich mogelijk zorgen over de gezondheid en de toekomst van uw kindje.  Als een verloskundige twijfels heeft, vindt er overleg plaats met ons expertisecentrum en verwijst hij of zij u door voor verdere diagnostiek. Onderzoek dient altijd in een gespecialiseerd centrum plaats te vinden omdat het gaat om zeldzame condities. De kennis en expertise van een multidisciplinair team is dan nodig voor optimale begeleiding.

Onderzoek voor de geboorte

Na verwijzing van de verloskundige, vindt een uitgebreider echografisch onderzoek plaats door een ervaren echoscopiste in samenwerking met een gynaecoloog, die gespecialiseerd is in zorg rondom de zwangerschap. Uiteraard kijken wij goed naar het uitwendig geslacht, maar ook naar de groei en andere zaken die mogelijk opvallen.

Daarnaast krijgt u een gesprek met een kinderendocrinoloog. De kinderendocrinoloog is gespecialiseerd in het begeleiden van kinderen die geboren worden met een onduidelijk geslacht. Hij of zij geeft u uitleg over de geslachtelijke ontwikkeling en over verdere onderzoeken na de geboorte. Uiteraard kunt u ook uw vragen stellen.

Een variatie van het uitwendige geslacht is geen ziekte op zich. De meest kinderen hebben een goede start na de geboorte en ontwikkelen zich goed. Het is echter wel belangrijk om de oorzaak van de variatie te achterhalen. Soms kan een onduidelijk geslacht namelijk een uiting van een ziekte of hormonale disbalans zijn.
Wij proberen het aantal onderzoeken voor de geboorte zoveel mogelijk te beperken. Een zwangerschap is een unieke periode, die we niet met onnodige onrust en onderzoeken willen verstoren. Om u en uw kind tijdens de zwangerschap niet teveel te belasten geven wij u tijdens de zwangerschap een envelop mee met bloedbuisjes, zodat de verloskundige na de bevalling bloed uit de navelstreng bij de placenta kan halen. Dit gebeurt dus niet bij het kindje zelf.

Als het kind goed groeit en er geen andere afwijkingen zijn is er ook geen noodzaak om in het ziekenhuis te bevallen. Dit kan ook in de eigen regio en bij uw eigen verloskundige.  Na de bevalling kijken we dan goed naar het geslacht van uw kind. Als er twijfel blijft bestaan, dan neemt uw verloskundige contact op met ons DSD expertisecentrum zodat wij kunnen starten met de begeleiding.

Begeleiding

Een maatschappelijk werker kan u ondersteunen als u onzeker bent over deze periode. Veel vragen kunnen wij ook nog niet beantwoorden voor de geboorte maar we informeren u wel graag zo goed mogelijk over wat u kunt verwachten gedurende de zwangerschap en na de geboorte. Meer informatie over de geslachtelijke ontwikkeling en de oorzaken van een onduidelijk geslacht vindt u ook op deze website. 

Meisjes / vrouwen met 46 XY chromosomen

Normaal gesproken bepalen we het geslacht van een kind aan de hand van de geslachthormonen. Een meisje heeft 46 XX chromosomen en een jongen 46 XY chromosomen. Maar er zijn ook meisjes die 46 XY chromosomen hebben en jongens die 46 XX chromosomen hebben.

Hoe komt een meisje aan 46 XY chromosomen?

Als een embryo wel teelballen heeft en 46 XY chromosomen maar deze niet goed kunnen werken dan vindt er geen vermannelijking plaats. Er ontwikkelt zich een vrouwelijk geslacht ondanks het feit dat er geen eierstokken zijn. Soms hebben de meisjes een baarmoeder.

Zijn het dan geen meisjes?

Of je jongen of meisje bent bepaal je helemaal zelf. Het heeft niet te maken met chromosomen en of je wel of geen baarmoeder hebt of eierstokken. Het gaat er alleen maar om hoe je je zelf voelt.

Welke klachten zijn er?

Meisjes met 46 XY chromosomen zijn helemaal gezond en weten dit vaak niet tot zij pubers zijn. Zij komen dan vaak niet of niet volledig in de puberteit en menstrueren niet. Soms worden er teelballen in de buik gevonden bijvoorbeeld na een liesbreuk operatie. Wat soms ook voorkomt is een grotere clitoris, geen haargroei, wat groter zijn dan andere meiden.

Welke onderzoeken worden gedaan?

We nemen bloed af om hormonen en chromosomen te onderzoeken. Wij doen een echo onderzoek om te kijken of er een baarmoeder is en of er teelballen of eierstokken in de buik te vinden zijn. Ook kijken we of we een erfelijke oorzaak kunnen achterhalen.

Pubertijd

De meeste meisjes voelen zich gewoon meisje en willen graag in de puberteit komen. Omdat het lichaam zelf geen vrouwelijke hormonen aanmaakt brengen we de puberteit op gang met tabletten. Hiermee bootsen we de normale puberteit na en krijgt het meisje borsten. Alleen als er ook een baarmoeder is wordt het meisje na een tijd ook ongesteld.

Onze DELTA poli

Mensen met een variatie in de geslachtelijke ontwikkeling (in het Engels: 'Disorders/differences in sex development, DSD') hebben vaak uiteenlopende vragen over onder andere gezondheid, seksualiteit, relaties en  werk. Het Radboud DSD-centrum is een nationaal en internationaal erkend expertisecentrum voor mensen met alle vormen van DSD. Het DSD-team bestaat uit allerlei verschillende soorten zorgverleners, zoals dokters van verschillende disciplines, verpleegkundigen, seksuologen en psychologen. Het team zet zich in om mensen met DSD de beste medische zorg te bieden en goed te begeleiden.

Van oorsprong is de zorg van het DSD-team op kinderen gericht. We hebben gemerkt dat ook bij (jong)volwassenen met DSD veel vragen leven. Daarom is de DELTA poli opgericht, zodat we ook zorg op maat kunnen bieden voor (jong)volwassenen met elke vorm van DSD. Bij de DELTA poli kunt u met alle DSD-vragen bij ons terecht, of het nu gaat om seksuele of relationele problematiek, psychologische vragen of vragen over hormoonbehandeling of operatie. We bundelen de expertise van verschillende medische specialisten en laboratoria, gespecialiseerd in de DSD-zorg. We maken gebruik van resultaten uit wetenschappelijk onderzoek en van onze uitgebreide ervaring met het begeleiden van mensen met DSD.

Wij werken samen met alle betrokken patiëntenorganisaties en belangenverenigingen. Als u denkt dat wij u verder kunnen helpen, bespreek dan met uw huisarts of medisch specialist of in uw geval een verwijzing zinvol is.

Verwijsinformatie voor huisartsen en medisch specialisten

• Uw verwijzing kunt u richten aan Zorgdomein Gynaecologie Deltapoli of per fax aan 024-3619456.
• Als u voor verwijzing wilt overleggen, dan belt u 024-3614725: dr. M. Spath, gynaecoloog en coördinator van de DELTA-poli of stuurt u een e-mail naar dsdcentrum@radboudumc.nl.
• We verzoeken u om (met toestemming van de patiënt) zoveel mogelijk relevante informatie mee te zenden.

Onze AGS poli

Alle kinderen worden individueel behandeld en ingesteld op medicatie. De medicatie stellen wij in met speeksel profielen. Hiervoor vragen wij de kinderen om voorafgaande aan de inname van de medicatie speeksel in een potje te spugen en deze 4 weken voor de poli controle op te sturen naar ons ziekenhuis. De bepaling van hormonen gebeurt in ons gespecialiseerd hormonen laboratorium. Hier hebben wij reeds meer dan 20 jaar ervaring mee. Op die manier kunnen wij nog nauwkeuriger de medicatie over de dag afstemmen. Bloedafname is daarom alleen nog maar nodig om zouthormoon in te stellen. Dit gebeurt over het algemeen 1 keer per jaar.

Wij bieden onze kinderen en ouders optimale educatie en coaching zoals jaarlijkse stressinstructies, voorlichtingsmateriaal en educatie op maat en leeftijdsadequaat. Indien nodig nemen wij contact op met ander hulpverleners of met school.

Jongens met AGS krijgen vanaf de puberleeftijd een echografische screening op testiculaire adrenale rest tumoren. Dit zijn goedaardige knobbels in de testes, die op volwassen leeftijd bij ca. 30 – 50% van de mannen gevonden worden en kunnen leiden tot onvruchtbaarheid. Wij screenen onze jongens op deze knobbels zodat wij tijdig de nodige maatregelen kunnen nemen.

Vanaf de leeftijd van 16 jaar worden onze jongeren ook gezien op een transitie poli en maken kennis met een verpleegkundig specialist van de volwassen poli. Dit om de overgang naar de volwassen poli gemakkelijker te maken en de zelfstandigheid te bevorderen.

Meisjes met AGS zien wij in de puberleeftijd regelmatig samen met de kinderuroloog en de gespecialiseerde verpleegkundige.

Onze groep psychologen helpt waar nodig in de begeleiding en ondersteuning van kinderen en ouders.

Jaarlijks organiseren wij een AGS dag waarin wij kinderen, jongeren en ouders de gelegenheid geven om elkaar en het behandelteam te ontmoeten. Tijdens deze dag geven wij informatie over nieuwe ontwikkelingen en nodigen wij deskundigen uit om hun kennis te delen.

Als academisch centrum zijn wij geïnteresseerd in onderzoek en zien wij onze verantwoordelijkheid om problemen te verhelderen en op te lossen. Heel veel weten wij, maar veel ook niet. Onze onderzoeksfocus ligt op het gebied van AGS. Wij willen de zorg voortdurend verbeteren en daarom vragen wij onze patiënten ook regelmatig om mee te doen aan klinisch onderzoek. Dit is uiteraard geheel vrijwillig. Wij nemen deel aan een internationale registry en netwerken om aangesloten te blijven bij nieuwe ontwikkelingen.

Onderwijs

Binnen ons Radboudumc Expertisecentrum vinden we het belangrijk om kennis te delen. We verzorgen onderwijs voor studenten, coassistenten, artsen in opleiding, medisch specialisten, verpleegkundigen, (kinder)verpleegkundigen in opleiding en gespecialiseerde verpleegkundigen in opleiding. Daarmee dragen we bij aan de onderwijsblokken:

• Studie geneeskunde (bachelor en master)
• Artsen in opleiding
• Verpleegkundigen in opleiding
• Studie psychologie
• Postacademisch onderwijs geneeskunde
• (Kinder)verpleegkundige in opleiding
• Gespecialiseerde verpleegkundige in opleiding

Europees referentie­netwerk

Europese referentienetwerken (ERN’s) zijn virtuele netwerken van zorgverleners uit heel Europa. Zij staan voor een Europese aanpak van zeldzame aandoeningen. Ons centrum neemt deel in 2 netwerken:

• European Reference Network on Rare Endocrine Conditions
• European Reference Network Urogenital Diseases

Meer informatie
ERN's in het Radboudumc