EN
DE
Wat is adrenogenitaal syndroom?
Het adrenogenitaal syndroom (AGS) is een groep van erfelijke bijnierziektes. AGS komt voor bij jongens en meisjes. Soms is de ziekte zo mild, dat we het pas op volwassen leeftijd ontdekken.
lees meerWat is adrenogenitaal syndroom?
Het adrenogenitaal syndroom (AGS) is een groep van erfelijke bijnierziektes. AGS komt voor bij jongens en meisjes. Soms is de ziekte zo mild, dat we het pas op volwassen leeftijd ontdekken. Jaarlijks worden in Nederland twaalf tot vijftien kinderen met AGS geboren. Het is een aangeboren ziekte, maar u komt er niet altijd tijdens uw kinderjaren achter. Met de juiste behandeling kunt u met AGS een normaal leven leiden. Dit geldt zowel voor kinderen als volwassenen.
Contact
Polikliniek
Amalia kinderziekenhuis
(024) 366 85 44
Polikliniek
Interne Geneeskunde
(024) 361 45 99
contactformulier
Zorgpad van diagnose tot volwassen leeftijd
Als we vermoeden dat uw kind het adrenogenitaal syndroom (AGS) heeft, willen we dit onderzoeken. Er komt dan veel op u af. In dit zorgpad zetten we uiteen wat u kunt verwachten. lees meerBehandelingen wat kunnen we doen?
Bij adrenogenitaal syndroom kunnen wij u op verschillende manieren behandelen.-
Heeft u een bijnierschorsinsufficiëntie, dan krijgt u meestal hormoontabletten met glucocorticoïden.
lees meer -
Uw bijnier maakt te weinig aldosteron. U krijgt dan het medicijn fludrocortison. Fludrocortison is een mineralcorticoïd. De werking lijkt op die van het bijnierschorshormoon aldosteron.
lees meer -
Afhankelijk van de ernst van de aandoening, de wensen van het meisje en/of haar ouders kan er gekozen worden een operatie te verrichten.
lees meer
Operaties
Doordat meisjes met AGS in de baarmoeder zijn blootgesteld aan het hormoon testosteron is het uitwendige geslachtsorgaan er anders uit gaan zien. De clitoris is vaak vergroot, de grote schaamlippen zijn aan elkaar vergroeid, de ingang van de schede en de kleine schaamlippen zijn minder of niet ontwikkeld. Milde variaties worden niet altijd bij geboorte direct opgemerkt. Afhankelijk van de ernst van de aandoening, de wensen van het meisje en/of haar ouders kan er gekozen worden een operatie te verrichten. Er wordt pas een beslissing genomen om te opereren als al het onderzoek rondom de diagnose afgerond is, de patiënt is besproken in ons multidisciplinaire team en de kinderuroloog op de polikliniek alle uitleg heeft gegeven over de operatie, inclusief de voor- en nadelen. Soms wordt gezamenlijk besloten al op babyleeftijd te opereren en soms wordt de operatie uitgesteld tot een later moment. Regelmatig is er in de loop van het leven nog een aanvullende behandeling nodig: soms moet de ingang van de schede geleidelijk wat opgerekt worden of is een aanvullende operatie nodig. Meestal gaat het hier om een kleinere ingreep. In het Radboudumc hebben we ervaring met operaties en de nazorg bij baby's, jongeren en volwassenen met AGS.
Onderzoek synacthentest
Met een Synacthentest stellen we vast of u een tekort heeft aan cortisol. Synacthen stimuleert de bijnierschors om tijdelijk extra cortisol af te geven. We meten op verschillende tijdstippen tijdens de test de hoeveelheid aangemaakte cortisol in uw bloed. lees meerMeer informatie
Radboudumc Expertisecentrum voor Bijnierziekten
Het Radboudumc Expertisecentrum voor Bijnierziekten is gespecialiseerd in het onderzoeken en behandelen van patiënten met bijnierziekten.
lees meer
Radboudumc Expertisecentrum voor Geslacht & Gender
Het Radboudumc Expertisecentrum Geslacht & Gender houdt zich bezig met stoornissen/variaties van de geslachtelijke en/of geslachtschromosomale differentiatie.
lees meerMeer informatie
Voor ouders van kinderen met bijnierziekten en voor jongeren hebben wij extra informatie ontwikkeld in de vorm van e-learnings. Hierin leert u meer over de bijnieren en kunt u oefenen hoe u met bepaalde situaties omgaat in het dagelijks leven. lees meerMeer informatie
Voor ouders van kinderen met niet goedwerkende bijnieren en voor jongeren hebben wij extra informatie ontwikkeld in de vorm van e-learnings. Hierin leert u meer over de bijnieren en kunt u oefenen hoe u omgaat met bepaalde situaties in het dagelijks leven.
-
Het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis heeft een e-learning ontwikkeld voor ouders van kinderen met niet goedwerkende bijnieren. Hierin staat ook extra informatie over het adrenogenitaal syndroom (AGS).
Tip: open de e-learning in Chrome of Safari voor het beste resultaat.
In English: Adrenal glands and adrenal gland disorders
This e-learning was made by the department of pediatric endocrinology of the Amalia children's hospital / Radboudumc and discusses the functions of the adrenal glands and adrenal disorders, including congenital adrenal hyperplasia (CAH).
-
Ouders/verzorgers hebben aangegeven dat zij tegen problemen en onzekerheden aanlopen bij het opvoeden van hun kind met bijnierschorsinsufficiëntie of AGS. In deze e-learning staan praktijkvoorbeelden omschreven, waarmee u kunt oefenen met verschillende situaties.
Tip: open de e-learning in Chrome of Safari voor het beste resultaat.
-
Als je bijnieren niet goed werken, zoals bij met bijnierschorsinsufficiëntie of AGS, kun je verschillende vragen of problemen hebben. Kinderen met AGS hebben verteld waar zij soms tegenaan lopen in het dagelijks leven en daarom is er een e-learning gemaakt met verschillende praktijkvoorbeelden. In deze e-learning kun je daarmee oefenen.
Tip: open de e-learning in Chrome of Safari voor het beste resultaat.
Houdbaarheid florinef (fludrocortisonacetaat)
In gesprek met ouders over de dagelijkse routine rondom medicatie‐inname bij AGS, wordt genoemd dat de houdbaarheid van Florinef buiten de koelkast soms onduidelijk is. Om na te gaan hoe het nu echt zit met de houdbaarheid heeft de Radboud ziekenhuis apotheek dit nagezocht. lees meerHoudbaarheid florinef (fludrocortisonacetaat)
In gesprek met ouders over de dagelijkse routine rondom medicatie‐inname bij AGS, wordt genoemd dat de houdbaarheid van Florinef buiten de koelkast soms lastig is, dit kan de juiste inname van de medicatie belemmeren. Het vooruit klaar leggen kan niet, omdat dan de medicatie te lang buiten de koelkast zou zijn, dit resulteert er soms in dat deze medicatie makkelijk wordt vergeten. Voor vakanties moet er een koeltasje geregeld worden en geverifieerd worden dat op de bestemming een koelkast aanwezig is. Is de medicatie buiten de koelast geweest wordt deze soms weggegooid omdat het niet werkzaam meer zou zijn. Maar het is onduidelijk hoe lang de Florinef wel houdbaar is buiten de koelkast.
Tussen 2-8 graden
Om na te gaan hoe het nu echt zit heeft de Radboud ziekenhuis apotheek dit nagezocht. De apotheker heeft navraag gedaan bij de fabrikant en komt met het volgende antwoord: De Florinef is gekoeld (tussen 2‐8 graden) het best en langst houdbaar. Dat betekent 24 maanden houdbaar in de koelkast.
Buiten de koelkast
Als de Florinef buiten de koelkast is dan is deze, bij kamertemperatuur, nog een maand houdbaar. Hierbij mag de omgevingstemperatuur niet boven de 25 graden komen. Als de Florinef eenmaal buiten de koelkast en boven de 8 graden is geweest kan deze niet terug in de koelkast om daarmee de houdbaarheid te verlengen. Deze medicatie kan dan binnen een maand nog wel gebruikt worden.
Dit betekent als je medicatie voor een week vooruit wil uit zetten, is dat geen probleem als de medicatie niet warmer dan 25 graden wordt, kamertemperatuur is dus prima! Zodra je op vakantie gaat en dit is niet langer dan 1 maand kan je de medicatie meenemen in je bagage, zonder deze specifiek te koelen, zolang de temperatuur onder de 25 graden blijft. Voor warme landen is koeling (airco, koelkast of koeltas) dus wel aan te bevelen. Als je een ruime hoeveelheid medicatie mee op vakantie hebt genomen en je hebt nog over, moet deze binnen een maand worden opgemaakt. Hopelijk helpt deze informatie om efficiënt met medicatie om te gaan en het gebruiksgemak en therapietrouw te optimaliseren.
Hydrocortison
Voor hydrocortison is het lastiger om eenduidig houdbaarheidsadvies te geven, omdat dit door verschillende fabrikanten wordt geproduceerd. Stel regel is wel dat temperatuur boven de 25 graden altijd is af te raden voor medicatie en als het om zetpillen gaat dit zelfs risico op smelten van de zetpil geeft. Verder zal voor de houdbaarheidsduur en plaats het beste het advies van de fabrikant gevolgd kunnen worden.
