EN
DE
Over het expertisecentrum
Binnen het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Slechthorendheid wordt specialistische (genetische) diagnostiek verricht voor diverse vormen van slechthorendheid.
lees meerOver het expertisecentrum
Binnen het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Slechthorendheid wordt specialistische (genetische) diagnostiek verricht voor diverse vormen van slechthorendheid. Door het achterhalen van de oorzaak van slechthorendheid kunnen ouders van kinderen, de patiënten zelf en familieleden beter geïnformeerd worden over:
- de prognose van het gehoorverlies,
- of het gehoorverlies mogelijk onderdeel is van een syndroom,
- de kans op kinderen met gehoorverlies,
- de best-passende revalidatie van het gehoorverlies.
Behalve een expertisecentrum voor diagnostiek van (erfelijke) slechthorendheid, is het Radboudumc Expertisecentrum Hearing & Genes ook een erkend expertisecentrum voor Ushersyndroom, een erfelijke vorm van doofblindheid. Binnen ons expertisecentrum bieden wij gespecialiseerde multidisciplinaire zorg en kennis onder één dak.
Het Radboudumc Expertisecentrum Hearing & Genes is een samenwerkingsverband van de afdelingen KNO en Genetica van het Radboudumc. Het expertisecentrum is lid van het Europese Referentie Netwerk “ERN Cranio”. Dit is een Europees netwerk voor zeldzame KNO en craniofaciale (hoofd- en aangezicht) zorg.
Onze expertise
Binnen het expertisecentrum is alle kennis aanwezig voor diagnostiek en (erfelijkheids)advies van (erfelijke) slechthorendheid en doofheid door verschillende specialisten. lees meerOnze expertise
Binnen het expertisecentrum is alle kennis aanwezig voor diagnostiek en (erfelijkheids)advies van (erfelijke) slechthorendheid en doofheid door:- de KNO-arts voor etiologische diagnostiek, KNO-onderzoek en voorlichting over (erfelijke) slechthorendheid.
- de klinisch geneticus voor onderzoek op het gebied van erfelijk gehoorverlies en informatie over erfelijkheid.
- de audioloog en akoepedist voor gedetailleerde testen van het gehoor en revalidatie van het gehoorverlies, bijvoorbeeld met hoortoestellen.
- genetische laboratoriumdiagnostiek op het gebied van erfelijke slechthorendheid.
- wetenschappelijk onderzoek om nieuwe genen (stukjes erfelijk materiaal) voor slechthorendheid op te sporen en het ontwikkelen van (genetische) medicijnen.
- de multidisciplinaire opzet van het centrum waarin elke patiënt wordt besproken binnen dit team van specialisten, waardoor een optimale specialistische zorg gegarandeerd is.
Usher syndroom Kennis en expertise
Al meer dan 30 jaar worden patiënten met Usher syndroom verwezen naar de afdelingen KNO en Oogheelkunde van het Radboudumc. In al die jaren is veel kennis vergaard en is er veel onderzoek verricht naar dit erfelijke syndroom dat gekenmerkt wordt door gehoorverlies en progressieve slechtziendheid. lees meerDOOFNL-samenwerking
DOOFNL staat voor Diagnostiek & Onderzoek Oto-genotype Fenotype NederLand. Dit is een wereldwijd uniek academisch samenwerkingsverband van KNO-artsen en klinisch genetici van alle academische ziekenhuizen in Nederland.
lees meerDOOFNL-samenwerking
DOOFNL staat voor Diagnostiek & Onderzoek Oto-genotype Fenotype NederLand. Dit is een wereldwijd uniek academisch samenwerkingsverband van KNO-artsen en klinisch genetici van alle academische ziekenhuizen in Nederland. Van elk academisch centrum hebben mimimaal één KNO-arts en één klinisch geneticus zitting in het samenwerkingsverband.
De DOOFNL-samenwerking wordt geleid door een stuurgroep van experts uit de verschillende centra en heeft als doel het verbeteren en uniformeren van zorg waarbij gezocht wordt naar de (erfelijke) oorzaak van slechthorendheid bij patiënten met gehoorverlies. Hierbij wordt gebruik gemaakt van de meest geavanceerde genetische diagnostiek die verricht wordt in twee genetische diagnostische laboratoria (Radboudumc en ErasmusMC). Daarnaast wordt binnen het samenwerkingsverband wetenschappelijk onderzoek verricht om nieuwe vormen van erfelijke slechthorendheid te identificeren en gezamenlijk een beter klinisch beeld te krijgen van zeldzame erfelijke vormen van gehoorverlies of andere oorzaken van gehoorverlies. Deze unieke samenwerking heeft al geleid tot belangrijke publicaties op het gebied van erfelijke slechthorendheid.
Regelmatig vergaderen alle leden van het samenwerkingsverband over de laatste stand van zaken in diagnostiek en wetenschap. Zorgprotocollen worden gezamenlijk afgestemd, zodat patiënten uit heel Nederland op dezelfde wijze worden geholpen.
Otogenetisch spreekuur
Tijdens het otogenetisch spreekuur onderzoekt een specialistisch team uw klacht. Ook bespreekt het team met u welke onderzoeken we naar uw slechthorendheid kunnen uitvoeren. lees meerEuropees referentienetwerk
Zorgprofessionals uit dit expertisecentrum werken binnen Europa samen via één van de Europese Referentie Netwerken (ERN’s), die zich richten op zeldzame en complexe aandoeningen.
Voor verwijzers
Indien u een patiënt voor diagnostiek van (erfelijke) slechthorendheid instuurt, zal deze in principe binnen 6 weken een afspraak krijgen op onze polikliniek. lees meerVoor verwijzers
Indien u een patiënt voor diagnostiek van (erfelijke) slechthorendheid instuurt, zal deze in principe binnen 6 weken een afspraak krijgen op onze polikliniek. Stuurt u zo veel mogelijk relevante informatie mee. U kunt verwijzen via een brief gericht aan Hearing & Genes, polikliniek KNO, of door middel van een verwijzing in zorgdomein.Het is belangrijk om goed aan uw patiënt te vragen wat de beginleeftijd (“age of onset”) van de slechthorendheid is. Bij een beginleeftijd van boven de 50 jaar, doen wij geen erfelijke diagnostiek meer.
Omgaan met een zeldzame aandoening bij kinderen
De impact en behoeften bij zeldzame aandoeningen zijn anders dan bij ziektes die vaker voorkomen. Waar krijgen u, uw kind en uw gezin mee te maken en wat kunt u doen?
lees meerVoor patiënten
Een afspraak maken
U kunt met een verwijzing van uw huisarts, kno-arts of andere specialist (bijvoorbeeld audioloog) bij ons een afspraak krijgen. lees meerEen afspraak maken
Bij het Radboudumc Expertisecentrum Hearing & Genes kan men terecht om de oorzaak van slechthorendheid en doofblindheid (Ushersyndroom) te laten onderzoeken. Indien er sprake is van een erfelijke vorm van slechthorendheid zal uitleg gegeven worden over de mogelijke ontwikkeling van het gehoorverlies in de toekomst en over eventuele consequenties voor andere familieleden of toekomstige kinderen. Daarnaast wordt aandacht besteed aan de revalidatie en aan maatschappelijke en emotionele impact van het gehoorverlies.
Afspraak maken
U kunt met een verwijzing van uw huisarts, KNO-arts of andere specialist bij ons een afspraak krijgen. Indien u van een Audiologisch Centrum komt, hebben wij ook een verwijzing van uw huisarts nodig. Na ontvangst van deze verwijzing krijgt u van ons een uitnodiging toegestuurd met details over de polikliniek en uw afspraak. Meestal wordt tijdens het eerste bezoek ook een gehooronderzoek verricht waarna u vervolgens een of meerdere van onze artsen zult spreken.
Patiëntenverenigingen
Meedoen aan onderzoek
Binnen het Radboudumc Expertisecentrum Hearing & Genes wordt niet alleen diagnostiek maar ook wetenschappelijk onderzoek naar oorzaken van slechthorendheid verricht. Indien via het reguliere diagnostische genetisch onderzoek geen oorzaak voor uw gehoorverlies kan worden aangetoond, kunnen wij u vragen deel te nemen aan wetenschappelijk onderzoek naar deze oorzaak. Binnen Hearing & Genes wordt ook uitgebreid onderzoek gedaan naar de oorzaken en revalidatie van doofblindheid, zoals bijvoorbeeld Usher syndroom.De CRUSH studie
Usher syndroom is een zeldzame, progressieve aandoening waarbij er naast aangeboren gehoorverlies gedurende het leven ook een probleem met het zicht ontstaat. Momenteel is er geen behandeling voor Usher syndroom, maar zijn er wereldwijd wel hoopvolle ontwikkelingen. Steeds meer centra zijn bezig met het ontwikkelen van behandelingen voor de verschillende vormen van Ushersyndroom om de achteruitgang van het zicht en gehoor te remmen of te stoppen.Om de effectiviteit van deze nieuwe geneesmiddelen te kunnen testen in klinische trials, is het belangrijk om het natuurlijke beloop van de ziekte nauwkeurig in beeld te hebben.
Eind 2018 zijn wij als Radboudumc expertisecentrum voor Usher syndroom gestart met de CRUSH studie. Deze studie hebben we kunnen starten met behulp van financiële steun vanuit stichting Ushersyndroom. De CRUSH studie is een studie waarin de toename van slechtziendheid en slechthorendheid bij 50 patiënten met Usher type 2 gedurende 4 jaar onderzocht wordt. In een later stadium zijn we van plan soortgelijke studies te starten voor de andere vormen van Usher syndroom: type 1 en type 3.
Aanmelden en meedoen aan de CRUSH studie
Inmiddels is de inclusieperiode van deze studie gesloten, u kunt zich op dit moment niet meer aanmelden voor de CRUSH studie.Wel kunt u zich laten registeren in onze Usher database (wanneer u een bevestigde genetische diagnose hebt). Hiermee geeft u ons toestemming uw gegevens op te slaan. Het expertisecentrum kan u vervolgens benaderen voor eventuele deelname aan wetenschappelijk onderzoek naar Usher syndroom.
Aandoeningen en behandelingen
Orphacodes aandoeningen
Op Orphanet staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum. bekijk aandoeningenOrphacodes aandoeningen
Orphanet is een internationaal erkend classificatiesysteem voor zeldzame aandoeningen. Elke zeldzame aandoeningen in de Orphanet database heeft een uniek identificatienummer. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum:
Op de Orphanet website staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties.
Usher syndroom
Het Usher syndroom is een erfelijke aandoening waarbij zowel het horen als het zien aangetast is. lees meerErfelijke slechthorendheid
Erfelijke slechthorendheid ontstaat door een fout in het genetisch materiaal. Hierdoor werkt het oor niet goed. Ook als er geen slechthorendheid voorkomt in de familie kan gehoorverlies erfelijk zijn. lees meerWetenschappelijk onderzoek en onderwijs
Wetenschappelijk onderzoek
Binnen het expertisecentrum wordt internationaal toonaangevend wetenschappelijke onderzoek verricht naar genetische oorzaken van slechthorendheid. lees meerWetenschappelijk onderzoek
Binnen het expertisecentrum wordt internationaal toonaangevend wetenschappelijke onderzoek verricht naar genetische oorzaken van slechthorendheid. Het Radboudumc Expertisecentrum Hearing & Genes richt zich behalve op diagnostiek en revalidatie ook op de behandeling van erfelijke slechthorendheid. Onder andere door het ontwikkelen van genetische medicijnen.
Het wetenschappelijk onderzoek binnen Hearing & Genes is gericht op de identificatie van genetische defecten, op de correlatie tussen gendefecten en type slechthorendheid, op het begrijpen van het ontstaan van slechthorendheid en Usher syndroom en op het ontwikkelen van genetische therapie. Het wetenschappelijk onderzoek wordt geleid door:
- Dr. Ronald Pennings
- Prof. dr. Hannie Kremer
- Dr. Erwin van Wijk
- Dr. Cris Lanting
- Dr. Erik de Vrieze
Op dit moment zijn drs. Suzanne de Bruijn, drs. Jeroen Smits, drs. Janine Reurink, drs. Sybren Robijn en drs. Renske Schellens werkzaam als (arts-) onderzoekers. Zij werken aan verschillende onderzoekprojecten naar erfelijke slechthorendheid en het Ushersyndroom.
Zie voor meer diepgaande informatie over het wetenschappelijk onderzoek de Narcispagina’s van prof. Kremer, dr. Pennings en dr.van Wijk.
Onderwijs
Hearing & Genes draagt bij aan onderwijs aan studenten van verschillende studierichtingen van de Radboud Universiteit. Daarnaast wordt bijgedragen aan de opleiding van KNO-artsen, Klinisch Genetici en Klinisch Fysici en audiologen. Regelmatig wordt er nascholing georganiseerd op het gebied van diagnostiek van slechthorendheid. Dergelijke symposia zijn toegankelijk voor KNO-artsen, klinisch genetici, kinderartsen en klinisch-fysici audiologen of mensen die in opleiding zijn voor deze beroepen. Daarnaast wordt er onderwijs gegeven aan geneeskunde studenten, co-assistenten en KNO-artsen in opleiding. Binnen Hearing & Genes is ook ruimte voor het verrichten van een wetenschappelijke stage.
Ivonne heeft het Usher-syndroom: 'Mogelijk maak ik mee dat de ziekte te remmen is'
Ivonne (55) heeft het Usher-syndroom. Hierdoor wordt ze geleidelijk aan doof en blind. Een genezing voor haar ziekte is er nog niet. Maar goede zorg en goed luisteren naar de patiënt kan wel veel opleveren. lees meerOnze mensen
