Radboudumc Expertise­centrum voor Erfelijke Slecht­horendheid (Hearing & Genes)

DOOFNL-samenwerking

DOOFNL staat voor Diagnostiek & Onderzoek Oto-genotype Fenotype NederLand. Dit is een wereldwijd uniek academisch samenwerkingsverband van KNO-artsen en klinisch genetici van alle academische ziekenhuizen in Nederland. Van elk academisch centrum hebben mimimaal één KNO-arts en één klinisch geneticus zitting in het samenwerkingsverband.
 
De DOOFNL-samenwerking wordt geleid door een stuurgroep van experts uit de verschillende centra en heeft als doel het verbeteren en uniformeren van zorg waarbij gezocht wordt naar de (erfelijke) oorzaak van slechthorendheid bij patiënten met gehoorverlies. Hierbij wordt gebruik gemaakt van de meest geavanceerde genetische diagnostiek die verricht wordt in twee genetische diagnostische laboratoria (Radboudumc en ErasmusMC). Daarnaast wordt binnen het samenwerkingsverband wetenschappelijk onderzoek verricht om nieuwe vormen van erfelijke slechthorendheid te identificeren en gezamenlijk een beter klinisch beeld te krijgen van zeldzame erfelijke vormen van gehoorverlies of andere oorzaken van gehoorverlies. Deze unieke samenwerking heeft al geleid tot belangrijke publicaties op het gebied van erfelijke slechthorendheid.

Regelmatig vergaderen alle leden van het samenwerkingsverband over de laatste stand van zaken in diagnostiek en wetenschap. Zorgprotocollen worden gezamenlijk afgestemd, zodat patiënten uit heel Nederland op dezelfde wijze worden geholpen.

 

 

Voor verwijzers

Indien u een patiënt voor diagnostiek van (erfelijke) slechthorendheid instuurt, zal deze in principe binnen 6 weken een afspraak krijgen op onze polikliniek. Stuurt u zo veel mogelijk relevante informatie mee. U kunt verwijzen via een brief gericht aan Hearing & Genes, polikliniek KNO, of door middel van een verwijzing in zorgdomein.
Het is belangrijk om goed aan uw patiënt te vragen wat de beginleeftijd (“age of onset”) van de slechthorendheid is. Bij een beginleeftijd van boven de 50 jaar, doen wij geen erfelijke diagnostiek meer.
 

Een afspraak maken

Bij het Radboudumc Expertisecentrum Hearing & Genes kan men terecht om de oorzaak van slechthorendheid en doofblindheid (Ushersyndroom) te laten onderzoeken. Indien er sprake is van een erfelijke vorm van slechthorendheid zal uitleg gegeven worden over de mogelijke ontwikkeling van het gehoorverlies in de toekomst en over eventuele consequenties voor andere familieleden of toekomstige kinderen. Daarnaast wordt aandacht besteed aan de revalidatie en aan maatschappelijke en emotionele impact van het gehoorverlies.

Afspraak maken

U kunt met een verwijzing van uw huisarts, KNO-arts of andere specialist bij ons een afspraak krijgen. Indien u van een Audiologisch Centrum komt, hebben wij ook een verwijzing van uw huisarts nodig. Na ontvangst van deze verwijzing krijgt u van ons een uitnodiging  toegestuurd met details over de polikliniek en uw afspraak. Meestal wordt tijdens het eerste bezoek ook een gehooronderzoek verricht waarna u vervolgens een of meerdere van onze artsen zult spreken.

Uw bezoek

U dient zich tijdens het eerste bezoek aan ons ziekenhuis in te schrijven bij de centrale in-schrijfbalie van ons ziekenhuis. Hiervoor dient u een identificatiebewijs, verzekeringsbewijs en de verwijzing van uw huisarts of eigen kno-arts mee te nemen. Vervolgens gaat u naar de polikliniek KNO door het routenummer 383 te volgen en kunt u zich daar melden. We verzoeken u, indien mogelijk, zo veel mogelijk relevante informatie mee te nemen (audiogrammen, gegevens van eventuele andere familieleden met gehoorverlies, reeds eerder verricht onderzoek bij uzelf, uw kind, of andere familieleden, eventuele bijkomende aandoeningen/handicaps).
 

Orphacodes aandoeningen

Orphanet is een internationaal erkend classificatiesysteem voor zeldzame aandoeningen. Elke zeldzame aandoeningen in de Orphanet database heeft een uniek identificatienummer. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum:

• Zeldzame doofheid (68361)
• Syndroom van Usher (886)

Op de Orphanet website staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties.

Wetenschap­pelijk onderzoek

Binnen het expertisecentrum wordt internationaal toonaangevend wetenschappelijke onderzoek verricht naar genetische oorzaken van slechthorendheid. Het Radboudumc Expertisecentrum Hearing & Genes richt zich behalve op diagnostiek en revalidatie ook op de behandeling van erfelijke slechthorendheid. Onder andere door het ontwikkelen van genetische medicijnen.

Het wetenschappelijk onderzoek binnen Hearing & Genes is gericht op de identificatie van genetische defecten, op de correlatie tussen gendefecten en type slechthorendheid, op het begrijpen van het ontstaan van slechthorendheid en Usher syndroom en op het ontwikkelen van genetische therapie. Het wetenschappelijk onderzoek wordt geleid door:

• Dr. Ronald Pennings
• Prof. dr. Hannie Kremer
• Dr. Erwin van Wijk
• Dr. Cris Lanting
• Dr. Erik de Vrieze

Op dit moment zijn drs. Suzanne de Bruijn, drs. Jeroen Smits, drs. Janine Reurink, drs. Sybren Robijn en drs. Renske Schellens werkzaam als (arts-) onderzoekers. Zij werken aan verschillende onderzoekprojecten naar erfelijke slechthorendheid en het Ushersyndroom. 
Zie voor meer diepgaande informatie over het wetenschappelijk onderzoek de Narcispagina’s van prof. Kremer, dr. Pennings en dr.van Wijk.

Onderwijs

Hearing & Genes draagt bij aan onderwijs aan studenten van verschillende studierichtingen van de Radboud Universiteit. Daarnaast wordt bijgedragen aan de opleiding van KNO-artsen, Klinisch Genetici en Klinisch Fysici en audiologen. Regelmatig wordt er nascholing georganiseerd op het gebied van diagnostiek van slechthorendheid. Dergelijke symposia zijn toegankelijk voor KNO-artsen, klinisch genetici, kinderartsen en klinisch-fysici audiologen of mensen die in opleiding zijn voor deze beroepen. Daarnaast wordt er onderwijs gegeven aan geneeskunde studenten, co-assistenten en KNO-artsen in opleiding. Binnen Hearing & Genes is ook ruimte voor het verrichten van een wetenschappelijke stage.