EN
DE
Informatie voor zorgprofessionals
Bent u een zorgprofessional? Hier vindt u informatie van het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke metabole ziekten over de aanvraagprocedures voor diagnostiek, patiëntmateriaal en klinische richtlijnen voor het herkennen van een mitochondriële aandoening.
Clinical guidelines
Prof.dr. Jan smeitink en dr. Saskia Koene hebben een clinical guideline geschreven voor mitochondriële geneeskunde. naar de clinical guidlineWat wilt u weten?
Praktische informatie
Hier vindt u informatie over de aanvraagprocedures voor diagnostiek, patiënttoewijzingen en het verzenden van patiëntmateriaal.-
Aanvraag formulieren voor het laten doen van DNA- en enzym diagnostiek.
lees meer
Aanvragen diagnostiek
Aanvraag DNA diagnostiek
- Kern DNA
- Mitochondrieel DNA
Aanvraag Enzymbepalingen
- Mitochondriële diagnostiek
-
Informatie voor het verwijzen van uw patiënt naar het RCMM.
lees meer -
Procedures voor het versturen van patiëntmateriaal.
lees meer
Verzenden patiënt materiaal
Nederlands
English
Klinische richtlijnen
Hoe herkent u een mitochondriële aandoening?-
Herkennen van symptomen
lees meer
Stap 1
Herkennen van symptomen
1. Zenuwstelsel
Ontwikkelingsachterstand / knik in ontwikkeling, epilepsie, dysautonomie, coördinatiestoornis, hypotonie, dystonie, stroke-like episode, migraine, perifere neuropathie, neuropsychiatrische stoornis, dementie
2. Oren
(sensorineurale) gehoorsverlies / doofheid
3. Ogen
Opticusatrofie, retinitis pigmentosa, cataract, blindheid, ophthalmoplegie, ptosis
4. Hart
Cardiomyopathie, geleidingsstoornis
5. Lever
Dysfunctie / falen
6. Endocrien
Hypoglykemie, diabetes mellitus, exocriene pancreas dysfunctie, (para)thyroid dysfunctie, ovariële dysfunctie
7. Nieren
Proximale tubulopathie, focale glomerulaire sclerose
8. Maag-darmstelsel
Motiliteitsstoornis, obstipatie, chronische diarree, episodisch braken
9. Skeletspier
Spierzwakte, inspanningsintolerantie, spierkrampen/pijn, myoclonieën
Algemeen / Groei
Failure to thrive, kleine lengte, lipomatosis, afwijkende schedelgroei -
Kwalificeren van symptomen
lees meer
Stap 2
Kwalificeren van symptomen
Verdacht voor een mitochondriële aandoening:
1 rood symptoom uit tabel 1 óf
2 oranje symptomen uit tabel 1 óf
als 3 of meer orgaansystemen benoemd in figuur 1 zijn betrokken óf
familieanamnese met een patroon van maternale overerving
* Geen Depakine (natriumvalproaat) starten voordat mitochondriële ziekte is uitgesloten i.v.m. verhoogd risico op acuut leverfalen. -
Initiële diagnostiek
lees meer
Stap 3
Initiële diagnostiek
Het stellen van de diagnose mitochondriële ziekte is moeilijk. Verwijzing van patiёnten naar een gespecialiseerd centrum voor mitochondriёle ziekten is van groot belang.
Door ervaren artsen zal de diagnose gesteld worden op basis van een combinatie van symptomen, aanvullend onderzoek (laboratoriumuitslagen, beeldvorming, neurofysiologie), analyse van een spierbiopt en /of DNA diagnostiek. -
Het multidisciplinaire team van het RCMM heeft een gids geschreven over revalidatie bij mitochondriële aandoeningen.
lees meer
Revalidatie bij mitochondriële aandoeningen
Er bestaat op dit moment nog geen behandeling met medicijnen voor patiënten met een mitochondriële aandoening. De behandeling is dus met name gericht op het omgaan met de aandoening. Bijvoorbeeld door een balans te vinden tussen belasting en belastbaarheid, te zorgen voor een goede intake en te zorgen voor een optimale fysieke en mentale fitheid. Zowel de revalidatiearts, fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist als diëtist beschrijven de huidige stand van zaken met betrekking tot de revalidatiebehandeling.
