Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke metabole ziekten informatie voor zorgprofessionals

Aanvragen diagnostiek

Aanvraag DNA diagnostiek

• Kern DNA
  • Single gene analysis
  • Whole exome sequencing
• Mitochondrieel DNA
  • Aanvraagformulier

Aanvraag Enzymbepalingen

• Mitochondriële diagnostiek
  • Aanvraagformulier

Verwijzing patiënt

Verwijzersinformatie voor kinderen

Per post/mail:
Radboudumc
Kindergeneeskunde afdeling Metabole Ziekten
Huispostnummer 804
Geert Grooteplein 10, 6525 GA Nijmegen

Telefoon verpleegkundig spreekuur: (024) 361 44 13
Telefoon afspraken: (024) 361 44 15
Telefoon voor overleg over patienten: (024) 361 44 30
E-mail: polispreekuur.kg@radboudumc.nl

Spoedverwijzing kinderen naar de polikliniek
U kunt bellen: (024) 361 44 30 vraag naar metabole kinderarts.

Verwijzing naar Spoedeisende Hulp
Tijdens kantooruren: (8.00 - 17.00 uur): bel (024) 361 44 30.
Buiten kantooruren: (024) 361 11 11 en vragen naar de dienstdoende assistent kindergeneeskunde.

Verwijzersinformatie voor volwassenen

Via Zorgdomein
U stuurt via Zorgdomein de verwijsbrief naar de Polikliniek Interne Geneeskunde. De patiënt ontvangt binnen zeven dagen een uitnodigingsbrief voor een afspraak.

Per post
U stuurt een verwijsbrief naar:

Radboudumc
Polikliniek Interne Geneeskunde
Huispostnummer 433
Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen

De patiënt ontvangt binnen zeven werkdagen schriftelijk een afspraak.

Spoedverwijzing naar de polikliniek
Als een patiënt binnen enkele dagen gezien moet worden kunt u bellen naar  024 - 361 65 03. De verwijsbrief kunt u via Zorgdomein sturen of meegeven aan de patiënt.

Verwijzing naar Spoedeisende Hulp
Tijdens kantooruren (8.00 - 17.00 uur): bel (024) 361 65 03 of (06) 55 10 24 20.
Buiten kantooruren: (024) 361 11 11 en vragen naar de dienstdoend internist.

Verzenden patiënt materiaal

Nederlands

• Insturen chorion villi
• Insturen ingevroren spierbiopt
• Insturen vers spierbiopt

English

• Sending chorionic villi
• Sending frozen muscle biopsy
• Sending fresh muscle biopsy

Stap 1

Herkennen van symptomen

1. Zenuwstelsel
Ontwikkelingsachterstand / knik in ontwikkeling, epilepsie, dysautonomie, coördinatiestoornis,  hypotonie, dystonie, stroke-like episode, migraine, perifere neuropathie, neuropsychiatrische stoornis,  dementie
 
2. Oren
(sensorineurale) gehoorsverlies / doofheid
 
3. Ogen
Opticusatrofie, retinitis pigmentosa, cataract, blindheid, ophthalmoplegie, ptosis
 
4. Hart
Cardiomyopathie, geleidingsstoornis
 
5. Lever
Dysfunctie / falen
 
6. Endocrien
Hypoglykemie, diabetes mellitus, exocriene pancreas dysfunctie, (para)thyroid dysfunctie, ovariële dysfunctie
 
7. Nieren
Proximale tubulopathie, focale glomerulaire sclerose
 
8. Maag-darmstelsel
Motiliteitsstoornis, obstipatie, chronische diarree, episodisch braken
 
9. Skeletspier
Spierzwakte, inspanningsintolerantie, spierkrampen/pijn, myoclonieën
​
Algemeen / Groei
Failure to thrive, kleine lengte, lipomatosis, afwijkende schedelgroei

Stap 2

Kwalificeren van symptomen

Verdacht voor een mitochondriële aandoening:
 
1 rood symptoom uit tabel 1 óf
2 oranje symptomen uit tabel 1 óf
als 3 of meer orgaansystemen benoemd in figuur 1 zijn betrokken óf
familieanamnese met een patroon van maternale overerving
 

 
* Geen Depakine (natriumvalproaat) starten voordat  mitochondriële ziekte is uitgesloten i.v.m. verhoogd risico op acuut leverfalen.

Stap 3

Initiële diagnostiek

 

Het stellen van de diagnose mitochondriële ziekte is moeilijk.  Verwijzing van patiёnten naar een gespecialiseerd centrum voor mitochondriёle ziekten is van groot belang.
 
Door ervaren artsen zal de diagnose gesteld worden op basis van een combinatie van symptomen, aanvullend onderzoek (laboratoriumuitslagen, beeldvorming, neurofysiologie),  analyse van een spierbiopt en /of DNA diagnostiek.

Revalidatie bij mitochondriële aandoeningen

Er bestaat op dit moment nog geen behandeling met medicijnen voor patiënten met een mitochondriële aandoening. De behandeling is dus met name gericht op het omgaan met de aandoening. Bijvoorbeeld door een balans te vinden tussen belasting en belastbaarheid, te zorgen voor een goede intake en te zorgen voor een optimale fysieke en mentale fitheid. Zowel de revalidatiearts, fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist als diëtist beschrijven de huidige stand van zaken met betrekking tot de revalidatiebehandeling.

• bekijk de gids voor artsen en paramedici