Radboud Center for Mitochondrial Medicine informatie voor patienten

Uw bezoek

Uw bezoek
Afhankelijk van de verwijzing door de huisarts komt u terecht bij een kinderarts of orgaanspecialist (bijvoorbeeld de oogarts) in een algemeen ziekenhuis of bij een kinderarts of kinderneuroloog verbonden aan een academisch ziekenhuis. Als de arts een stoornis in de energiehuishouding vermoedt, dan wordt er bloed- en urineonderzoek gedaan in het laboratorium. Als dit onderzoek het vermoeden bevestigt, dan volgt een biochemisch onderzoek van een spierbiopsie en/ of erfelijkheidsonderzoek  om de definitieve diagnose te stellen.

Het is het beste als de spierbiopsie direct in het RCMM plaatsvindt omdat:

• We door onze expertise beter kunnen inschatten of een spierbiopt nodig is, waardoor er minder onnodige biopten worden genomen.
• Alle diagnostische mogelijkheden in ons centrum aanwezig zijn.
• Mogelijke fouten tijdens het transport van een biopt vanuit een ander ziekenhuis vermeden worden.
• We op die manier over alle gegevens beschikken, waardoor het onderzoeksteam goed kan inschatten welke onderzoeken nodig zijn voor een juiste diagnose.
• We door onze expertise betere adviezen kunnen geven aan patiënten met een mitochondriële ziekte.
• We patiënten kunnen vergelijken die dezelfde gestandaardiseerde diagnostische onderzoek hebben gehad.
• Onze kennis van mitochondriële ziekten alleen kan blijven groeien als we veel patiënten zien in ons centrum.
• We de behandeling van een patiënt afstemmen met de oorspronkelijke verwijzer.  

Procedure polikliniek en ziekenhuisopname kind
Na telefonische of schriftelijke consultatie krijgt u een oproep om onze polikliniek te bezoeken. Na een eerste gesprek vindt bij uw kind het lichamelijk onderzoek plaats. Afhankelijk van de bevindingen onderzoeken we bloed en/of urine.

Als we op basis daarvan vermoeden dat uw kind een mitochondriële ziekte heeft, dan overleggen we met u over een ziekenhuisopname voor nader onderzoek.

Ziekenhuisopname kind
We proberen de wachttijd voor een opname te beperken tot zes weken. Kinderen verblijven op de kinderafdeling Q2S ‘Het Strand’ ((024) 361 39 24). Ouders kunnen onder andere in het Ronald McDonaldhuis verblijven. Tijdens de opname voeren we diverse onderzoeken uit, waaronder meestal een spierbiopt uit het bovenbeen. Dit gebeurt op de operatiekamer onder narcose. De gemiddelde opnameduur is vier dagen.

Uitslag
Het duurt gemiddeld 12 weken voordat de morfologische (bouw) en biochemische (functie) onderzoeken zijn uitgevoerd. Daarna bespreken we de resultaten met u op de polikliniek. Afhankelijk van de diagnose stellen we samen met u een vervolgtraject vast.

Procedure polikliniek en ziekenhuisopname volwassenen
Na telefonische of schriftelijke consultatie krijgt u een oproep om onze polikliniek (telefoon 024 366504) te bezoeken. Na een eerste gesprek vindt het lichamelijk onderzoek plaats. Afhankelijk van de bevindingen onderzoeken we bloed en/of urine. Als we op basis daarvan vermoeden dat u een mitochondriële ziekte hebt, dan overleggen we met u over nader onderzoek. Dat kan een spierbiopt zijn en / of aanvullend erfelijkheidsonderzoek. Het spierbiopt wordt poliklinisch verricht op de afdeling neurologie. 

Uitslag
Het duurt gemiddeld 12 weken voordat de morfologische (bouw) en biochemische (functie) onderzoeken zijn uitgevoerd. Daarna bespreken we de resultaten met u op de polikliniek. Afhankelijk van de diagnose stellen we samen met u een vervolgtraject vast.

Second opinion

Second opinion vragen
Een second opinion is een oordeel van een andere deskundige dan de behandelend arts. Voor een second opinion heeft u een verwijzing van uw behandelend arts nodig. De arts die u verzoekt om een verwijzing voor een second opinion moet aan uw verzoek voldoen. Behalve als hij daartegen zwaarwegende argumenten heeft.

Voor meer informatie kunt u terecht bij uw zorgverzekeraar of Zorgbelang Nederland.

Vergoeding second opinion
Veel zorgverzekeraars vergoeden een second opinion alleen als uw behandelend arts u doorverwijst naar een collega. Als u zelf een second opinion regelt is het mogelijk dat uw zorgverzekeraar niet alles vergoedt. Informeer daarom altijd bij uw zorgverzekeraar hoe het precies zit.

[bron: Rijksoverheid.nl]

Erfelijkheid

Een mitochondriële ziekte wordt meestal veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. De fout kan liggen in zowel het erfelijk materiaal dat is opgeslagen in de kern van de cel (in de vorm van chromosomen) als in het erfelijk materiaal van het mitochondrion zelf (mitochondrieel DNA). De plaats van de fout in het erfelijk materiaal (kern of mitochondrion zelf) heeft gevolgen voor de manier waarop de ziekte overerft.

Fout in het kern DNA
Wanneer de fout ligt in het erfelijk materiaal van de chromosomen van de kern, is het vaak zo dat beide ouders drager zijn van de fout zonder daar zelf klachten van te hebben. Wanneer het kind dan van beide ouders het chromosoom krijgt met de fout, kan het ziek worden. Dit wordt recessieve overerving genoemd. Soms kan al 1 verandering op een chromosoom klachten veroorzaken. Wanneer de vader of moeder deze verandering doorgeeft, zal het kind ook deze klachten krijgen. Dit wordt dominante overerving genoemd. Tenslotte kan de fout kan ook bij de patiënt zelf zijn ontstaan ("de novo") na de bevruchting van de eicel met de zaadcel.

Fout in het mitochondriële DNA
Wanneer de fout ligt in het erfelijk materiaal van de mitochondriën zelf erft de ziekte heel anders over. Alleen vrouwen geven hun mitochondriën, en dus een fout in het mitochondriële DNA, door aan hun kinderen. Een man kan een fout in zijn mitochondriële DNA niet aan zijn kinderen doorgeven. Een vrouw die draagster is van zowel afwijkend als gezond mitochondrieel DNA, kan beide aan haar kinderen doorgeven. Het aandeel afwijkend mitochondrieel DNA bij het kind kan tussen de 0% en de 100% liggen. De kans op de ziekte bij het kind neemt toe, naarmate een hoger percentage is overgeërfd (de zogenaamde flessenhals theorie).

Hoeveel afwijkend mitochondrieel DNA een kind zal erven en de consequenties daarvan, zijn niet goed te voorspellen. De kans dat broertjes en zusjes een mitochondriële ziekte kunnen krijgen kan enorm variëren van 0 tot bijna 100%. Een klinisch geneticus kan u hierover meer informatie geven.

Prenatale diagnostiek
Als de ziekmakende mutatie van het kern DNA bekend is, of wanneer een enzym complex deficientie is vastgesteld in twee verschillende weefels waaronder fibroblasten, is prenatale diagnostiek veelal mogelijk. De meeste ervaring hebben we met geisoleerde complex I en IV deficienties, onder meer omdat deze relatief vaak voorkomen. Voor vragen over de mogelijkheden tot prenatale diagnostiek kunt u contact opnemen met ons centrum.

Voeding

Energiebalans
Alles wat we eten en drinken wordt als voedingsstoffen opgenomen via de darmen en deze worden vervolgens verbrand in de mitochondriën. We verbruiken energie tijdens beweging en om te kunnen groeien, maar ook in rust; bijvoorbeeld om het hart te laten kloppen.

Verkrijgen van energie: eten en drinken, opname in darmkanaal
Verbruik aan energie: energieverbruik in rust, beweging, groei- gewichtstoename, koorts (-epilepsie)

Een energietekort is op twee manieren te benaderen: De energie aanmaak stimuleren of het energieverbruik verlagen waardoor een betere energiebalans ontstaat.
  
Energie aanmaak verhogen

• Volwaardige voeding met voldoende vitaminen en mineralen: vitaminen en mineralen spelen een ondersteunende rol in de mitochondriën. Bij tekorten kunnen mitochondriën minder goed energie aanmaken.
• Gedoseerd bewegen: activiteit verhoogt het aantal mitochondriën waardoor de energieproductie toeneemt.
• Bij gewichtsdaling en/of ondervoeding de voedingstoestand verbeteren: door gewichtsverlies/ondervoeding kunt u spierweefsel (welke mitochondriën bevatten) verliezen. Vermoeidheid neemt toe.

Energieverbruik verlagen

• Stress vermijden: zowel lichamelijk stress (zoals koorts) als psychische stress kosten energie.
• Intensief beweging beperken: intensief bewegen kost veel energie.
• Bij overgewicht -> afvallen: overtollig gewicht kost veel energie
• Frequente maaltijden: het is efficiënter voor het lichaam om de energie te eten op het moment dat je het nodig hebt.

Mensen met een mitochondriële ziekte lopen het risico in een vicieuze cirkel te komen (zie figuur vicieuze cirkel ondervoeding). Energietekort uit zich vaak in vermoeidheid en/of spierklachten. Dit zijn klachten die in de loop van de dag ook kunnen toenemen. Vermoeidheid kan leiden tot een verminderde eetlust. Een verminderde eetlust kan weer een verminderde voedselinname veroorzaken wat kan leiden tot gewichtsverlies. Gewichtsverlies veroorzaakt weer ondervoeding.

Het streven is om deze vicieuze cirkel te voorkomen of te doorbreken door het lichaam in balans te krijgen omtrent de energie-inname en het verbruik aan energie.

Voeding
Voor alle patiënten is het goed om regelmatig verdeeld over de dag te eten. Denk hierbij aan in elk geval drie hoofdmaaltijden en drie tussendoortjes. Een volwaardige voeding met onder andere voldoende energie (kcal), eiwitten, vitaminen/ mineralen is belangrijk. De aanbevolen hoeveelheden voedingsmiddelen staan vermeld op de website van het Voedingscentrum (www.voedingscentrum.nl).

Door vermoeidheid of andere klachten lukt het soms niet om deze aanbevolen hoeveelheden te halen. Maak het niet te moeilijk. Ook op andere manieren kunt u zorgen dat u of uw kind toch voldoende voedingsstoffen binnen krijgt.

Enkele tips:

• Warme maaltijd ’s middags eten in plaats van ’s avonds.
• Pap/yoghurt met muesli/cruesli gebruiken in plaats van brood
• Zacht vlees/vis gebruiken bij de warme maaltijd.
• Aardappelpuree/pasta, zachte gekookte groenten
• Fruitshakes/smoothies in plaats van stukken fruit

Bij specifieke problemen en/of klachten kan de diëtist een gericht voedingsadvies geven. Omdat de klachten per persoon heel verschillend kunnen zijn, zijn de voedingsadviezen per persoon verschillend. Hieronder zullen een aantal veel voorkomende problemen en klachten worden besproken.

Ondervoeding
Ondervoeding wordt meestal herkend door achterblijven in groei, gewichtsverlies of mager zijn. Maar ook mensen met een gezond gewicht of zelfs overgewicht kunnen tekorten aan bepaalde voedingsstoffen hebben en ondervoed zijn. Ondervoeding komt vaak doordat kinderen en/of volwassenen met een mitochondriële stofwisselingsziekte, bijvoorbeeld te vermoeid zijn om te eten of te weinig eten door buikklachten of problemen met kauwen en slikken.

 In eerste instantie wordt geprobeerd met gewone voedingsmiddelen de voeding te verrijken. 

Algemene tips

• Gebruik drie hoofdmaaltijden.
• Gebruik tussendoortjes.
• Neem de tijd om iets te eten of te drinken in een rustige omgeving.
• Besmeer het brood met margarine in plaats van halvarine.
• Beleg het brood royaal.
• Kies in plaats van normaal brood eens voor pap, cornflakes/cruesli, ontbijtdrank.
• Kies vette vleesproducten.
• Voeg extra boter of jus toe bij de warme maaltijd.
• Kies voor volle (melk)producten in plaats van halfvolle en magere producten.
• Kies chocolademelk of andere volle melkdranken, limonade of sap in plaats van water, thee zonder suiker en bouillon.

Als het met gewone voedingsmiddelen niet lukt om de voedingsstoffenbehoefte te halen dan kan er gebruik worden gemaakt van dieetpreparaten zoals energierijke drinkvoeding/poeders. Als dit niet het gewenste resultaat oplevert, kan (aanvullende-) sondevoeding nodig zijn.

Overgewicht
Voorkomen van overgewicht is belangrijk. Overtollig gewicht kost veel energie. U of uw kind moet die extra kilo´s altijd meesjouwen. Vermoeidheid neemt toe, bewegen wordt moeilijker en het is belastend voor de gewrichten. De kans op welvaartziekten zoals diabetes, hoge bloeddruk en hart en vaatziekten neemt daarnaast toe.

Algemene tips

• Voldoende beweging (eventueel onder professionele begeleiding).
• Kies voor magere producten.
• Verminder de portiegroottes.
• Kies voor water, thee, magere melkdranken of lightproducten in plaats van volle melkdranken, limonade of sap.
• Kies voor tussendoortjes met weinig calorieën zoals fruit, rauwkost, rijstwafel, biscuitje.
• Het Voedingscentrum heeft goede brochures over gezonde voeding en dieet bij overgewicht die ook bruikbaar zijn voor mensen met een mitochondriële stofwisselingsziekte.
• Een vitaminen- en mineralen preparaat kan nodig zijn ter aanvulling.

Waarschuwing: volg geen crashdiëten. Deze diëten zetten de mitochondriën onder stress en kunnen de klachten passend bij het energietekort verergeren.

Maag- en darmklachten
Maag- en darmklachten is een verzamelnaam voor verschillende klachten zoals misselijkheid, spugen, diarree en obstipatie. Deze klachten kunnen verschillende oorzaken hebben, waarbij verschillende  adviezen gelden. Om deze reden worden enkel algemene tips voor obstipatie genoemd.

 Algemene tips bij obstipatie

• Neem een stevig ontbijt om de darmen goed in werking te zetten.
• Eet met regelmaat.
• Neem de tijd voor het eten en kauw goed.
• Beweging is goed voor de darmwerking.
• Gebruik voldoende vezels, deze helpen mee aan een goede stoelgang.
• Vezels zitten in groenten, fruit, (volkoren) brood- en graanproducten, aardappelen, volkoren pasta, zilvervliesrijst en peulvruchten.
• Drink voldoende, zeker bij een vezelrijke voeding. Vezels houden namelijk vocht vast in de darmen. Bij te weinig drinken wordt obstipatie erger.

Kauw- en slikproblemen
Kauw- en slikproblemen komen vaak voor bijvoorbeeld door spierzwakte of vermoeidheid. Ook hier is de uiting van klachten verschillend en gelden er specifieke adviezen per type klacht. Een relatief veel voorkomend probleem is dat kauwen en slikken veel tijd en moeite kosten. Dit kan in de loop van de dag bij vermoeidheid toenemen.

Algemene tips

• Neem de tijd voor het eten.
• Neem een slokje drinken na een hap eten.
• Vervang brood eens door pap, vla, drinkontbijt, wentelteefje, zacht bolletje.
• Door vlees langzaam te braden, stoven, koken of te pocheren blijft het zacht van structuur.
• Vervang vlees door vis of ei.
• Voeg extra jus of saus toe om de warme maaltijd wat smeuïger te maken.
• Kies voor zacht rijp fruit of vruchtenmoes.
• Vloeibare voeding bevat minder energie. Kies daarom voor een energierijke voeding.

Stripboek voor kinderen

Speciaal voor kinderen heeft verpleegkundig specialist mitochondriële aandoeningen in het Radboudumc Marion Hermans, in samenwerking met professionele tekenaars van studio Noodweer, een spannende avonturenstrip ontwikkeld waardoor zij beter begrijpen wat hun aandoening of die van hun broertje/zusje inhoudt.



U kunt het stripboek bestellen door een e-mail te sturen naar Marion Hermans.

Hoe werkt onze energiefabriek?

De werking van onze energiefabriek
Bij mitochondriele aandoeningen is er een storing in de werking van onze mitochondrien. Vaak gaat het mis in de onderdeeltjes die zorgen voor de omzetting van energie dragende moleculen afkomstig uit onze voeding naar energie die ons lichaam overal kan gebruiken. Vergelijk het met een energiefabriek die afval verbrandt: verpakkingen, koffiegruis, plastic bekertjes, alles wordt omgezet in 1 soort energie die wij overal gebruiken: electriciteit. Bij een mitochondriele aandoening wordt er te weinig energie gemaakt omdat de fabriek niet goed werkt en mogelijk ook omdat daar giftige stoffen bij vrijkomen.

Binnen het RCMM proberen we te begrijpen waar in de fabriek het fout loopt. We hebben hier onder meer een nieuwe techniek voor ontwikkeld, genaamd complexome profiling. Met complexome profiling krijgen we veel sneller dan voorheen een totaaloverzicht van alle verbanden tussen de verschillende eiwit onderdelen. Om de analogie aan te houden: we zien in 1 oogopslag dat de lopende band verbonden is met de verbrandingsoven, dat de verbrandingsoven verbonden is met de ketel, dat de stoomleiding verbonden is met de dynamo, etc. We kunnen daarmee ook in 1 oogopslag zien dat ergens een kink in de kabel is. Vervolgens kijken we precies welke onderdelen daarbij betrokken zijn en of we deze onderdelen wellicht kunnen overslaan. Als de lopende band bijvoorbeeld stuk is, kunnen we dan niet gewoon personeel (een mogelijk medicijn) inschakelen om het probleem te omzeilen? 

Daarmee krijgen we door complexome profiling zowel fundamenteel inzicht in hoe onze mitochondrien werken als inzicht dat bijdraagt tot het vinden van een oplossing voor mitochondriele aandoeningen. 


Een onderdeel van de mitochondriele verbrandingsmotor is complex I (hierboven afgebeeld).

Patiënten adviesraad

Patiënten Adviesraad RCMM

Het Radboud Center for Mitochondrial Medicine, afgekort RCMM, heeft sinds februari 2014 een eigen patiënten adviesraad. De patiënten adviesraad behartigt de gemeenschappelijke belangen van patiënten die op de zorg van het RCMM zijn aangewezen.

De adviesraad denkt als onafhankelijk orgaan mee over onderwerpen die voor patiënten van RCMM van belang zijn en geeft gevraagd en ongevraagd advies.

Samenstelling:
De patiënten adviesraad is samengesteld uit vertegenwoordigers van patiëntenverenigingen, ouderorganisaties en uit patiënten en wordt bij voorkeur gevormd door de volgende ledenopbouw:

• 2 volwassenen (>25 jaar),
• 2 jongvolwassenen (18-25 jaar),
• 2 tieners (12-17 jaar),
• 2 ouders.

Deze individuele leden nemen, in principe, voor een periode van 2 jaar zitting in de patiënten adviesraad. Nieuwe leden worden geworven via een openbare procedure en benoemd door het bestuur van het RCMM.

Doelstelling van de patiënten adviesraad:
Doel van de patiënten adviesraad is een bijdrage te leveren aan de bevordering van de kwaliteit van de zorg binnen het RCMM. De patiënten adviesraad wil deze doelstelling bereiken door te adviseren over de ontwikkelingen in het RCMM vanuit het gemeenschappelijk belang van de patiënten. De patiënten adviesraad houdt zich niet bezig met individuele problemen en/of klachten. Klachten worden doorverwezen naar het klachtenbureau van het RadboudUMC.

De patiënten adviesraad houdt zich onder andere bezig met:

• Het centraal stellen van de positie van de patiënt binnen het RCMM, waarbij de adviesraad de zorg bekijkt vanuit de ogen van de patiënt,
• De patiënten adviesraad onderhoudt contacten met haar achterban, met de zorgprofessionals van het RCMM, de centrale PAR van het RadboudUMC en met relevante externe organisaties.

De patiënten adviesraad reageert en anticipeert op ontwikkelingen binnen het RCMM om doelmatigheid, patiëntgerichtheid en doeltreffendheid van de zorg aan de patiënten te verbeteren.

De leden van de patiënten Adviesraad komen minimaal drie maal per jaar bijeen voor overleg.

De patiënten adviesraad streeft ernaar zich te beperken tot de kern van de patiënten belangen.

Jaarverslag 2014 - 2015
Jaarverslag 2016
Jaarverslag 2017
Jaarverslag 2018
Jaarverslag 2019

Nationale informatiedagen

Regelmatig organiseert het RCMM haar nationale informatiedag. Deze dag is specifiek bedoeld voor patiënten met de diagnose mitochondriële aandoening, hun partner, en hun ouders/verzorgers.

In 2017 organiseren we deze dag op zaterdag 23 september. Voor informatie over het programma en aanmelding bezoekt u deze pagina.

Verslagen van de voorgaande informatiedagen, inclusief fotoverslagen, vindt u op de (oude) RCMM.info pagina:

• Informatiedag 2015
• Informatiedag 2016