Radboud Center for Mitochondrial Medicine informatie voor patienten

Afspraak maken

Kinderen

De Polikliniek voor Kinderen & Jeugdigen is telefonisch bereikbaar van 08.00-12.00 uur en van 13.00-16.00 uur via telefoonnummer: (024) 361 44 15 en per e-mail via polispreekuur.kg@radboudumc.nl.

Heeft u na het eerste bezoek vragen over de behandeling van uw kind of u wilt telefonisch contact met de behandelend specialist van uw kind? Dan kunt u ‘s ochtends tussen 08.30 en 12.30 uur bellen naar het verpleegkundig spreekuur van de Polikliniek voor Kinderen & Jeugdigen: (024) 361 44 13. Een verpleegkundige behandelt uw vraag, noteert uw boodschap voor de arts en/of maakt een afspraak voor een telefonisch consult met de arts.

Volwassenen
De polikliniek voor volwassenen is telefonisch bereikbaar op (024) 361 65 04 en per e-mail via isp-blauw@umcn.nl.

Uw eerste afspraak kunt u maken als u een verwijsbrief heeft. Uw huisarts stuurt de verwijsbrief naar ons toe. Vervolgens krijgt u binnen zeven dagen een schriftelijke oproep. Als uw huisarts u doorverwijst via Zorgdomein, dan kunt u na drie werkdagen bellen voor het maken van een afspraak.

Spoed
Voor dringende medische zaken kunt u 's middags tussen 12.30 en 17.00 uur bellen naar: (024)  361 44 13. Zorg ook voor uw bereikbaarheid: geef wijzigingen in adres of telefoonnummer altijd zo snel mogelijk door.

Uw bezoek

Uw bezoek
Afhankelijk van de verwijzing door de huisarts komt u terecht bij een kinderarts of orgaanspecialist (bijvoorbeeld de oogarts) in een algemeen ziekenhuis of bij een kinderarts of kinderneuroloog verbonden aan een academisch ziekenhuis. Als de arts een stoornis in de energiehuishouding vermoedt, dan wordt er bloed- en urineonderzoek gedaan in het laboratorium. Als dit onderzoek het vermoeden bevestigt, dan volgt een biochemisch onderzoek van een spierbiopsie en/ of erfelijkheidsonderzoek  om de definitieve diagnose te stellen.

Het is het beste als de spierbiopsie direct in het RCMM plaatsvindt omdat:

• We door onze expertise beter kunnen inschatten of een spierbiopt nodig is, waardoor er minder onnodige biopten worden genomen.
• Alle diagnostische mogelijkheden in ons centrum aanwezig zijn.
• Mogelijke fouten tijdens het transport van een biopt vanuit een ander ziekenhuis vermeden worden.
• We op die manier over alle gegevens beschikken, waardoor het onderzoeksteam goed kan inschatten welke onderzoeken nodig zijn voor een juiste diagnose.
• We door onze expertise betere adviezen kunnen geven aan patiënten met een mitochondriële ziekte.
• We patiënten kunnen vergelijken die dezelfde gestandaardiseerde diagnostische onderzoek hebben gehad.
• Onze kennis van mitochondriële ziekten alleen kan blijven groeien als we veel patiënten zien in ons centrum.
• We de behandeling van een patiënt afstemmen met de oorspronkelijke verwijzer.  

Procedure polikliniek en ziekenhuisopname kind
Na telefonische of schriftelijke consultatie krijgt u een oproep om onze polikliniek te bezoeken. Na een eerste gesprek vindt bij uw kind het lichamelijk onderzoek plaats. Afhankelijk van de bevindingen onderzoeken we bloed en/of urine.

Als we op basis daarvan vermoeden dat uw kind een mitochondriële ziekte heeft, dan overleggen we met u over een ziekenhuisopname voor nader onderzoek.

Ziekenhuisopname kind
We proberen de wachttijd voor een opname te beperken tot zes weken. Kinderen verblijven op de kinderafdeling Q2S ‘Het Strand’ ((024) 361 39 24). Ouders kunnen onder andere in het Ronald McDonaldhuis verblijven. Tijdens de opname voeren we diverse onderzoeken uit, waaronder meestal een spierbiopt uit het bovenbeen. Dit gebeurt op de operatiekamer onder narcose. De gemiddelde opnameduur is vier dagen.

Uitslag
Het duurt gemiddeld 12 weken voordat de morfologische (bouw) en biochemische (functie) onderzoeken zijn uitgevoerd. Daarna bespreken we de resultaten met u op de polikliniek. Afhankelijk van de diagnose stellen we samen met u een vervolgtraject vast.

Procedure polikliniek en ziekenhuisopname volwassenen
Na telefonische of schriftelijke consultatie krijgt u een oproep om onze polikliniek (telefoon 024 366504) te bezoeken. Na een eerste gesprek vindt het lichamelijk onderzoek plaats. Afhankelijk van de bevindingen onderzoeken we bloed en/of urine. Als we op basis daarvan vermoeden dat u een mitochondriële ziekte hebt, dan overleggen we met u over nader onderzoek. Dat kan een spierbiopt zijn en / of aanvullend erfelijkheidsonderzoek. Het spierbiopt wordt poliklinisch verricht op de afdeling neurologie. 

Uitslag
Het duurt gemiddeld 12 weken voordat de morfologische (bouw) en biochemische (functie) onderzoeken zijn uitgevoerd. Daarna bespreken we de resultaten met u op de polikliniek. Afhankelijk van de diagnose stellen we samen met u een vervolgtraject vast.

Second opinion

Second opinion vragen
Een second opinion is een oordeel van een andere deskundige dan de behandelend arts. Voor een second opinion heeft u een verwijzing van uw behandelend arts nodig. De arts die u verzoekt om een verwijzing voor een second opinion moet aan uw verzoek voldoen. Behalve als hij daartegen zwaarwegende argumenten heeft.

Voor meer informatie kunt u terecht bij uw zorgverzekeraar of Zorgbelang Nederland.

Vergoeding second opinion
Veel zorgverzekeraars vergoeden een second opinion alleen als uw behandelend arts u doorverwijst naar een collega. Als u zelf een second opinion regelt is het mogelijk dat uw zorgverzekeraar niet alles vergoedt. Informeer daarom altijd bij uw zorgverzekeraar hoe het precies zit.

[bron: Rijksoverheid.nl]

Erfelijkheid

Een mitochondriële ziekte wordt meestal veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. De fout kan liggen in zowel het erfelijk materiaal dat is opgeslagen in de kern van de cel (in de vorm van chromosomen) als in het erfelijk materiaal van het mitochondrion zelf (mitochondrieel DNA). De plaats van de fout in het erfelijk materiaal (kern of mitochondrion zelf) heeft gevolgen voor de manier waarop de ziekte overerft.

Fout in het kern DNA
Wanneer de fout ligt in het erfelijk materiaal van de chromosomen van de kern, is het vaak zo dat beide ouders drager zijn van de fout zonder daar zelf klachten van te hebben. Wanneer het kind dan van beide ouders het chromosoom krijgt met de fout, kan het ziek worden. Dit wordt recessieve overerving genoemd. Soms kan al 1 verandering op een chromosoom klachten veroorzaken. Wanneer de vader of moeder deze verandering doorgeeft, zal het kind ook deze klachten krijgen. Dit wordt dominante overerving genoemd. Tenslotte kan de fout kan ook bij de patiënt zelf zijn ontstaan ("de novo") na de bevruchting van de eicel met de zaadcel.

Fout in het mitochondriële DNA
Wanneer de fout ligt in het erfelijk materiaal van de mitochondriën zelf erft de ziekte heel anders over. Alleen vrouwen geven hun mitochondriën, en dus een fout in het mitochondriële DNA, door aan hun kinderen. Een man kan een fout in zijn mitochondriële DNA niet aan zijn kinderen doorgeven. Een vrouw die draagster is van zowel afwijkend als gezond mitochondrieel DNA, kan beide aan haar kinderen doorgeven. Het aandeel afwijkend mitochondrieel DNA bij het kind kan tussen de 0% en de 100% liggen. De kans op de ziekte bij het kind neemt toe, naarmate een hoger percentage is overgeërfd (de zogenaamde flessenhals theorie).

Hoeveel afwijkend mitochondrieel DNA een kind zal erven en de consequenties daarvan, zijn niet goed te voorspellen. De kans dat broertjes en zusjes een mitochondriële ziekte kunnen krijgen kan enorm variëren van 0 tot bijna 100%. Een klinisch geneticus kan u hierover meer informatie geven.

Prenatale diagnostiek
Als de ziekmakende mutatie van het kern DNA bekend is, of wanneer een enzym complex deficientie is vastgesteld in twee verschillende weefels waaronder fibroblasten, is prenatale diagnostiek veelal mogelijk. De meeste ervaring hebben we met geisoleerde complex I en IV deficienties, onder meer omdat deze relatief vaak voorkomen. Voor vragen over de mogelijkheden tot prenatale diagnostiek kunt u contact opnemen met ons centrum.

Stripboek voor kinderen

Speciaal voor kinderen heeft verpleegkundig specialist mitochondriële aandoeningen in het Radboudumc Marion Hermans, in samenwerking met professionele tekenaars van studio Noodweer, een spannende avonturenstrip ontwikkeld waardoor zij beter begrijpen wat hun aandoening of die van hun broertje/zusje inhoudt.



U kunt het stripboek bestellen door een e-mail te sturen naar Marion Hermans.

Hoe werkt onze energiefabriek?

De werking van onze energiefabriek
Bij mitochondriele aandoeningen is er een storing in de werking van onze mitochondrien. Vaak gaat het mis in de onderdeeltjes die zorgen voor de omzetting van energie dragende moleculen afkomstig uit onze voeding naar energie die ons lichaam overal kan gebruiken. Vergelijk het met een energiefabriek die afval verbrandt: verpakkingen, koffiegruis, plastic bekertjes, alles wordt omgezet in 1 soort energie die wij overal gebruiken: electriciteit. Bij een mitochondriele aandoening wordt er te weinig energie gemaakt omdat de fabriek niet goed werkt en mogelijk ook omdat daar giftige stoffen bij vrijkomen.

Binnen het RCMM proberen we te begrijpen waar in de fabriek het fout loopt. We hebben hier onder meer een nieuwe techniek voor ontwikkeld, genaamd complexome profiling. Met complexome profiling krijgen we veel sneller dan voorheen een totaaloverzicht van alle verbanden tussen de verschillende eiwit onderdelen. Om de analogie aan te houden: we zien in 1 oogopslag dat de lopende band verbonden is met de verbrandingsoven, dat de verbrandingsoven verbonden is met de ketel, dat de stoomleiding verbonden is met de dynamo, etc. We kunnen daarmee ook in 1 oogopslag zien dat ergens een kink in de kabel is. Vervolgens kijken we precies welke onderdelen daarbij betrokken zijn en of we deze onderdelen wellicht kunnen overslaan. Als de lopende band bijvoorbeeld stuk is, kunnen we dan niet gewoon personeel (een mogelijk medicijn) inschakelen om het probleem te omzeilen? 

Daarmee krijgen we door complexome profiling zowel fundamenteel inzicht in hoe onze mitochondrien werken als inzicht dat bijdraagt tot het vinden van een oplossing voor mitochondriele aandoeningen. 


Een onderdeel van de mitochondriele verbrandingsmotor is complex I (hierboven afgebeeld).

Patiënten adviesraad

Patiënten Adviesraad RCMM

Het Radboud Center for Mitochondrial Medicine, afgekort RCMM, heeft sinds februari 2014 een eigen patiënten adviesraad. De patiënten adviesraad behartigt de gemeenschappelijke belangen van patiënten die op de zorg van het RCMM zijn aangewezen.

De adviesraad denkt als onafhankelijk orgaan mee over onderwerpen die voor patiënten van RCMM van belang zijn en geeft gevraagd en ongevraagd advies.

Samenstelling:
De patiënten adviesraad is samengesteld uit vertegenwoordigers van patiëntenverenigingen, ouderorganisaties en uit patiënten en wordt bij voorkeur gevormd door de volgende ledenopbouw:

• 2 volwassenen (>25 jaar),
• 2 jongvolwassenen (18-25 jaar),
• 2 tieners (12-17 jaar),
• 2 ouders.

Deze individuele leden nemen, in principe, voor een periode van 2 jaar zitting in de patiënten adviesraad. Nieuwe leden worden geworven via een openbare procedure en benoemd door het bestuur van het RCMM.

Doelstelling van de patiënten adviesraad:
Doel van de patiënten adviesraad is een bijdrage te leveren aan de bevordering van de kwaliteit van de zorg binnen het RCMM. De patiënten adviesraad wil deze doelstelling bereiken door te adviseren over de ontwikkelingen in het RCMM vanuit het gemeenschappelijk belang van de patiënten. De patiënten adviesraad houdt zich niet bezig met individuele problemen en/of klachten. Klachten worden doorverwezen naar het klachtenbureau van het RadboudUMC.

De patiënten adviesraad houdt zich onder andere bezig met:

• Het centraal stellen van de positie van de patiënt binnen het RCMM, waarbij de adviesraad de zorg bekijkt vanuit de ogen van de patiënt,
• De patiënten adviesraad onderhoudt contacten met haar achterban, met de zorgprofessionals van het RCMM, de centrale PAR van het RadboudUMC en met relevante externe organisaties.

De patiënten adviesraad reageert en anticipeert op ontwikkelingen binnen het RCMM om doelmatigheid, patiëntgerichtheid en doeltreffendheid van de zorg aan de patiënten te verbeteren.

De leden van de patiënten Adviesraad komen minimaal drie maal per jaar bijeen voor overleg.

De patiënten adviesraad streeft ernaar zich te beperken tot de kern van de patiënten belangen.

Jaarverslag 2014 - 2015
Jaarverslag 2016
Jaarverslag 2017
Jaarverslag 2018
Jaarverslag 2019

Nationale informatiedagen

Regelmatig organiseert het RCMM haar nationale informatiedag. Deze dag is specifiek bedoeld voor patiënten met de diagnose mitochondriële aandoening, hun partner, en hun ouders/verzorgers.

In 2017 organiseren we deze dag op zaterdag 23 september. Voor informatie over het programma en aanmelding bezoekt u deze pagina.

Verslagen van de voorgaande informatiedagen, inclusief fotoverslagen, vindt u op de (oude) RCMM.info pagina:

• Informatiedag 2015
• Informatiedag 2016