Radboudumc Expertise­centrum voor Erfelijke Kanker

Patiënten­verenigingen

We werken samen met verschillende patiëntenverenigingen, bijvoorbeeld op het gebied van nascholing en bijscholing waarbij leden van het expertisecentrum hun medewerking verlenen aan patiëntendagen die door patiëntenverenigingen worden georganiseerd. Ook nodigen we vertegenwoordigers van de meest passende patiëntenverenigingen uit bij nascholing die wordt georganiseerd voor professionals.

Regelmatig vragen we de inbreng van vertegenwoordigers van patiënten bij het opzetten en uitvoeren van wetenschappelijk onderzoek. Het project Tumor-first bij patiënten met eierstokkanker en de TUBA-WISP II studie voor patiënten met een BRCA1 of BRCA2 pathogene variant zijn hiervan voorbeelden.

Patiëntenverenigingen:

• Lynch Polyposis
• Stichting Erfelijke Kanker Nederland
• NFK
• Missie Tumor Onbekend
• Stichting Olijf
• Nederlandse Vereniging voor Parangliomen
• Stichting PTEN België/Nederland
• Erfelijke maagkanker
• VSOP: patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen
• EURORDIS

Verwijzer

Verwijzingsprocedure

• Verwijzing via zorgdomein (huisartsen) of schriftelijke doorverwijzing: 

• Spoedverwijzing en consulten: u kunt telefonisch contact opnemen met de dienstdoende specialist.

Stage voor medisch specialisten

Voor medisch specialisten (in opleiding) is er de mogelijkheid om in een stage van een week mee te lopen met ons medisch expertise team erfelijke kanker. Opgeven kan via: erfelijkheid@radboudumc.nl   

Patiëntenbespreking

Iedere donderdagochtend bespreken wij onze patiënten binnen ons multidisciplinaire team. Heeft u patiënten die u graag besproken wilt hebben, dan kunt u deze opgeven (graag voorzien van vraag, voorgeschiedenis en familieanamnese) via erfelijkheid@radboudumc.nl
 

Orphacodes aandoeningen

Op Orphanet staat informatie over zeldzame aandoeningen, expertisecentra en patiëntorganisaties. Het ministerie van VWS heeft de volgende aandoeningen officieel erkend voor dit expertisecentrum. Orphanet is een internationaal erkend classificatiesysteem voor zeldzame aandoeningen. Elke zeldzame aandoening in de Orphanet database heeft een uniek identificatienummer.

• Intestinale polyposis-syndroom (104010)
• Syndroom van Lynch (144)
• Erfelijk borst- en ovariumkankersyndroom (145)
• Erfelijke maagkanker (423776)
• PTEN-hamartoom-tumorsyndroom (306498)

 

Afspraak maken

Een eerste afspraak

Uw huisarts of behandelend specialist verwijst u naar ons expertisecentrum. Vervolgens krijgt u een informatiepakketje thuis gestuurd met informatie over:

• de polikliniek
• datum en tijdstip van uw afspraak.

Voorbereiding

Als kanker op jonge leeftijd en/of bij meerdere familieleden optreedt, kan dat wijzen op een erfelijke oorzaak. Vaststellen van erfelijkheid gebeurt eerst door het nagaan van ziekte/sterfteoorzaken van familieleden van een adviesvragende patiënt. U ontvangt voorafgaand aan het eerste gesprek een formulier om enkele gegevens over uzelf, uw broers/zusters, ooms/tantes, tot aan uw grootouders op te geven. Daarna stuurt u het terug in de bijgevoegde antwoordenvelop.

Eerste bezoek

In ons expertisecentrum krijgt u een gesprek met een genetisch consulent of een klinisch geneticus. De genetisch consulent is een speciaal in familieonderzoek opgeleide en getrainde deskundige. De klinisch geneticus is een arts die gespecialiseerd is in erfelijke ziekten. Zij gaan na of er in de familie een verhoogd risico bestaat op het krijgen van kanker.

Er vindt overleg plaats met de andere specialisten, zoals de gynaecoloog, de internist-oncoloog, de radioloog, de gastro-enteroloog, de chirurg en de plastisch chirurg.

Aan de hand van de familieformulieren die u ingevuld heeft, bespreekt de klinisch geneticus of genetisch consulent met u van welke familieleden aanvullende medische gegevens nodig zijn. Voor deze personen krijgt u een formulier, waarmee zij toestemming kunnen geven om hun medische gegevens over de vorm en oorzaak van hun kanker op te vragen.

Bij sommige vormen van kanker is bloedonderzoek naar een oorzaak in het erfelijk materiaal (het DNA) mogelijk, zoals bij borst-en eierstokkanker en vormen van darm- en baarmoederkanker. Dat wordt meestal eerst gedaan bij één of meer familieleden die de ziekte hebben.

Erfelijkheidsonderzoek geeft zo een meer gerichte risicobepaling voor mensen in een familie. De patiënt zelf kan zijn of haar broers/zusters/neven/nichten/kinderen inlichten. Voorzorgsmaatregelen, zoals regelmatig medisch onderzoek of bij een kankerpatiënt aanpassen van controle en eventuele verdere behandeling, komen tijdens het gesprek aan de orde.

Behandelend specialist

Het Radboudumc streeft er zoveel mogelijk naar dat eenzelfde specialist of genetisch consulent u behandelt. Helaas is dit niet altijd haalbaar.

Maatschappelijk werk

In sommige situaties kunnen we een maatschappelijk werker inschakelen. Zij is gespecialiseerd in verwerkings- en keuzeproblematiek en kan hulp bieden bij de keuze om wel of geen erfelijkheidsonderzoek te laten verrichten. Eveneens kan zij u ná de uitslag van uw erfelijkheidsonderzoek begeleiden bij uw keuzes en hulp bieden bij het verwerken van de gevolgen.

Wat neemt u mee bij het eerste bezoek?

Verzekeringsbewijs

Iedere Nederlander is verplicht zich te verzekeren tegen ziektekosten. Het basispakket vergoedt de kosten. Houdt u wel rekening met uw eigen risico.

Legitimatiebewijs

In ziekenhuizen geldt een identificatieplicht. U kunt zich legitimeren met een wettelijk legitimatiebewijs (paspoort, rijbewijs of identiteitskaart).

Vervolgafspraak

Indien van toepassing krijgt u een afspraak voor een vervolggesprek dan wel een uitslaggesprek, gewoonlijk binnen 2 maanden. Indien controles en/of behandeling geadviseerd wordt, wordt u meestal (terug-)verwezen naar een ziekenhuis bij u in de buurt. Indien nodig kunnen deze controles en behandeling in het Radboudumc plaatsvinden.

Wetenschap­pelijk onderzoek

Binnen ons expertisecentrum verrichten wij internationaal wetenschappelijk onderzoek om de diagnostiek en zorg aan mensen met erfelijke kanker te verbeteren. De onderzoekers van ons expertisecentrum verrichten onderzoek naar de erfelijkheid van kanker:

• N. (Nicoline) Hoogerbrugge, PhD, Full Professor: Clinical Cancer Genetics 
• R. (Richarda) de Voer, PhD: Cancer Genomics
• M.J.L. (Marjolijn) Ligtenberg, Full Professor: Translational Tumor Genetics 

Onderwijs

Ons expertisecentrum verzorgt onderwijs voor studenten aan o.a. de opleiding Geneeskunde en Biomedische Wetenschappen. Tevens is er de mogelijkheid van stages voor medisch specialisten (in opleiding). Ook bieden wij studenten de mogelijkheid voor het doen van wetenschappelijk onderzoek binnen ons expertisecentrum.

Het expertise centrum organiseert onderwijs voor zorgverleners in de regio, in Nederland en in Europa. Zij doet dit in samenwerking met de beroepsverenigingen en patiënten organisaties. Ook wordt deel genomen aan onderwijs dat door patiëntenverenigingen wordt georganiseerd.