EN
DE
Algemene informatie
Wat is een ontwikkelingsachterstand?
Bij een ontwikkelingsachterstand ontwikkelt uw kind zich minder snel dan leeftijdsgenoten. Bij ongeveer 60% van de kinderen met een ontwikkelingsachterstand vinden we een medische oorzaak. lees meerWat is een ontwikkelingsachterstand?
Bij een ontwikkelingsachterstand ontwikkelt uw kind zich minder snel dan leeftijdsgenoten. Bij ontwikkeling kunt u denken aan:
- motoriek (bewegen)
- taal en spreken
- cognitie (denkvermogen)
- gedrag/sociaal-emotioneel
Als uw kind zich minder snel ontwikkelt op 2 of meer van deze gebieden, dan spreken we van een algemene ontwikkelingsachterstand. Een algemene ontwikkelingsachterstand kan vastgesteld worden door zorgprofessionals, zoals een fysiotherapeut, logopedist, orthopedagoog of psycholoog. Er zijn ook teams die samen de ontwikkeling van een kind in kaart kunnen brengen.
Medische oorzaak
Met de huidige technieken is het mogelijk om bij ongeveer 60% van de kinderen een medische oorzaak te vinden. Dit is meestal een verandering in het erfelijk materiaal (DNA), maar er kan ook een fout zijn in de stofwisseling of in de aanleg van de hersenen, zenuwen en/of spieren.
Onderzoek
Doorverwijzing naar het Amalia kinderziekenhuis
Onderzoek door de kinderarts
Uw kind is door de huisarts doorverwezen naar de kinderarts in het ziekenhuis bij u in de buurt. Als de kinderarts heeft bepaald dat uw kind een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking heeft, kan uw kind voor verder onderzoek doorverwezen worden naar het Radboudumc Amalia kinderziekenhuis. In dit zorgpad staat stap voor stap beschreven wat de doorverwijzing inhoudt en wat u kunt verwachten.
Onderzoek door de kinderarts
Stappenplan
Download het stappenplan voor een verkorte versie van dit zorgpad.Waarom naar het Amalia?
Binnen het Amalia kinderziekenhuis doen we versneld DNA-onderzoek bij kinderen met een ontwikkelings-achterstand. Dit noemen we sneldiagnostiek. Binnen 2 weken is de uitslag van het DNA-onderzoek bekend.
Amalia kinderziekenhuis
Het Amalia kinderziekenhuis is onderdeel van het Radboudumc. Jaarlijks behandelen wij ongeveer 25.000 kinderen tussen 0 en 18 jaar.
lees meerBloedonderzoek
Bloedprikken
Voordat u met uw kind naar het Amalia kinderziekenhuis komt, is bloed van u en uw kind nodig. lees meerBloedprikken
Voordat gestart kan worden met het DNA-onderzoek, is bloed van u en uw kind nodig nog voordat u naar het Amalia kinderziekenhuis komt. De kinderarts die uw kind doorverwijst kan bloed afnemen bij uw kind. Als dit nog niet is gebeurd, ontvangt u thuis een prikset.
Bloed van beide ouders
Naast het bloed van uw kind is ook bloed nodig van beide ouders. Dat maakt de kans op het vinden van een oorzaak groter. Daarom sturen we voor iedere ouder een prikset op.
Prikset
Een prikset is een envelop met bloedbuizen, verpakkingsmateriaal en een instructie. Deze envelop past door de brievenbus. U maakt een afspraak bij een prikpost bij u in de buurt om bloed te laten afnemen. De prikset neemt u mee naar de prikpost. Eventueel kunt u overleggen met uw huisarts.
Bloedbuizen terugsturen
U of een medewerker van de prikpost verpakt de gevulde bloedbuizen met de meegeleverde materialen. De bloedbuizen kunnen via brievenbuspost naar terug gestuurd worden. Meer informatie vindt u in de bijgevoegde instructie.
Het onderzoek
Met het bloed doen we een heel uitgebreid DNA-onderzoek om te kijken of we een oorzaak kunnen vinden van de ontwikkelingsachterstand. lees meerHet onderzoek
Als wij de bloedbuizen van u en uw kind hebben ontvangen, doen we een heel uitgebreid DNA-onderzoek om te kijken of we een oorzaak kunnen vinden van de ontwikkelingsachterstand. Dit onderzoek wordt exoom sequencing genoemd. Hierbij kunnen we in 1 keer een groot aantal oorzaken van eenontwikkelingsachterstand opsporen.
Vervolgens maken we met u een afspraak op de polikliniek Amalia kinderziekenhuis. Tijdens deze afspraak bespreken we de uitslag met jullie.
Waarom bloedonderzoek?
Bij ongeveer 6 op 10 de kinderen met een ontwikkelingsachterstand heeft de achterstand een medische oorzaak. Vaak is dit een verandering in het erfelijk materiaal (DNA). Daarom doen we eerst DNA-onderzoek, voordat verder onderzoek plaatsvindt. Hiervoor is bloed van uw en uw kind nodig.
Uitslag
Uitslaggeprek
Multidisciplinair overleg (MDO)
De uitslag van het DNA-onderzoek wordt besproken door verschillende specialisten. Dit heet een multidisciplinair overleg. Zij gaan samen praten over de uitslag en stellen een zorgplan op voor uw kind. lees meerMultidisciplinair overleg (MDO)
Het expertiseteam ontwikkelingsstoornissen bestaat uit meerdere mensen met ieder een eigen specialisme. Zij bespreken tijdens een gezamenlijk overleg de uitslag van het DNA-onderzoek. Dit heet een multidisciplinair overleg (MDO). U en uw kind zijn hier niet bij aanwezig. De uitslag wordt op een later moment met u besproken op de polikliniek Amalia kinderziekenhuis.
Bij het MDO zijn de volgende zorgverleners betrokken:
- klinisch geneticus
- labspecialist genetica
- kinderneuroloog
- kinderarts metabole ziektes
- kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen
- coördinator
Zij gaan samen praten over de uitslag en stellen een zorgplan op voor uw kind.
Afspraak op de polikliniek
Na ongeveer 4 weken na ontvangst van de bloedbuizen krijgen u en uw kind een uitnodiging voor een afspraak in het ziekenhuis. Tijdens deze afspraak hoort u wat de uitslag betekent. Soms is extra onderzoek nodig. lees meer
Uw kind voorbereiden
U kunt uw kind voorbereiden op de afspraak in het Amalia kinderziekenhuis door samen de informatie en filmpjes voor kinderen te bekijken. informatie voor kinderenMet wie krijgt u te maken?
De specialisten
In het Amalia kinderziekenhuis heeft u contact met meerder specialisten, zoals de klinisch geneticus, kinderarts en kinderneuroloog.
