Onderzoek bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand

Bloedprikken

Voordat gestart kan worden met het DNA-onderzoek, is bloed van u en uw kind nodig nog voordat u naar het Amalia kinderziekenhuis komt. De kinderarts die uw kind doorverwijst kan bloed afnemen bij uw kind. Als dit nog niet is gebeurd, ontvangt u thuis een prikset.

Bloed van beide ouders

Naast het bloed van uw kind is ook bloed nodig van beide ouders. Dat maakt de kans op het vinden van een oorzaak groter. Daarom sturen we voor iedere ouder een prikset op.

Prikset

Een prikset is een envelop met bloedbuizen, verpakkingsmateriaal en een instructie. Deze envelop past door de brievenbus. U maakt een afspraak bij een prikpost bij u in de buurt om bloed te laten afnemen. De prikset neemt u mee naar de prikpost. Eventueel kunt u overleggen met uw huisarts.

Bloedbuizen terugsturen

U of een medewerker van de prikpost verpakt de gevulde bloedbuizen met de meegeleverde materialen. De bloedbuizen kunnen via brievenbuspost naar terug gestuurd worden. Meer informatie vindt u in de bijgevoegde instructie.

Het onderzoek

Als wij de bloedbuizen van u en uw kind hebben ontvangen, doen we een heel uitgebreid DNA-onderzoek om te kijken of we een oorzaak kunnen vinden van de ontwikkelingsachterstand. Dit onderzoek wordt exoom sequencing genoemd. Hierbij kunnen we in 1 keer een groot aantal oorzaken van eenontwikkelingsachterstand opsporen.

Vervolgens maken we met u een afspraak op de polikliniek Amalia kinderziekenhuis. Tijdens deze afspraak bespreken we de uitslag met jullie. 

Waarom bloedonderzoek?

Bij ongeveer 6 op 10 de kinderen met een ontwikkelingsachterstand heeft de achterstand een medische oorzaak. Vaak is dit een verandering in het erfelijk materiaal (DNA). Daarom doen we eerst DNA-onderzoek, voordat verder onderzoek plaatsvindt. Hiervoor is bloed van uw en uw kind nodig.

Multidisciplinair overleg (MDO)

Het expertiseteam ontwikkelingsstoornissen bestaat uit meerdere mensen met ieder een eigen specialisme. Zij bespreken tijdens een gezamenlijk overleg de uitslag van het DNA-onderzoek. Dit heet een multidisciplinair overleg (MDO). U en uw kind zijn hier niet bij aanwezig. De uitslag wordt op een later moment met u besproken op de polikliniek Amalia kinderziekenhuis.

Bij het MDO zijn de volgende zorgverleners betrokken:

• klinisch geneticus
• labspecialist genetica
• kinderneuroloog
• kinderarts metabole ziektes
• kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen
• coördinator 

Zij gaan samen praten over de uitslag en stellen een zorgplan op voor uw kind.

Afspraak op de polikliniek

Ongeveer 4 weken na ontvangst van de bloedbuizen van u en uw kind, krijgt u een uitnodiging voor een afspraak op de polikliniek Amalia kinderziekenhuis. Voordat u naar de polikliniek gaat heeft u nog een telefonische afspraak waarin wij vragen stellen over de ontwikkeling van uw kind.

Tijdens de afspraak op de polikliniek ontmoet u de leden van het expertiseteam. Tijdens deze afspraak vertelt een van de specialisen uit het expertiseteam wat de uitslag van het DNA-onderzoek is en wat dit voor uw kind betekent. Het expertiseteam stelt ook enkele vragen over uw kind en doet een lichamelijk onderzoek bij uw kind.

Ongeveer 3 weken na het uitslaggesprek heeft u nog een telefonische afspraak. We kunnen ons voorstellen dat er thuis na afloop van het uitslaggesprek vragen bij u opkomen. Deze vragen kunt u stellen tijdens dit telefoongesprek.

Zorgplan 

Als de uitslag bekend is, maken we samen met u een zorgplan voor uw kind. In dit zorgplan staat wat de vervolgstappen zijn. Een zorgprofessional uit ons team kan betrokken blijven bij de begeleiding van uw kind. Uw eigen kinderarts krijgt een brief met alle uitslagen en blijft altijd betrokken voor de algemeen kindergeneeskundige begeleiding. 

Extra onderzoek

Soms weten we niet meteen wat de oorzaak is en is extra onderzoek nodig. Dit bespreken we tijdens de afspraak met u. Voor de vervolgonderzoeken kunnen we meestal het bloed gebruiken dat al eerder is afgenomen. De uitslag van deze onderzoeken bespreken we na enkele weken met u. Dit kan telefonisch of via een nieuwe afspraak op de polikliniek. U mag zelf aangeven wat u prettig vindt.  

Geen diagnose

Als we helemaal geen oorzaak vinden, vragen we uw eigen kinderarts om na 2 jaar opnieuw met ons te overleggen. Misschien zijn er dan nieuwe mogelijkheden om de oorzaak te ontdekken en kunnen we opnieuw onderzoek doen. Uiteraard kan uw kinderarts ook al eerder met ons overleggen bij nieuwe bevindingen of vragen.