Gevolgen voor dragers van het Lynch-syndroom

Controles bij Lynch-syndroom

Door regelmatige darmcontroles vanaf uw 25e jaar (voor PMS2 vanaf 35 jaar) kan darmkanker in een vroeg stadium worden ontdekt of worden voorkomen. In het laatste geval worden (goedaardige) darmpoliepen verwijderd, voordat deze zich tot darmkanker ontwikkelen. Hierdoor is de levensverwachting veel beter dan zonder controles. Voor vrouwen geldt daarnaast het advies voor baarmoedercontroles vanaf 40 jaar.

Mensen met het Lynch syndroom hebben niet alleen een verhoogd risico op darmkanker en baarmoederkanker. Er is ook een licht verhoogd risico (minder dan 15%) op enkele andere vormen van kanker. Dit zijn bijvoorbeeld eierstokkanker, maagkanker en kanker van de urinewegen. Dit risico is meestal niet zodanig verhoogd dat hiervoor speciale controles gelden. Op basis van de huidige kennis zijn er nu géén aanwijzingen dat mensen met een PMS2-mutatie een verhoogd risico hebben op deze andere vormen van kanker.

De kans op het krijgen van kanker wordt beïnvloed door meerdere factoren. Bijvoorbeeld het wel of niet doen van regelmatige controles, maar ook door leefstijlfactoren zoals eetpatroon, beweging en roken.

De geadviseerde controles zijn:

• Minimaal één keer per twee jaar een colonoscopie  (kijkonderzoek van de darmen) vanaf uw 25e jaar (voor PMS2 vanaf 35 jaar) op de afdeling Maag-, Darm- en Leverziekten.
• Voor vrouwen vanaf 40- tot 60-jarige leeftijd: jaarlijks een onderzoek van de baarmoeder laten verrichten door een gynaecoloog die gespecialiseerd is in erfelijke kanker. Dit onderzoek bestaat uit een echoscopie waarbij wat weefsel van de baarmoeder kan worden verwijderd en onderzocht.
• De gynaecoloog zal de voor- en nadelen bespreken van een preventieve verwijdering van de baarmoeder en eierstokken indien er geen kinderwens (meer) is en u ouder dan 40 bent. Het is belangrijk dat het kijkonderzoek van de darmen plaatsvindt vóór een eventuele baarmoederoperatie. Na een recente buikoperatie is een colonoscopie namelijk lastiger.

Deze controles gelden ook voor ouders, kinderen, broers en zussen van personen met het Lynch-syndroom, wanneer zij zich nog niet op deze mutatie hebben laten testen.

Gevolgen voor familie

Wanneer een mutatie in een van de Lynch-genen wordt gevonden, wordt eerst onderzocht uit welke tak van de familie de genetische fout afkomstig is. Daarna is het erg belangrijk dat iedereen in die tak van uw familie weet dat testen op deze mutatie mogelijk is. Familieleden kunnen zich hiervoor laten verwijzen naar een afdeling Klinische Genetica van een universitair medisch centrum. Zij kunnen dan een DNA-test (via bloedonderzoek) laten doen om vast te stellen of zij dezelfde mutatie in het Lynch-gen hebben of niet . Bij familieleden die de erfelijke aanleg niet blijken te hebben zijn verdere controles niet nodig.