Onderzoek bij polyposis

Als u polyposis heeft, kunt u een DNA-test in bloed laten uitvoeren. Hierbij kunnen erfelijke oorzaken van polyposis worden onderzocht. Sinds kort (april 2025) wordt bij deze test ook onderzocht of u het Lynch syndroom heeft: een erfelijke aanleg voor darmkanker.

De volgende genen kunnen worden onderzocht: APC, AXIN2, BMPR1A, EPCAM, MBD4, MCM8, MCM9, MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RNF43, SMAD4 en STK11.
 

 


Polyposis betekent dat er vele (tien- tot honderdtallen) poliepen in de darm zijn ontstaan. Deze poliepen zijn niet kwaadaardig, maar worden dat in de loop van de tijd wel (kanker).

Onderzoek bij polyposis

Welke genen worden er onderzocht?

lees meer

Mogelijke uitslagen

Wat zijn de mogelijke uitslagen van de DNA-test bij polyposis? meer over mogelijke uitslagen

Mogelijke uitslagen

  • Er is een mutatie (fout) gevonden in een van de onderzochte genen. Het risico op darmpoliepen en darmkanker is sterk verhoogd. Er kunnen maatregelen genomen worden om kanker vroeg op te sporen of te voorkomen.
  • Er is géén mutatie (fout) gevonden in de onderzochte genen. Het familierisico om darmpoliepen te krijgen wordt in dit geval berekend op basis van het overzicht van de familie. Bij een verhoogd familierisico worden extra darmcontroles geadviseerd.
  • Er is een verandering in het DNA gevonden, waarvan nog niet bekend is of hierdoor het risico op kanker verhoogd is. Kleine veranderingen in het DNA komen vaak voor. Het is niet altijd duidelijk of een verandering in het DNA echt leidt tot een verhoogd risico op darmpoliepen of darmkanker. Het familierisico om darmkanker of darmpoliepen te krijgen, wordt dan berekend op basis van het overzicht van de familie. Bij een verhoogd familierisico, worden extra darmcontroles geadviseerd.
  • Medewerkers
  • Intranet