EN
DE
Afdelingen
Genetica
Erfelijkheidsadvisering
Erfelijke kanker
Erfelijke darmkanker, baarmoederkanker en poliepen
Erfelijkheidsonderzoek en de DNA-test
Erfelijkheidsonderzoek bij het Lynch-syndroom
Tumorweefsel
Wat gebeurt er met het verwijderde tumorweefsel? lees meerTumorweefsel
Het tumorweefsel dat verwijderd wordt bij de operatie voor darmkanker of baarmoederkanker wordt standaard getest bij personen die onder de 70 jaar darmkanker of baarmoederkanker kregen. Dit is een tumor DNA-test. Indien de test nog niet heeft plaats gevonden kan de tumor DNA-test ook door de klinisch geneticus worden aangevraagd. Met de test wordt bepaald of er een hoog risico is op het Lynch syndroom: een erfelijke vorm van darmkanker en baarmoederkanker.Lynch syndroom
Wanneer is er sprake van lynch-syndroom? lees meerLynch syndroom
Met de tumor DNA-test kan alleen worden vastgesteld of er een hoog risico is op het vinden van het Lynch syndroom. Om dit zeker te weten, is een erfelijke DNA-test in bloed nodig. Dit onderzoek wordt aangevraagd door de klinisch geneticus. U wordt hiernaar verwezen wanneer de tumor DNA-test aanwijzingen geeft voor het Lynch syndroom.Genen
De genen die worden onderzocht voor erfelijke darmkanker zijn afhankelijk van uw persoonlijke medische geschiedenis en die van uw familie. Ook de uitslag van de eerder verrichte tumor DNA-test bij darmkanker kan helpen om te bepalen welke genen onderzocht moeten worden. Er worden genen onderzocht die het Lynch syndroom kunnen veroorzaken. Voor het Lynch syndroom worden het MLH1-gen en het PMS2-gen onderzocht óf het MSH2-gen, EPCAM-gen en MSH6-gen.Mogelijke uitslagen Lynch-syndroom
Bij verschillende uitslagen horen verschillende risico's en maatregelen meer informatieMogelijke uitslagen Lynch-syndroom
- Er is een mutatie (fout) gevonden in een van de onderzochte genen. Het risico op darmkanker en baarmoederkanker is sterk verhoogd. Er kunnen maatregelen genomen worden om kanker vroeg op te sporen of te voorkomen.
- Er is géén mutatie (fout) gevonden in de onderzochte genen en er is geen tumor DNA-test verricht. Het familierisico om darmkanker en baarmoederkanker te krijgen wordt in dit geval berekend op basis van het overzicht van de familie. Bij een verhoogd familierisico worden extra controles geadviseerd.
- Er is géén mutatie (fout) gevonden in de onderzochte genen, terwijl de tumor DNA-test wel een hoog risico op het Lynch syndroom liet zien. Het risico op darmkanker en baarmoederkanker is mogelijk sterk verhoogd. Er kunnen maatregelen genomen worden om kanker vroeg op te sporen of te voorkomen.
- Er is een verandering in het DNA gevonden, waarvan nog niet bekend is of hierdoor het risico op kanker verhoogd is. Kleine veranderingen in het DNA komen vaak voor. Het is niet altijd duidelijk of een verandering in het DNA echt leidt tot een verhoogd risico op kanker. Het familierisico om darmkanker en baarmoederkanker te krijgen wordt dan berekend op basis van het overzicht van de familie. Bij een verhoogd familierisico, worden extra controles geadviseerd
