Interpretatie en nomenclatuur

Interpretatie

Varianten aangetoond in tumorweefsel worden geïnterpreteerd door erkende klinisch moleculair biologen in de pathologie (KMBP). Hierbij wordt gebruik gemaakt van de gezamenlijke Richtlijn verslaglegging moleculaire diagnostiek in de pathologie. Op dit moment wordt er gewerkt aan een update van deze richtlijn door een brede vertegenwoordiging van Klinisch Moleculair Biologen in de Pathologie in samenspraak met de expertise groep moleculaire pathologie (EMP) en pathologen uit verschillende centra.

Varianten worden geclassificeerd als ‘pathogeen’, ‘waarschijnlijk pathogeen’, ‘variant met onzekere betekenis’ (VUS ), ‘waarschijnlijk niet-pathogeen’ of  ‘niet-pathogeen’, waarbij de laatste twee normaal gesproken niet in een uitslag worden vermeld en een VUS in principe alleen wordt gerapporteerd wanneer deze mogelijk klinisch relevant is in de context van de aanvraag.

Nomenclatuur

De beschrijving van varianten van één of enkele basen en kleine deleties, duplicaties of indels wordt gedaan volgens de nomenclatuur van de Human Genome Variation Society (HGVS). De beschrijving van fusietranscripten vindt plaats conform de geüpdate versie van de richtlijn verslaglegging moleculaire diagnostiek in de pathologie.

ga naar hoofdinhoud
Verwijzers Verwijzersinformatie Laboratorium Tumorgenetica Solide tumoren en lymfomen

Informatie Solide tumoren en lymfomen (verworven)

De moleculaire diagnostiek van verworven afwijkingen in solide tumoren en lymfomen wordt uitgevoerd in nauwe samenwerking met pathologen.

lees meer

Informatie Solide tumoren en lymfomen (verworven)

De moleculaire diagnostiek van verworven afwijkingen in solide tumoren en lymfomen wordt uitgevoerd in nauwe samenwerking met pathologen. Hierbij wordt veelal gebruik gemaakt van formaline gefixeerd paraffine ingebed materiaal. Tevens kunnen analyses worden verricht op vriesweefsel en verschillende soorten cytologisch materiaal. Binnen de moleculaire diagnostiek worden verschillende technieken gebruikt om afwijkingen in het RNA of DNA op te sporen. 

De meest gebruikte techniek op ons laboratorium is Next-Generation Sequencing (NGS). Met NGS kan gekeken worden naar mutaties, amplificaties, fusietranscripten, microsatelliet instabiliteit en tumor mutational burden. Met behulp van primers, probes of zogenaamde ‘single molecule Molecular Inversion Probes’ (smMIPs) wordt verrijkt voor de DNA of RNA regio’s van interesse. Dit kunnen volledige genen zijn of hotspot regio’s. Vervolgens wordt de genetische code van deze regio’s bepaald d.m.v. sequentie-analyse. De data-analyse en interpretatie gebeurt in de context van de aangevraagde indicatie. Voor meer informatie over onze genenpanels, zie ‘NGS genenpanels'.  

Overige testen die worden uitgevoerd binnen het laboratorium moleculaire pathologie zijn o.a. mutatie-analyse van de TERT promoter (Sanger sequentie analyse), mutatie-analyse van ctDNA uit plasma (Droplet Digital PCR), Methylatie van de MLH1 promoter (MLPA) en IG/TR genherschikkings analyse bij lymfomen (fragmentlengte analyse of NGS).

Aanvraag­formulier

Hier vindt u het aanvraagformulier met het totale testaanbod voor verworven afwijkingen in solide tumoren en lymfomen.

bekijk het formulier

NGS Genenpanels

Hieronder vindt u de verschillende NGS genenpanels die worden gebruikt voor solide tumoren en lymfomen.

Overige moleculaire diagnostiek

Voor bepaalde vraagstellingen maken we gebruik van andere technieken dan NGS.

Uitslagtermijnen

Voor solide tumoren en lymfomen gelden onderstaande uitslagtermijnen. Dit zijn de streeftijden van moment van ontvangst van de aanvraag t/m het rapporteren van de uitslag. Er kan enige vertraging zitten tussen het rapporteren van de uitslag en ontvangst bij de (externe) aanvrager.

  • NGS-standaard: 3-7 werkdagen
  • NGS-NGS-WES: 5-10 werkdagen
  • NGS-ovariumkankerpanel: 2 weken
  • Fusiegen-analyse (Archer): 4-9 werkdagen
  • Sanger sequencing (TERT): 4-8 werkdagen
  • MSI (Lynch-syndroom): 5-9 werkdagen
  • Clonaliteit: IG/TR genherschikkingsanalyse: max. 10 werkdagen

Moleculaire Tumor Board

De Moleculaire Tumor Board (MTB) is een multidisciplinair overleg waarin het moleculaire profiel van een tumor kan worden besproken.

lees meer

Moleculaire Tumor Board

De Moleculaire Tumor Board (MTB) is een multidisciplinair overleg waarin het moleculaire profiel van een tumor kan worden besproken. Bij dit overleg zijn meerdere disciplines aanwezig, zoals medisch oncologen, longartsen, klinisch moleculair biologen in de pathologie (KMBP), pathologen en klinisch genetici. Op basis van het moleculair profiel, in combinatie met klinische gegevens, zal een passend behandeladvies worden gegeven. Meer informatie over de moleculaire tumorboard en hoe een patiënt hiervoor kan worden aangemeld is te vinden op: 
https://www.radboudumc.nl/formulieren/aanmeldformulier-moleculaire-tumor-board.

Interpretatie en nomenclatuur

Interpretatie en nomenclatuur van verworven varianten in tumorweefsel.

lees meer
  • Medewerkers
  • Intranet