EN
DE
Informatie ctDNA analyse
DNA fragmenten afkomstig van een tumor, genaamd circulerend tumor DNA (ctDNA), kunnen in de bloedbaan terecht komen. Analyse van dit ctDNA biedt de mogelijkheid om via een bloedafname, zonder weefsel biopt, mutaties van de tumor in kaart te brengen.
lees meerInformatie ctDNA analyse
CtDNA analyse in bloedplasma
DNA fragmenten afkomstig van een tumor, genaamd circulerend tumor DNA (ctDNA), kunnen in de bloedbaan terecht komen. Analyse van dit ctDNA biedt de mogelijkheid om via een bloedafname, zonder weefsel biopt, mutaties van de tumor in kaart te brengen.
Achtergrond informatie techniek
Binnen het Radboudumc Nijmegen wordt mutatie analyse van ctDNA uit plasma uitgevoerd met behulp van Droplet Digital PCR (ddPCR). Afhankelijk van de indicatie kan er gekozen worden voor detectie van specifieke mutaties welke relevant zijn voor de therapiekeuze. Middels deze methode wordt voor een gerichte genomische positie bepaald hoeveel wildtype en hoeveel mutant fragmenten aanwezig zijn. De analytische gevoeligheid van deze methode voor ctDNA analyse uit plasma is 0,1%. De gevoeligheid van een analyse is afhankelijk van de hoeveelheid DNA die in de test aanwezig is. Vaak is dit bij ctDNA analyses een beperkende factor. Om het materiaal optimaal te benutten wordt daarom aan de hand van de vraagstelling een selectie gemaakt van de te analyseren mutaties. Bij een resistentie vraagstelling wordt ook de originele activerende mutatie geanalyseerd als controle op de aanwezigheid van voldoende ctDNA voor een betrouwbare analyse.
Per monster wordt aan de hand van het aantal geanalyseerde allelen aangegeven wat de gevoeligheid van de test is. Per analyse wordt aangegeven of een mutatie is aangetoond. In geval van een mutatie wordt het percentage mutant allel en het aantal mutante allelen per milliliter plasma weergegeven.
Indien geen mutaties worden aangetoond, is de betrouwbaarheid van deze bevinding afhankelijk van het stadium van ziekte. Bij longkanker kan bij 70‐80% van de patiënten met stadium IIIB of hoger, ctDNA worden gedetecteerd. Bij melanoom kan bij 85-90% van de patiënten met (niet-opereerbare) stadium IIIC of hoger ctDNA worden gedetecteerd. Deze percentages zijn lager bij lagere ziekte stadia.
ctDNA analyse aanvragen
Wij werken continu aan de uitbreiding van ons diagnostisch aanbod. Momenteel bieden wij de volgende mutatie analyses aan.
lees meerctDNA analyse aanvragen
-
Wij werken continu aan de uitbreiding van ons diagnostisch aanbod. Bekijk hier de mutatie analyses die wij momenteel aanbieden.
-
Aanvraag formulieren zijn aanwezig op de afdeling medische oncologie en afdeling longziekten of te verkrijgen via MoleculaireDiagnostiek.pa@radboudumc.nl. Geef het ingevulde aanvraagformulier aan de patiënt en verwijs de patiënt naar de balie doktersassistenten voor het genereren van stickers met persoonsgegevens. De assistenten verwijzen de patiënt door naar de prikpoli op het poliplein, waar de afnamematerialen klaarliggen. Spoedaanvragen graag aankondigen via telefoonnummer 14381 of MoleculaireDiagnostiek.pa@radboudumc.nl.
-
Via MoleculaireDiagnostiek.pa@radboudumc.nl kunt u aanvraagformulieren en een buizenpakket opvragen met daarin de benodigde speciale bloedbuizen en aanvraagformulier in een retour envelop. Vermeld hierbij het postadres waarop u het buizenpakket wilt ontvangen. Er dient per patiënt een apart buizenpakket te worden aangevraagd. U dient alle buizen in het pakket te vullen met volbloed (intraveneus). Het pakket kan via de reguliere post worden geretourneerd.
Doorlooptijd en uitslag
De analyse wordt binnen een week na binnenkomst van het monster uitgevoerd. Uitslagen worden op woensdag gerapporteerd. Voor spoedbepalingen is de looptijd afhankelijk van het moment van afname. lees meerDoorlooptijd en uitslag
Doorlooptijd
De analyse wordt binnen een week na binnenkomst van het monster uitgevoerd. Uitslagen worden op woensdag gerapporteerd. Voor spoedbepalingen is de looptijd afhankelijk van het moment van afname. Wij streven ernaar bij spoedbepalingen die voor 12 uur ‘s middag zijn binnengekomen de uitslag binnen twee werkdagen te rapporteren.
Uitslag
De uitslag ontvangt u in PALGA of via de beveiligde email. Hierop staat aangegeven of de onderzochte mutatie aanwezig is (met een concentratie van aantal copies/ml plasma) of dat deze “niet aantoonbaar” is. De betrouwbaarheid van een uitslag “niet aantoonbaar” is bijvoorbeeld afhankelijk van stadium ziekte, hoeveelheid geanalyseerd plasma, concentratie van ctDNA in de patiënt en daarmee een “pakkans” en gevoeligheid van de techniek.
