Hearing & Genes verwijzers­informatie

Over Hearing & Genes

Hearing & Genes van het Radboudumc is het expertisecentrum voor (erfelijke) slechthorendheid en doofheid. Hearing & Genes identificeert de genetische defecten die slechthorendheid en doofheid veroorzaken en brengt de klinische karakteristieken in kaart voor de genen die invloed hebben op het ontstaan van slechthorendheid.

Doelstelling

• Hearing & Genes wil (ouders van) patiënten adequaat informeren over prognose en erfelijkheid. 
• We willen onze verworven kennis gebruiken voor het selecteren en optimaliseren van revalidatie. 
• In de toekomst willen we nieuwe behandelmethoden ontwikkelen.

Erfelijke slechthorend­heid

Naar schatting heeft gehoorverlies bij 50% van de patiënten een genetische oorzaak en gaat het dus om een erfelijke vorm van slechthorendheid. Bij de meeste van deze patiënten zijn er geen aanwijzingen voor een erfelijke oorzaak, omdat in de familie van de patiënt niemand voorkomt met aangeboren slechthorendheid of doofheid. Dit zien we vooral bij recessieve overerving: de ouders van een slechthorend/doof kind zijn allebei drager van een defect in het betrokken gen en hebben zelf dus geen symptomen.

Belang ophelderen oorzaak erfelijke slechthorendheid

Het ophelderen van de oorzaak van erfelijke slechthorendheid/doofheid is belangrijk:

• Het geeft bevestiging bij het vermoeden of iemand slechthorendheid/doofheid erfelijk is. Daarmee geeft het inzicht in het herhalingsrisico binnen het gezin en verdere familie. 
• Het kan inzicht geven in de ernst en progressie van de slechthorendheid en in eventueel geassocieerde symptomen zoals evenwichtsproblemen en retinadegeneratie (Usher-syndroom). Dit kan belangrijk zijn voor de keuze van de revalidatie. 
• Genetische defecten geven inzicht in de afwijkingen in het binnenoor. Dit biedt mogelijk nieuwe ingangen voor het ontwikkelen van therapieën.

Genen betrokken bij syndromale slechthorendheid

Erfelijke slechthorendheid/doofheid is genetisch zeer heterogeen. Het aantal genen betrokken bij syndromale slechthorendheid/doofheid wordt geschat op ruim 400. 

Genen betrokken bij niet-syndromale slechthorendheid

Naar schatting kunnen defecten (mutaties) in meer dan 200 genen leiden tot niet-syndromale slechthorendheid. Er zijn ongeveer 60 genen geïdentificeerd die een rol spelen bij niet-syndromale slechthorendheid/doofheid. Bij aangeboren niet-syndromale vormen komt recessieve overerving het meest voor. 10-20% van deze patiënten heeft mutaties in het GJB2-gen. Het is nog grotendeels onbekend welke andere genen een rol spelen bij erfelijke slechthorendheid.

Landelijke aanpak

Hearing & Genes werkt samen met andere universitair medische centra. Door de landelijke aanpak is het mogelijk erfelijke slechthorendheid klinisch/audiologisch en genetisch goed in kaart te brengen. Voordelen van een landelijke benadering voor het fenotyperen en genotyperen van erfelijke slechthorendheid en doofheid zijn:

Overzicht

Een compleet overzicht van patiënten met erfelijke slechthorendheid in Nederland maakt het mogelijk om per gen en/of type gendefect de gegevens van meerdere patiënten te groeperen en een correlatie te maken tussen genotype en fenotype.  

Vergelijkbaarheid

Een gestandaardiseerde klinische analyse van iedere patiënt maakt klinische data beter vergelijkbaar. Deze aanpak zal uiteindelijk resulteren in een snellere diagnostiek en optimale voorlichting van de patiënt over zijn/haar ziektebeeld.

Betrokken KNO-artsen

Vanuit de moleculaire genetica is prof. dr. J.M.J. Kremer van het Radboudumc betrokken bij deze landelijke samenwerking.