EN
DE
Over Laura de Graaff
Ik werk als syndroom-internist zowel in het Erasmus MC als in RadboudUMC, waar ik vooral (jong-)volwassenen zie met zeldzame genetische syndromen, zoals Prader-Willi Syndroom, Temple syndroom, Bardet-Biedl syndroom, Silver-Russell Syndroom, Williams-Beuren syndroom, CHARGE, 22q11 deletie syndroom, Rasopathieën (NF1, Noonan syndroom, Costello syndroom), DNA repair stoornissen en vele andere zeldzame syndromen.
Patiënten met zeldzame genetische syndromen bereiken door verbeterde medische zorg steeds vaker de volwassen leeftijd. Er is weinig bekend over deze 'nieuwe volwassenen'. Mijn missie is om door middel van multidisciplinaire zorg en wetenschappelijk onderzoek de medische zorg voor volwassenen met zeldzame genetische syndromen te verbeteren.
Functie(s)
- internist-endocrinoloog
