dr. David Koolen

Over David Koolen

In 2008 ben ik gepromoveerd op het onderzoek: ‘Copy number variation and mental retardation’ (https://repository.ubn.ru.nl/bitstream/handle/2066/70828/70828.pdf?sequence=1). In september 2011 heb ik mijn opleiding tot klinisch geneticus afgerond en sindsdien ben ik werkzaam als klinisch geneticus op de afdeling Genetica in het Radboudumc. In mijn proefschrift introduceerde ik een nieuwe genoomwijde techniek als diagnostische tool in de medische praktijk. Belangrijker was echter de beschrijving van het Koolen-de Vries syndroom (KdVS, ook 17q21.31 microdeletie syndroom). We beschreven niet alleen een nieuw syndroom, maar de manier waarop, betekende een belangrijke verschuiving in de diagnostiek van zeldzame ontwikkelingsstoornissen. Wij beschreven niet eerst de kliniek (het fenotype), zoals tot dan toe gebruikelijk, maar identificeerden éérst het onderliggend genetisch defect (het genotype) in DNA van niet geselecteerde personen met een verstandelijke beperking. Toen we de kliniek van deze personen vergeleken, zagen we sterke overeenkomsten en konden we een nieuwe medische aandoening beschrijven. We gingen van het genotype naar het fenotype en dit concept, reverse phenotyping, is inmiddels niet meer weg te denken in de huidige medische diagnostiek. Sindsdien ben ik nauw betrokken bij de zorg en onderzoek naar het KdVS (https://www.radboudumc.nl/patiëntenzorg/aandoeningen/koolen-de-vries-syndroom), maar heb ik me ook verder gespecialiseerd in de identificatie en zorg rondom andere zeldzame ontwikkelingsstoornissen. Zo heb ik inmiddels bijgedragen aan de identificatie van meerdere nieuwe klinische syndromen en nieuwe genen voor zeldzame ontwikkelingsstoornissen zoals NARS, UGDH, CLTC, CACNA1E, PUS7, ATP8A2, YY1 en TCBD.

Het betrekken van patiënten, ouders en families is voor mij van groot belang. Zij zijn de expert over hun aandoening. De patiënt staat centraal en wij als artsen proberen daar iets in bij te dragen. Ik ontvang en beantwoord vragen van patiënten van over de hele wereld. Via Genida (https://genida.unistra.fr/) verzamel ik klinische data direct van de ouders en deze data vormt een waardevolle bijdrage data voor klinisch onderzoek en counseling van ouders. Ik participeer actief in patiëntenorganisaties via (online) board meetings en een twee jaarlijkse meeting in de VS.

Ik ben leidinggevende van de Physician assistants die verbonden zijn aan de afdeling Genetica. Sinds 2017 ben ik hoofd van de werkgroep patiëntenzorg van de sectie Klinische Genetica. Ik ben ook waarnemend hoofd van de sectie Klinische genetica en neem als zodanig plaats in het management team van de sectie. Ik ben verantwoordelijk voor de planning van de patiënten en de organisatie rondom de patiëntenzorg.

Als klinisch geneticus ben ik uiteraard onderdeel van de opleidersgroep voor de arts assistenten.

Het onderzoek naar zeldzame ontwikkelingsstoornissen is niet veel zonder netwerken. Ik heb goede contacten met collega’s van over de hele wereld, getuige de verschillende papers met meerdere co-auteurs (>100) uit verschillende landen. Er zijn veel informele samenwerkingsverbanden, maar ook meer formele zoals samenwerking met Rosanna Weksberg (Toronto), Angela Morgan (Melbourne) en Ken Myers (Toronto). Ook participeer ik sinds 2005 in het Microdeletion network (5 Europese en 3 Amerikaanse groepen) waarbinnen verschillende centra samenwerken op het gebied van zeldzame genetische defecten. Ik zit in de scientic board van Genida (https://genida.unistra.fr/). Deze groep komt jaarlijks bijeen, maar er is ook regelmatig tussentijds overleg. Ik ben ook deel van het Europees Referentie Netwerk ITHACA (https://ern-ithaca.eu/), waarbinnen ik board member ben van de ILIAD registry. Ook ben ik board member van de scientific advisory committee van de KdVS foundation en Kool Kids Alliance. Ik ben actief betrokken het platform metabole ziekten en bij de ZOEMBA studie, een wetenschappelijke studie naar zeldzame metabole aandoeningen waarin verschillende onderzoeksgroepen participeren (https://www.unitedformetabolicdiseases.nl/zoemba.html).

David Koolen principal clinician 2021-2023

Klinisch geneticus David Koolen houdt zich bezig met de diagnostiek en zorg voor patiënten met een zeldzame ontwikkelingsstoornis. Er zijn veel ontwikkelingen op dit terrein, maar er is veel verbetering mogelijk met de klinische data. Die worden vaak namelijk nog als tekst opgeslagen in het elektronisch patiëntendossier. Ondanks alle inspanningen gaat op deze manier veel kennis verloren, omdat de data op deze manier niet geschikt zijn voor gestructureerde data-analyse. David wil hier verandering in brengen door het introduceren van de Human Phenotype Ontology (HPO). Dat is een internationaal geaccepteerde medische standaard voor het documenteren en coderen van medische gegevens. Deze gemeenschappelijke ‘taal’ maakt optimale communicatie tussen patiënt, professional, labspecialist en onderzoeker mogelijk. Het Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame Ontwikkelingsstoornissen kan zo hun kracht ten volle benutten: klinische data. De discrete klinische data hebben een structuur die computergestuurde data-analyse mogelijk maakt en dát maakt de klinische data klaar voor de toekomst. Data kunnen onder andere gebruikt worden voor het verbeteren van onze kennis over zeldzame aandoeningen, voor snellere en meer diagnoses, maar ook voor andere artificial intelligence toepassingen en voor uitkomstmaten voor (toekomstige) therapie. Het werk van David en zijn collega’s biedt grote mogelijkheden voor de persoonsgerichte diagnostiek en zorg voor kinderen met zeldzame ontwikkelingsstoornissen, maar is ook toepasbaar in de zorg binnen het Radboudumc als geheel.