dr. Bregje van Bon

Over Bregje van Bon

"Zo snel als mogelijk de juiste diagnose en zorg voor mensen met een zeldzame genetische aandoening"; dat is mijn missie.

Dit hou ik dagelijks in mijn achterhoofd, tijdens mijn spreekuur op de polikliniek klinische genetica in gesprek met patiënten en hun familie. Hierbij heb ik me gespecialiseerd in het zien van personen met een ontwikkelingstoornis, kleine lengte en aangeboren aandoeningen.

Het feit is dat 1 op de 17 mensen een zeldzame aandoening heeft, en dat in 80% hiervan genetische factoren een rol spelen. Door het geven van onderwijs aan toekomstig artsen probeer ik hen aan te leren hoe je signalen die bij een persoon wijzen op een zeldzame aandoening kunt herkennen en wat je in dat geval moet doen. Hiermee beoog ik de wachttijd op een diagnose, die in het geval van zeldzame aandoeningen vaak te lang duurt, te verkorten. Genetica onderwijs is belangrijk!

Tot slot is het opleiden van nieuwe bevlogen klinisch genetici mijn speerpunt. Want een kwalitatief hoogstaande opleiding is essentieel om bij te kunnen dragen aan mijn missie de juiste zorg voor mensen met een zeldzame aandoening te bewerkstellingen. Ik sta voor een persoonsgerichte opleiding, waarbij mijn toekomstig collegae in staat worden gesteld zich op klinisch genetisch maar juist ook op andere vlakken te ontwikkelen. Als mens en arts.