Onderzoek Erfelijkheids­onderzoek

Chromosomaal

Onze erfelijke aanleg ligt opgeslagen in de zogenaamde chromosomen. Iedere cel in ons lichaam bevat een kern met 46 chromosomen. Deze kan men ordenen in 23 paren. De chromosomen 1 t/m 22 zijn voor man en vrouw gelijk. Het 23e paar zijn de geslachtschromosomen. Dit zijn voor een vrouw twee X-chromosomen en voor een man een X- en een Y-chromosoom. Van ieder paar wordt een chromosoom overgeerfd van de moeder en een van de vader.

• Translocatie
  Bij een translocatie zijn twee chromosomen aan elkaar vast gaan zitten. Als er geen erfelijkheidsmateriaal verloren is gegaan of teveel aanwezig is spreken we van een gebalanceerde translocatie. Een gebalanceerde translocatie heeft geen gevolgen voor de gezondheid van de drager. Wel kan zo’n translocatie problemen geven bij het krijgen van kinderen. Bij het doorgeven van de chromosomen kan er een ongebalanceerd chromosomenpatroon ontstaan (zie verder)
• Inversie
  Bij een inversie is op een van de twee chromosomen een klein stuk omgedraaid. Omdat bij een inversie geen erfelijkheidsmateriaal verloren is gegaan of teveel aanwezig is, spreken we van een gebalanceerde chromosoomverandering. Er bestaat mogelijk wel een verhoogde kans op het krijgen van kinderen met een ongebalanceerd chromosomenpatroon.
• Ongebalanceerd chromosomenpatroon
  Meestal eindigt een zwangerschap van een kind met een ongebalanceerd chromosomenpatroon in een spontane miskraam. Daarnaast is er een kans op de geboorte van een kind met een ongebalanceerd chromosomenpatroon. Hierbij kunnen aangeboren afwijkingen en een achterstand in de geestelijke ontwikkeling voorkomen.

Autosomaal dominante overerving

Kenmerken van een autosomaal dominante vorm van overerving zijn:

• één van de ouders heeft de aandoening ook;
• de aandoening komt bij mannen en vrouwen in gelijke mate voor;
• voor elk volgend kind van dezelfde ouders is de kans op herhaling 50%.

Het kan gebeuren dat iemand een autosomaal dominante erfelijke aandoening heeft, terwijl beide ouders die aandoening zelf niet hebben. Dan is meestal sprake geweest van een nieuw ontstane verandering bij het kind zelf; een nieuwe mutatie.

Autosomaal recessieve overerving

Kenmerken van een autosomaal recessieve vorm van overerving zijn:

• de ouders van de patiënt hebben de aandoening niet, maar zijn drager van het gen. Soms hebben zij zeer milde verschijnselen;
• de aandoening komt bij mannen en vrouwen in gelijke mate voor;
• voor elk volgend kind van dezelfde ouders is de kans op herhaling 25%.

Veel ouders weten niet of zij drager zijn van een bepaalde aandoening. Daarom kan onverwacht een kind geboren worden met een ziekte. Bij toeval kunnen beide ouders drager zijn van hetzelfde recessieve gen. Die kans is groter als ze familie van elkaar zijn, bijvoorbeeld neef en nicht. Dit verklaart ook waarom in een huwelijk tussen bloedverwanten meestal een verhoogd risico is op een erfelijke ziekte bij hun kinderen.

X-gebonden overerving

Mitochondriele overerving

Multifactoriele overerving

Kenmerken van een multifactoriele (door meerdere factoren) overerving zijn:

• Een samenspel van meerdere genen en invloeden van buitenaf bepaalt of bij iemand de aandoening wel of niet tot uiting komt.
• Er zijn geen duidelijke regels voor de overerving.
• Als kinderen de aanleg voor een bepaalde eigenschap of aandoening erven van hun ouders, hangt het af van allerlei andere factoren of de kinderen last krijgen van deze aandoening. Andere factoren zijn bijvoorbeeld voedingsgewoontes, infecties of eventueel contact met schadelijke stoffen.