Sarcoom (weke delen tumor)

Biopsie

Een biopsie is een ingreep onder lokale verdoving of onder narcose waarbij een stukje weefsel (een biopt) uit de tumor wordt weggenomen. Een biopsie kan door de radioloog verricht worden met behulp van echo of een CT-scan of door de chirurg op de operatiekamer. Het stukje weefsel dat tijdens de ingreep is weggenomen, wordt door de patholoog onderzocht. De uitslag is meestal na een tot twee weken bekend. Door onderzoek van het weefsel kan worden vastgesteld of het gaat om een ontsteking, een goedaardige tumor of een kwaadaardige tumor.

Operatie

Tijdens een operatie wordt de tumor verwijderd. Wat deze operatie precies inhoudt, is afhankelijk van de diagnose en de plaats van de tumor. Ook de nabehandeling en het te verwachten hersteltraject worden met u besproken aan de hand van uw situatie.

Voorbereiding

Na 24.00 uur, de nacht voor de operatie, mag u niet eten of roken. Belangrijk is dat u vanaf dat tijdstip ook geen melkproducten meer gebruikt. Tot twee uur voor de operatie mag u alleen heldere vloeistoffen drinken.

Lees meer over een behandeling onder anesthesie en de voorbereiding hierop.

De operatie

De chirurg voert de operatie uit zoals dit met u is besproken op de polikliniek.

Na de operatie

In een enkel geval is het nodig om een nacht op de Intensive Care door te brengen. Dit is voor de operatie met u besproken.
Over het algemeen komen patiënten na de operatie weer terug op de verpleegafdeling. De orthopedisch chirurg maakt dan afspraken over de manier waarop de operatiewond verzorgd moet worden en hoe het geopereerde lichaamsdeel belast mag worden.
Als het nodig is, komt de fysiotherapeut bij u langs om vaardigheden aan te leren en te oefenen. Bijvoorbeeld wanneer u krukken moet gebruiken bij het lopen.

Nazorg

De verpleegkundige van de verpleegafdeling neemt met u door of u hulp nodig heeft in de thuissituatie en zal dit samen met u regelen. Wanneer begeleiding door een fysiotherapeut in de thuissituatie nodig is, zorgt de fysiotherapeut van de afdeling voor een overdracht.

Complicaties

Ondanks alle zorg die we besteden aan de operatie, kunnen er complicaties optreden.

• Infectie: dit is een zeldzame maar ernstige complicatie. Signalen van een infectie zijn: koorts, koude rillingen, wondlekkage, toenemende roodheid en/of pijn.
• Zenuwschade: dit is afhankelijk van de locatie van de operatie en uit zich met name in doofheid rondom het geopereerde gebied. Soms is er beperking in spierkracht als gevolg van zenuwbeschadiging.
• Nabloeding
• Trombose

Neem direct contact met ons op als er sprake is van een complicatie.

Embolisatie

Embolisatie wordt door de radioloog verricht. Bij embolisatie wordt een bloedvat dat naar de tumor gaat afgesloten. Hierdoor zal de tumor minder hard groeien. Bij een eventuele operatie is er minder bloedverlies, waardoor de kans op complicaties kleiner wordt.

Tenosynovial Giant Cell Tumour (TGCT)Tenosynovial Giant Cell Tumour (TGCT) of weke delen reusceltumor

Tenosynovial Giant Cell Tumour (TGCT), voorheen ook wel Synovitis Villinodularis Pigmentosa (SVP) genoemd, is een zeer zeldzame aandoening van het slijmvlies aan de binnenkant van een gewricht (synovium), peesschede of slijmbeurs. De afwijking komt in of rond 1 gewricht voor. De meeste patiënten krijgen de eerste klachten voor of rond hun 40e levensjaar. De afwijking komt even vaak voor bij mannen en bij vrouwen.

Het is een goedaardig gezwel dat ontstaat in het slijmvlies (synovium) van een gewricht, rondom een pees of slijmbeurs. De oorzaak is onbekend. Langzaam ontstaat er een lokale zwelling of een gezwollen gewricht met meer of minder pijn bij belasten.

Vormen TGCT

Er bestaan twee vormen van deze aandoening, namelijk de lokale en de diffuse vorm. De lokale vorm komt vooral voor in de vingers en is op de MRI te zien als een scherp begrensd bolletje (afbeelding 1, knie). Per jaar krijgen ongeveer 10 op de miljoen mensen de diagnose TGCT, lokale vorm. De voorkeursbehandeling voor de lokale vorm is het verwijderen van dit bolletje door middel van een operatie. In 0-6% van de gevallen komt de aandoening terug en moet deze opnieuw behandeld worden.


 
De diffuse vorm van TGCT is een stuk uitgebreider, hierbij kan het gehele gewricht aangedaan zijn. Op de MRI wordt een onscherp begrensde afwijking gezien, die eventueel ook in het bot kan groeien (afbeelding 2, knie). De diffuse vorm wordt het meest gezien in/rondom de knie. Per jaar krijgen ongeveer 2-3 op de miljoen mensen de diagnose TGCT, diffuse vorm. Ook bij deze vorm is de voorkeursbehandeling het verwijderen van de aandoening middels een operatie.

 

Uitleg naamgeving

Tenosynovial Giant Cell Tumour is een lange en ingewikkelde naam. Het ontstaan van deze naam is uit te leggen wanneer we de naam in stukjes knippen. Tendon staat voor pees, de locatie waar deze tumor kan ontstaan; synovium is het slijmvlies aan de binnenzijde van het gewricht, peesschede of slijmbeurs waar de afwijking zit; giant cell verwijst naar een type reuscellen die zich bevinden in deze tumor. Om deze reden wordt de afwijking in het Nederlands ook wel reusceltumor genoemd.

Klachten

Patiënten kunnen een tijd rondlopen met klachten voordat duidelijk wordt dat het om TGCT gaat. De door patiënten ervaren klachten zijn onder andere pijn, bewegingsbeperking, stijfheid, zwelling en/of slotklachten. Omdat TGCT zo zeldzaam is, kan er onwetendheid heersen bij artsen en patiënten. Dit kan ervoor zorgen dat patiënten meerdere artsen en ziekenhuizen zien voordat ze de juiste diagnose krijgen

De diagnose

Op een röntgenfoto wordt de afwijking over het algemeen niet gezien. De diagnose wordt meestal gesteld op basis van een MRI, waarop de tumor een specifiek beeld laat zien. Voorafgaand aan een operatie wordt een MRI gemaakt om genoeg informatie te hebben over de aard en locatie van de afwijking.
De definitieve diagnose wordt gesteld wanneer er een stukje weefsel van de tumor wordt verwijderd middels een biopt. Onder de microscoop wordt er gekeken of de typerende reuscellen aanwezig zijn in het weefsel.
De behandeling
Wanneer de patiënt geen tot weinig klachten ervaart, is een afwachtend beleid een optie. Anders is de voorkeursbehandeling een operatie. Een kijkoperatie (artroscopie) is voornamelijk geschikt voor de lokale vorm, omdat het hier gaat om een kleine afwijking die vaak relatief makkelijk te verwijderen is. Bij de diffuse vorm wordt het aangeraden om de tumor te verwijderen via een open operatie, om het risico te verkleinen dat er weefsel achterblijft. Tijdens zo’n operatie wordt het gewricht geopend en wordt het slijmvlies van het gewricht verwijderd.

Wanneer het niet mogelijk is om al het aangedane weefsel te verwijderen, wordt er soms gekozen voor bestraling (radiotherapie).

Op dit moment lopen er meerdere onderzoeken naar medicijnen als mogelijke behandeling voor zeer uitgebreide ziekte van de diffuse vorm TGCT. Resultaten lijken veelbelovend. Momenteel worden de eventuele bijwerkingen onderzocht.

Genezingskans

Hoewel het om een goedaardige afwijking gaat, bestaat er na de behandeling een kans op recidief (terugkeer van de tumor). Dan is opnieuw een operatie nodig.

Tenosynovial Giant Cell Tumour (TGCT) (Engels)

Tenosynovial Giant Cell Tumour (TGCT) is a rare disease arising in synovial lining of joints, tendon sheaths or bursae. It is a mono-articular disease. TGCT equally affects males and females and relatively young patients, , before or around the age of 40.

Types of TGCT

Two types of TGCT are clinically and radiologically distinguished:  localized and diffuse-type. Localized-type is typically a relatively small, encapsulated lesion, most commonly  affecting fingers. On MRI a well circumscribed lesion is seen [image 1, knee]. Every year, approximately 10 per million people are diagnosed with TGCT localized-type. Symptomatic lesions are treated with surgery. Recurrence rate is 0-6% .


In contrast to the more destructive diffuse-type, in which the entire  joint can be affected. MRI reveals extensiveness of the lesion. [image 2, knee]. The diffuse type mainly affects the knee. Every year, approximately 2-3 per million people are diagnosed with TGCT diffuse-type. Symptomatic lesions are treated with surgery. Described recurrence rates depend on tumour site, size, extent of the lesion and previous treatment. Recurrence rates average between 14% and 40%.

Why is it called TGCT?

Tenosynovial Giant Cell Tumour is a mouthful. When dividing it into small pieces, it makes sense. Tendon(sheath) is the location where the tumour can arise; synovium is the mucous membrane aligning the inside of the joint which is affected in this disease; giant cell refers to the characteristic cells that can be seen microscopically

Complaints

Due to the rarity of the disease and unspecific symptoms or complaints, patients usually present with a delay in diagnosis. Main complaints include pain, stiffness, swelling, limited range of motion and locking of the joint.
Diagnosis
TGCT is unusual to show on X-rays. MRI is the main diagnostic tool. MRI is performed prior to (possible) surgery, to determine tumour site, size and extent of the lesion.
Conclusive diagnosis of TGCT results from biopsy, when tumour cells are microscopically investigated.

Treatment

Without symptoms and complaints, a wait and see policy could be a possibility. When treatment is advocated, a radical surgical excision is treatment of choice. Arthroscopy can be performed in localized-type. Open surgery is recommended in more extensive (diffuse) disease or surgically difficult to reach tumour sites. During an open surgery, the joint is opened and synovium is removed.

Only rarely radiotherapy is given, when total tumour removal is impossible.

For extensive diffuse-type TGCT, several medical treatment studies are ongoing. Results are promising. Currently, possible side effects are investigated

Liposarcoom

Een liposarcoom is een kwaadaardig tumor uitgaand van en lijkend op vetweefsel. Deze aandoening komt meestal voor bij mensen boven de 40 jaar en kan overal in het lichaam voorkomen. Meer dan de helft van de liposarcomen komt voor in de bil of het bovenbeen en een derde in de buikholte.

Liposarcomen kunnen worden onderscheiden in een aantal subtypen:

• goed gedifferentieerd liposarcoom/atypische lipomateuze tumor
• gededifferentieerd liposarcoom
• myxoid liposarcoom
• pleiomorf liposarcoom

Als het liposarcoom een agressief type is, is er meer kans dat de tumor na de operatie terugkeert en uitzaait. In het geval dat er metastasen (uitzaaiingen) optreden, dan komen deze vooral voor in de longen. Ze kunnen echter ook in andere delen van het lichaam ontstaan.

De diagnose

Op basis van de ziektegeschiedenis, het lichamelijk onderzoek, beeldvormend onderzoek en weefselonderzoek kan de diagnose gesteld worden. Het beeldvormend onderzoek bestaat uit een röntgenfoto en een MRI-scan. Met deze onderzoeken wordt gekeken waar de tumor precies zit, hoe ver de tumor reikt in de omliggende weefsels en hoe de relatie is met de zenuwen en bloedvaten.
Een CT-scan van de longen wordt gemaakt om uitzaaiingen in de longen op te sporen. Weefselonderzoek, door middel van een biopsie, is altijd nodig om met zekerheid vast te stellen dat het om een liposarcoom gaat. De plaats van de biopsie wordt zo gekozen dat het biopsietraject later, bij het wegnemen van de tumor (resectie), kan worden meeverwijderd om achterblijven van kwaadaardige cellen in het biopsietraject te voorkomen.

De behandeling

Een liposarcoom moet operatief worden verwijderd. Bestraling voor of na de operatie wordt soms gegeven als het type liposarcoom daar gevoelig voor is of als de tumor met krappe marges is verwijderd.

Genezingskans

De prognose is afhankelijk van de plaats en grootte van de tumor en de agressiviteit van de tumorcellen. Ook het al of niet aanwezig zijn van metastasen bepaalt in belangrijke mate de prognose. De kans dat een persoon, in geval van een hooggradig liposarcoom, 5 jaar na behandeling helemaal ziekte vrij is, is lager dan 50%.


Op het MRI plaatje is te zien dat er een tumor (de grote witte massa) aanwezig is in het spiergebied van het linker bovenbeen. Deze drukt de omgeving weg.

Myxoid liposarcoom

Soorten liposarcomen

Tumoren die in vetcellen ontstaan, heten liposarcomen. Er zijn 4 typen liposarcomen, kwaadaardige vetceltumoren, waarvan het myxoid liposarcoom er één is. Binnen de myxoid liposarcomen bestaat een groep van agressievere tumoren die ronde cellen bevatten (round cells).

Hoe vaak komt het voor en bij wie?

Myxoid liposarcomen vormen 5-10% van alle sarcomen en 1/3 van alle liposarcomen. Het is het tweede meest voorkomende type liposarcoom. Myxoid liposarcomen komen bij mannen en vrouwen voor en meestal in de leeftijdsgroep van 20-50 jaar oud. Er zijn geen risicofactoren bekend voor het ontstaan van myxoid liposarcomen.

Ontstaanswijze

Het is niet bekend hoe het myxoid liposarcoom precies ontstaat. In meer dan 90% van de gevallen is er een afwijking in het DNA van de tumor aanwezig waarbij 2 genen aan elkaar verbonden worden en samen een nieuw gen vormen: t(12;16)(q13;p11) chromosoom translocatie. Hierdoor wordt het TLS-CHOP of FUS-CHOP gen gevormd. Dit gen is kenmerkend voor myxoid liposarcomen.

Symptomen

Myxoid liposarcomen komen meestal voor in de armen of benen. 75% komt voor in de benen. De tweede meest voorkomende plek is de romp maar ze kunnen ook in de buik voorkomen. Meestal zitten myxoid liposarcomen diep tussen de spieren in een arm of been. De klachten die iemand heeft zijn afhankelijk van de plek waar de tumor zit. Meestal is er sprake van een langzaam groter wordende bult zonder dat deze pijn doet. Als de tumor in een arm of been zit kan daardoor pijn ontstaan of moeite met bewegen. Als de tumor in de buik zit kan deze lang aanwezig zijn zonder dat iemand daar iets van merkt. Er ontstaan pas klachten als de tumor zo groot wordt dat deze andere organen in de buik verdrukt.

Diagnose

De diagnose myxoid liposarcoom kan eigenlijk alleen worden gesteld door tumorweefselonderzoek. Hiervoor zal een stukje weefsel  (biopt) worden afgenomen van de tumor, wat daarna onder de microscoop onderzocht wordt.
Ook zal door middel van beeldvorming worden beoordeeld waar de tumor zich precies bevindt, hoe ver hij is doorgegroeid en of er aanwijzingen zijn voor uitzaaiingen naar de lymfeklieren, het beenmerg, de hersenen, de longen of de botten.

Een MRI-scan is het onderzoek van eerste keus. Hiermee kan de meeste informatie over de tumor verkregen worden. Myxoid liposarcomen zien er op MRI uit als een scherp omlijnde, gelobte bulten met donkere en lichte gebieden. De tumor bestaat uit verschillende gebieden: myxoid deel, vettig deel en round-cell deel. Elk gebied ziet er anders uit op een MRI-scan en heeft specifieke kenmerken. Om een myxoid liposarcoom goed te kunnen onderscheiden van andere afwijkingen moet contrastvloeistof toegediend worden via een infuus.

Een whole-body MRI, oftewel een MRI van het gehele lichaam, wordt gebruikt om te kijken of er uitzaaiingen van het myxoid liposarcoom in andere zachte weefsels of in de botten aanwezig zijn. Op Whole-body MRI kunnen uitzaaiingen beter gezien worden dan op een CT-scan. De whole-body MRI kan in 2 situaties worden gemaakt: 1. Bij diagnose vooraf aan start van de behandeling. 2. Als de tumor na behandeling terug komt, om in kaart te brengen hoeveel afwijkingen er zijn.
Echo kan als hulpmiddel gebruikt worden bij het nemen van een biopt. Op een echo is de tumor zichtbaar als een donkere afwijking. 
Een CT van de borstkas moet voor de behandeling worden uitgevoerd om te kijken of er uitzaaiingen in de longen aanwezig zijn. 

Pathologie

De patholoog bekijkt het stukje tumor onder de microscoop. De diagnose weke delen sarcoom wordt gesteld op basis van vorm en patroon. Speciale kleuringen van het weefsel kunnen helpen om te beoordelen uit wat voor weefsel het sarcoom ontstaan is. Bij myxoid liposarcomen zijn 2 patronen door de patholoog te zien: myxoid patroon en round cell patroon. Wanneer het FUS-CHOP gen aanwezig is, kan dat helpen bij het stellen van de diagnose myxoid liposarcoom.

Uitzaaiingen

In tegenstelling tot andere sarcomen hebben myxoid liposarcomen een ander patroon van uitzaaien. Myxoid liposarcomen hebben de neiging om uit te zaaien naar zachte weefsels en botten, terwijl andere sarcomen een voorkeur hebben voor de longen. Veel voorkomend plekken van uitzaaiingen zijn: spieren naast de wervelkolom, buik (buikwand of vet in de buik), oksel en vet tussen de spieren. Botuitzaaiingen komen vaak voor, vooral in de wervels van de rug.

Behandeling

De behandeling bestaat uit een combinatie van een operatie en radiotherapie.
Complete chirurgische resectie met marge, oftewel geheel verwijderen van de tumor met ruime vrije snijranden, is de behandeling van keuze bij myxoid liposarcomen. Bestraling voor of na de operatie is ook een onderdeel van de behandeling. Als het niet mogelijk is om vrije snijranden te verkrijgen met operatie en bestraling, kan het zijn dat er een amputatie van een arm of been moet plaatsvinden. Onderzoek heeft aangetoond dat met een gecombineerde behandeling met bestraling en operatie met niet vrije of krappe snijranden de tumoren toch weinig terug komen. Om amputatie te voorkomen kan deze behandeling worden toegepast.

Bestraling (Radiotherapie) kan voor operatie en na operatie worden gegeven. Als bestraling toegepast wordt, dan gaat de voorkeur uit naar bestraling vooraf aan de operatie omdat hierbij minder lange termijn bijwerkingen ondervonden worden als littekenvorming, spier- en gewrichtsverstijving en vochtophoping (oedeem) in het been of de arm.

Radiotherapie vóór operatie (neo-adjuvante radiotherapie)

Ongeacht het subtype, krijgen alle sarcoom patiënten een dagdosis van 2 Gy (afkorting van gray). Deze dagdosis, in het radiotherapeutische vakjargon een fractie geheten, wordt 1x per dag, 5 dagen in de week, gedurende 5 weken toegediend. Zo wordt dus de totaal te bereiken dosis van 50 Gy niet in 1 keer toegediend, maar verdeeld over (gefractioneerd in) 25 identieke porties. Van het myxoid liposarcoom is inmiddels bekend dat het meer dan gemiddeld gevoelig is voor bestraling. Patiënten met een myxoid liposarcoom kunnen deelnemen aan wetenschappelijk onderzoek (DOREMY studie) waarin het aantal bestralingen verlaagd wordt naar 18 fracties, gegeven in 3,5 week tijd. In deze studie wordt onderzocht of een lagere bestralingsdosis hetzelfde effect heeft op de tumor en minder complicaties oplevert. 

Tijdens bestraling kan de tumor krimpen en veranderen delen van de tumor in gebieden met vet. Het aantal levende tumorcellen neemt na bestraling af. Doordat de tumor kleiner wordt en de levende tumorcellen afnemen, kan radiotherapie ervoor zorgen dat operatie gemakkelijker wordt. Daarom kan radiotherapie goed als voorbehandeling gegeven worden. Bestraling verbetert het bereiken van vrije snijranden bij de operatie en verkleint het risico dat de tumor ter plaatse terugkomt. Bestraling heeft geen invloed op de overleving van patiënten.

Behandeling bij uitzaaiingen

Als er uitzaaiingen aanwezig zijn, kunnen de volgende behandelingen worden gegeven om klachten te verminderen en/of te zorgen dat mensen langer leven: operatie, bestraling of chemotherapie.

Myxoid liposarcomen behoren tot de tumoren die meer gevoelig zijn voor chemotherapie. Veel gebruikte chemotherapie bij myxoid liposarcoom zijn: doxorubicine (anthracycline), ifosfamide en trabectidine. Ook wordt ebiruline aan patiënten gegeven die eerder andere chemotherapie hebben gekregen.

Prognose

Factoren die de prognose negatief beïnvloeden zijn:

• leeftijd >45 jaar
• tumorgrootte >10 cm
• hoge graad bij pathologisch onderzoek
• groot percentage round-cells
• geen vrije snijvlakken
• man zijn

De belangrijkste factor is het percentage round-cells. De aanwezigheid van >5% round-cells heeft een negatieve invloed op terugkeer van ziekte op de oorspronkelijke plek, uitzaaiingen en overleving. 

Afwezigheid van terugkeer van ziekte op de oorspronkelijke plek (lokale controle):

• Lokale controle na 5 jaar: 93-97%
• Lokale controle na 10 jaar: rond 85-93%

Terugkeer van ziekte op dezelfde plek of in de vorm van uitzaaiingen treedt meestal 2-3 jaar na de operatie op.

Overleving

• Overleving na 5 jaar: 75-93%
• Overleving na 10 jaar: 63-79%
• Overleving na 10 jaar bij >5% round-cells: 40%

Uitzaaiingen op afstand

Ongeveer 75% van de patiënten die uitzaaiingen ontwikkelen krijgen alleen uitzaaiingen buiten de longen. Na 5 jaar ontwikkelt ongeveer 15% van de patiënten uitzaaiingen. Na 10 jaar ontwikkelt ongeveer 25% uitzaaiingen. 

• Patiënten in leven zonder uitzaaiingen na 5 jaar: 84-89% (met round-cell deel: 69%)
• Patiënten in leven zonder uitzaaiingen na 10 jaar: 77-86% (met round-cell deel: 46%)

Rhabdomyosarcoom

Het rhabdomyosarcoom is een weke delen tumor (sarcoom). Het gaat uit van dwarsgestreept spierweefsel. Rhabdo betekent stok of draad en myon betekent spier. Dwarsgestreept spierweefsel zijn bijvoorbeeld de spieren van de armen en benen en van de urineblaas. Dit is te onderscheiden van glad gestreept spierweefsel. Gladde spieren zijn bijvoorbeeld het hart en de spieren van maag en darm. Een rhabdomyosarcoom kan overal in het lichaam ontstaan waar dwarsgestreept spierweefsel voorkomt. Meestal komt deze voor in het hoofd-halsgebied (40% van de diagnoses), bij de blaas, prostaat, nieren, geslachtsorganen (20%) of aan de ledematen (20%). De overige 20% ontstaat op andere plaatsen in het lichaam. De meest voorkomende types zijn het embryonaal- en het alveolair rhabdomyosarcoom.

Deze tumor komt voornamelijk voor bij kinderen en adolescenten. Een eerste piek ligt tussen de leeftijd van 1-7 jaar, de tweede piek tussen de 14-18 jaar. In Nederland krijgen elk jaar ongeveer 25 kinderen een weke delen tumor ( 6 tot 8 op de 1.000.000) en 60% hiervan zijn rhabdomyosarcomen.

Oorzaken

De oorzaak van een rhabdomyosarcoom is onbekend. Kinderen met bepaalde geboorteafwijkingen, zoals neurofibromatose, lijken meer kans te hebben. Er is geen verband tussen het rabdomyosarcoom en mileu-risico bekend.

Symptomen

De symptomen van het rhabdomyosarcoom zijn afhankelijk van de plaats waar de tumor zich bevindt en zijn meestal het gevolg van druk van de tumor op omliggende weefsels of organen. Symptomen zijn soms niet aanwezig totdat de tumor zeer groot geworden is, vooral als het diepgelegen is. Bijvoorbeeld in de spier.

Diagnose

De diagnose rhabdomyosarcoom kan eigenlijk alleen worden gesteld door tumorweefselonderzoek. Hiervoor zal een stukje weefsel (biopt) worden afgenomen van de tumor, wat daarna onder de microscoop onderzocht wordt. Ook zal door middel van beeldvorming (röntgenonderzoek, echografie, MRI, CT, PET scan en/of botscan) worden beoordeeld waar de tumor zich precies bevindt, hoever hij is doorgegroeid en of er aanwijzingen zijn voor uitzaaiingen naar de lymfeklieren, het beenmerg, de hersenen, de longen of de botten.

Van het rhabdomyosarcoom zijn 3 typen bekend. Het meest voorkomend is de minder agressieve soort: embryonaal rhabdomyosarcoom (90%). De meer zeldzame en minder goed te behandelen vorm is het alveolair rhabdomyosarcoom. Daarnaast is er nog een derde vorm, het pleomorfe rhabdomyosarcoom.

Zoals bij alle andere tumoren, worden ook weke delen tumoren veroorzaakt door schade aan het erfelijke materiaal, het DNA. Deze schade is meestal het gevolg van een foutje bij een celdeling, met als gevolg dat deze cel een groeivoordeel  krijgt. Meestal gaat zo’n cel dan te hard groeien en krijgt nog meer foutjes in het DNA. Van iedere soort weke delen tumoren zijn weer andere afwijkingen aan het DNA bekend. Echter van geen enkel type is precies bekend hoe het ontstaat. Bij rhabdomyosarcomen zijn ook enkele van die DNA-afwijkingen bekend. Deze zijn waarschijnlijk ontstaan tijdens de ontwikkeling van het spiervormend weefsel van het embryo of het jonge kind. Rhabdomyosarcomen beschouwen we daarom ook wel als embryonale tumoren of ontwikkelingstumoren.

Het embryonaal en het alveolair type rhabdomyosarcoom kunnen niet alleen door pathologisch onderzoek onderscheiden worden, maar ook met behulp van onderzoeken die bepaalde afwijkingen in de chromosomen van mens en tumor opspoort. Bij een embryonale rhabdomyosarcoom is er meestal een afwijking van chromosoom 11. Het alveolaire type vertoont in bijna alle gevallen een afwijkend patroon in de voor een bepaalde soort kenmerkende rangschikking van de chromosomen in de celkern, namelijk een verplaatsing. In het bijzonder de verplaatsing van hete chromosoom materiaal tussen chromosomen 2 en 13. Deze verplaatsing verandert de positie en functie van genen, waardoor er sprake is van een verandert “fusie transcript”. Patiënten hebben een abnormale fusie transcript waarbij 2 genen bekend zijn als PAX3 op chromosoom 2 en FKHR op chromosoom 13. Deze ontdekking heeft geleid tot een betere diagnose rhabdomyosarcoom.

Subtypen

Er bestaan verschillende subtypen van het rhabdomyosarcoom, met elk verschillende kenmerken zowel in hoe het zich gedraagt als hoe het er onder de microscoop uitziet. De prognose van de tumor is ook gedeeltelijk afhankelijk van het subtype.

Het embryonaal rhabdomyosarcoom (90%) komt voor bij kinderen en adolescenten. Er is sprake van 2 pieken, namelijk laat na de geboorte (1-7 jaar) en jeugd (14-18 jaar), met gemiddelde leeftijd van 6 jaar. De meest voorkomende locaties zijn hoofd/hals, urogenitale systeem en de nier. Het botryoide en spoelcellige type worden geclassificeerd als subtypen van het embryonaal rhabdomyosarcoom, maar deze hebben een betere prognose.

Het alveolair rhabdomyosarcoom komt vaker voor bij jonge mannen dan bij vrouwen. Deze is voornamelijk gelokaliseerd in de armen, benen, nek, romp en perineum.

Het pleomorf of anaplastisch rhabdomyosarcoom komt vooral voor bij volwassenen van 40-70 jaar oud. Deze is vooral gelokaliseerd in de armen en benen en de romp.

Behandeling

De behandeling van deze tumor is bijna altijd een combinatie behandeling en hangt af van het subtype tumor. Er wordt vaak gestart met chemotherapie om de tumor kleiner te maken en eventuele uitzaaiingen te voorkomen of te behandelen. Daarna volgt de zogenaamde lokale behandeling waarbij er een operatie plaatsvindt om de tumor te verwijderen. Daarna volgt vaak opnieuw chemotherapie eventueel gevolgd door uitwendige bestraling, dit is afhankelijk van de aanwezigheid van uitzaaiingen of uitbreiding van de tumor. Het embryonaal  rhabdomyosarcoom is goed gevoelig voor chemotherapie en dat speelt samen met de lokale behandeling van de tumor dan ook een belangrijke rol. Uitzonderingen daargelaten reageren kindertumoren beter op behandeling zoals chemotherapie. Kinderen verdragen de chemotherapie ook beter dan volwassenen.

Prognose

De overlevingskansen hangen af van de plaats en de grootte van de tumor en of er uitzaaiingen aanwezig zijn. Relatief gunstige lokaties zijn de oogkas, en in de genitaalstreek (vagina of testikels). Minder gunstig zijn blaas, prostaat en het hoofd/halsgebied dicht bij de hersenvliezen. Ook minder gunstig zijn de armen en benen omdat het daar vaker een alveolair rhabdomyosarcoom betreft, dus een agressievere vorm. Bij relatief gunstige tumoren overleeft zeventig tot negentig procent van de patiënten. Bij de minder gunstige is dit 50-70%. Als het gezwel is uitgezaaid, is de kans op genezing 10 tot 20%.