EN
DE
Wat is VACTERL associatie?
Bij patiënten met een anorectale malformatie (ARM) worden verschillende onderzoeken gedaan omdat 60% van de patiënten naast ARM ook andere anatomische afwijkingen heeft. lees meerWat is VACTERL associatie?
Bij patiënten met een anorectale malformatie (ARM) worden verschillende onderzoeken gedaan omdat 60% van de patiënten naast ARM ook andere anatomische afwijkingen heeft (aan nier/blaas en urinewegen, skelet, maag-darmkanaal, hart- en vaatstelsel en centrale zenuwstelsel).Afwijkingen aan nieren en urinewegen zijn het meest voorkomend. Als er meer dan 2 afwijkingen aanwezig zijn, spreken we over een VACTERL associatie.
Anorectale malformatie
Een anorectale malformatie is een aangeboren afwijking waarbij de anus (het uiteinde van de endeldarm) geheel ontbreekt of niet goed is aangelegd.
lees meerVACTERL
De letters V, A,C, T, E, R, L staan voor de Engelse benamingen van de aandoeningen die iemand met VACTERL meestal heeft. Mensen met de VACTERL associatie hebben meestal minstens 2 of meer van deze aandoeningen. De kenmerken verschillen per persoon.-
Vertebral defects. Afwijkingen van de wervelkolom, zoals wervels met een andere vorm of wervels die aan elkaar vast zitten.
lees meer
V
Afwijkingen van de wervelkolom, zoals wervels met een andere vorm of wervels die aan elkaar vast zitten. Meest voorkomend zijn:- Caudale regressie syndroom: het heiligbeen en onderste wervels van de wervel zijn klein en niet goed aangelegd. Dit gaat meestal gepaard met uitval van sommige zenuwen die in de onderkant van het heiligbeen naar buiten komen. De zenuwen gaan naar de benen, de blaas en naar anus en endeldarm.
- Tethered cord: Bij een tethered cord is het onderste stuk van het ruggenmerg vast komen te zitten, deze verkleving wordt ook wel 'kluistering' (‘tethering’) genoemd. Het ruggenmerg kan daardoor niet meer goed schuiven, wat noodzakelijk is bij bijvoorbeeld het buigen van de rug en bij groei van het lichaam in de lengte. Omdat het ruggenmerg onder spanning staat, raakt het minder goed doorbloed, waardoor kleine beschadigingen in het ruggenmerg ontstaan. Door deze beschadigingen kunnen uitvalsverschijnselen optreden. Bij uitvalsverschijnselen voel je aparte dingen in je been of kun je bijvoorbeeld minder goed lopen. Om dit te voorkomen of o te behandelen, wordt de verkleving losgemaakt tijdens een operatie door de neurochirurg (untethering).
-
Anal malformation. Anorectale malformatie waarbij de anus (poepgaatje) dicht zit of niet goed is aangelegd. Lees meer informatie over anorectale malformatie.
-
Cardiac defects. Afwijkingen aan het hart.
-
Tracheo-Esophageal fistula. Een tracheo-oesofageale fistel. Daarbij is sprake van een open verbinding tussen de luchtpijp en de slokdarm of de slokdarm is niet goed aangelegd.
-
Renal anomalies. Afwijkingen aan de blaas en/of nieren. Dan ontbreken één of beide nieren, of de nieren hebben een andere vorm of de werking is niet goed.
-
Limbs anomalies. Afwijkingen aan de ledematen zoals onderarmen, handen of duimen die zich niet goed ontwikkeld hebben of er niet zijn.
Afwijkingen nieren, blaas en urinewegen
Omdat bij het overgrote deel van de kinderen afwijkingen voorkomen aan nieren/blaas en urinewegen geven we uitleg over mogelijk afwijkingen in het urologisch gebied en gebruikelijke medische termen. lees meerVeelgebruikte afkortingen
- CISC/ IC: clean intermittent self catheterization ofwel intermitterende zelfkatheterisatie (verdeeld over de dag de blaas leeg maken met een katheter, die daarna weer verwijderd wordt).
- CH: charrière; diameter van de katheter. De waarde van één Ch is ⅓ mm.
- SPC: Suprapubische katheter (katheter via de buik, wordt vaak na een operatie tijdelijk geplaatst).
- UCS : urethrocystoscopie; met een speciale katheter (scoop) wordt in de blaas gekeken.
