Usher syndroom

Zien bij Usher syndroom

Bij Usher syndroom neemt het zicht als iemand ouder wordt af. Dit komt doordat er sprake is van retinitis pigmentosa. Dit is een erfelijke aandoening aan het netvlies. Retinitis pigmentosa begint over het algemeen met nachtblindheid. Hierdoor heeft u in het donker veel meer moeite met zien dan leeftijdsgenoten. Daarnaast ontstaan er ook problemen met het waarnemen van contrast (bijvoorbeeld krijt op een grijs schoolbord). De retinitis pigmentosa heeft langzaam steeds meer effect op het zien. Doordat het gezichtsveld langzaam kleiner wordt ontstaat kokerzien. Dit houdt in dat mensen zien alsof ze door een koker kijken.

Naast kokerzien kan ook de scherpte van het zicht afnemen. Het dragen van een bril helpt hier niet bij. Bij mensen met het Usher syndroom treedt ook vaker staar (cataract) op. Dit kunnen we opereren, maar dit is niet altijd zinvol en brengt ook risico’s met zich mee. Goed overleg met uw oogarts is belangrijk.

Met een fundoscopie kunnen we het netvlies bekijken. Bij retinitis pigmentosa treedt er klontering van pigment op (beenbalkjes). Er zijn aanwijzingen dat het zien harder achteruit gaat als iemand blootgesteld wordt aan fel licht. Daarom adviseren we u zo veel mogelijk een zonnebril te dragen, ook als het niet zonnig is. Aanvullend kunt u ook een pet of zonneklep dragen. Als kinderen met Usher syndroom nog geen problemen met het zien hebben, hoeven ze niet naar de oogarts.

Erfelijkheid

Genen bevinden zich in elke cel en zijn de dragers van het erfelijk materiaal. Ze bevatten de code voor het maken van een eiwit. Deze eiwitten hebben in het geval van het Usher syndroom een bepaalde functie in zowel het oor als het oog. Van elk gen heeft iedereen er 2 in elke lichaamscel. Eén exemplaar is geërfd van vader via de zaadcel, de andere van moeder via de eicel. Het syndroom van Usher erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat iemand deze aandoening krijgt als beide ouders een afwijkend gen doorgeven. Mensen met slechts 1 afwijkend exemplaar van het betrokken gen hebben geen ziekteverschijnselen en noemen we dragers. Een zoon of dochter van 2 dragers heeft 25% (1 op 4) kans op de aandoening.

Behandeling

Tot nu toe is het Usher syndroom niet te genezen. Aan (gentherapeutische) behandelingen om de achteruitgang van zicht (en gehoor) bij het Usher syndroom te remmen of te stoppen wordt gewerkt. We verwachten dat het nog zeker enkele jaren duurt voordat deze behandelingen beschikbaar zijn. Waarschijnlijk werken deze behandelingen alleen voor bepaalde vormen van het Usher syndroom. Daarnaast zijn er ook ontwikkelingen om de huidige netvliesimplantaten d te verbeteren. Zo’n implantaat zou de slechtziendheid beperken, maar de huidige implantaten hebben een beperkt effect.