Downsyndroom trisomie 21

Wat merkt u van het downsyndroom?

Tragere lichamelijke en verstandelijke ontwikkeling

Mensen met het downsyndroom hebben een lichte tot ernstige verstandelijke handicap en een aantal uiterlijke kenmerken. Ook hebben zij een verhoogde kans op een aantal lichamelijke afwijkingen en gezondheidsproblemen. Mensen met het downsyndroom ontwikkelen zich trager, zowel lichamelijk als verstandelijk. Hoe zij zich ontwikkelen en hoe ernstig de gezondheidsproblemen zijn, verschilt van persoon tot persoon.

Lichte tot matige verstandelijke handicap

Als u een kind met downsyndroom krijgt, is niet te voorspellen hoe het zich zal ontwikkelen. 70 tot 85% van de kinderen met het syndroom hebben een lichte tot matige verstandelijke handicap. Dit betekent dat hun verstandelijk niveau te vergelijken is met dat van kinderen van vier tot twaalf jaar.

Ernstige verstandelijke handicap

15 tot 30% van de kinderen met het downsyndroom heeft een ernstige verstandelijke handicap. Hun verstandelijke niveau is te vergelijken met dat van kinderen onder de vier jaar. Door hun verstandelijke handicap hebben alle mensen met het downsyndroom hun hele leven begeleiding en hulp van anderen nodig.

Aangeboren afwijkingen

Bijna de helft van de kinderen met het downsyndroom heeft bij de geboorte een hartafwijking. Vaak is deze afwijking met een operatie te verhelpen. Ook komt het voor dat kinderen met het downsyndroom bij de geboorte een maag-darmafwijking hebben, waarvoor een operatie nodig is. En er is een verhoogde kans op problemen met de ademhaling en luchtwegen, het gehoor, de ogen, de spraak, de motoriek en de afweer tegen infecties. Daarnaast hebben deze kinderen een verhoogde kans op leukemie en op de ziekte van Alzheimer. De ziekte van Alzheimer uit zich bij hen al op jonge leeftijd.

Oorzaken

Een ‘extra’ chromosoom veroorzaakt het downsyndroom. Chromosomen zitten in onze cellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken heeft een mens 46 chromosomen in elke cel van zijn lichaam. Van ieder chromosoom hebben we twee exemplaren. We hebben dus 23 paar chromosomen. Iemand met het downsyndroom heeft 47 chromosomen en dus één chromosoom extra in elke cel. Van chromosoom nummer 21 heeft deze persoon namelijk geen twee, maar drie exemplaren.

Oorzaak meestal niet erfelijk

Bij 96% van de mensen met het downsyndroom zorgt een fout tijdens de celdeling voor het extra chromosoom. Dan is de oorzaak niet erfelijk. De fout in de celdeling ontstaat meestal als de eicel van de moeder gevormd wordt. Heel soms ligt de fout in de vorming van de zaadcel van de vader.

Bij 4% van de mensen met het downsyndroom ligt de oorzaak in een bijzondere afwijking aan de chromosomen, een translocatie. Bij een kwart van hen gaat het om een erfelijke vorm. Dit betekent dat er bij slechts één op de honderd mensen met het downsyndroom sprake is van een erfelijke oorzaak.

De kans op het downsyndroom

Van elke 1.000 kinderen die geboren worden, hebben er gemiddeld twee het downsyndroom. De kans dat u een kind met het downsyndroom krijgt, neemt toe naarmate u ouder wordt. In de tabel ziet u de gemiddelde kans op een kind met het downsyndroom bij verschillende leeftijden van de moeder.

 

Het downsyndroom in de familie

Als iemand in uw familie het downsyndroom heeft, betekent dat niet dat u een grotere kans heeft op een kind met downsyndroom. De kans op een kind met het downsyndroom is alleen verhoogd als:

• U zelf eerder een kind hebt gekregen met de niet-erfelijke vorm van het downsyndroom
• Er in uw familie een erfelijke vorm van het downsyndroom voorkomt.

Hebt u al een kind met de niet-erfelijke vorm van het downsyndroom? Dan is de kans op nog een kind met het downsyndroom of een andere chromosoomafwijking gemiddeld 2% plus de kans die u al hebt vanwege uw leeftijd.

Erfelijke oorzaak?

Bij alle pasgeboren kinderen met het downsyndroom onderzoeken we of het om een erfelijke vorm gaat. Komt het downsyndroom voor in jouw familie of die van jouw partner? En weet je niet of het om een erfelijke vorm gaat? Dan kun je dit laten onderzoeken. Als het een erfelijke variant is en je hebt een kinderwens, kunt je jouw eigen chromosomen laten onderzoeken.

 

Verbeterde levens­verwachting

Door de verbetering van de zorg en de toegenomen kennis zijn de kansen op een goede gezondheid van mensen met downsyndroom sterk toegenomen en is hun levensverwachting verbeterd. De gemiddelde levensverwachting voor iemand met het downsyndroom is zestig jaar. Ook zijn er tegenwoordig veel meer ontwikkelingsmogelijkheden voor deze mensen. Dat geldt niet alleen voor vaardigheden zoals leren lezen of sporten. Ook  sociale vaardigheden kunnen we vandaag de dag beter helpen ontwikkelen.

Prenatale screening

Je kunt laten onderzoeken hoe groot de kans is dat jouw nog ongeboren kind het downsyndroom heeft. Dit kan al vroeg in de zwangerschap met het NIPT-onderzoek. Je bepaalt zelf of je het onderzoek wilt laten uitvoeren. 
Daarnaast kunnen we bij de 13 en 20 wekenecho kijken of er ook lichamelijke afwijkingen zijn bij je ongeboren kindje.

• NIPT. Dit is een bloedonderzoek bij de moeder. Het onderzoek kan vanaf 10 weken zwangerschap. De NIPT geeft aan of er aanwijzingen zijn voor een kind met downsyndroom. 
• 13 wekenecho: een echo-onderzoek tussen 12 en 14 weken zwangerschap. Hiermee kunnen we kijken we of er lichamelijke afwijkingen zijn bij je ongeboren kindje.  
• 20 wekenecho: een echo-onderzoek tussen 18 en 20 weken zwangerschap. Hiermee kunnen we kijken we of er lichamelijke afwijkingen zijn bij je ongeboren kindje. Je bent dan al verder in de zwangerschap dan bij de 13 wekenecho. Daardoor kunnen we meer zien.