Sikkelcelziekte

Wat is sikkelcelziekte?

Sikkelcelziekte is een erfelijke vorm van chronische bloedarmoede (anemie). Deze aandoening ontstaat door een verandering van het eiwit hemoglobine. Hemoglobine zit in de rode bloedcellen en zorgt voor het vervoeren van zuurstof in het lichaam.

Door de verandering van het hemoglobine krijgen de rode bloedcellen, op het moment dat er te weinig zuurstof in de bloedbaan zit, de vorm van een scherpe halve maan. Deze vorm heet een sikkel. Deze sikkelcellen leven korter dan de normale rode bloedcellen. De snellere afbraak is de oorzaak van de bloedarmoede.

Sikkelcelcrisis

Vlak na de geboorte
Bij de geboorte zijn er nog geen verschijnselen van sikkelcelziekte aanwezig. Dit komt omdat het hemoglobine van een baby anders is samengesteld. In de eerste 6 maanden verandert de samenstelling van het hemoglobine langzaam naar de samenstelling zoals die bij een volwassene is. Na 4 tot 6 maanden kunnen de eerste klachten optreden, zoals bleek zien, pijnlijke en gezwollen handjes of voetjes, een opgezette en pijnlijke huid en ernstige infecties.

Sikkelcelcrisis
Een ander kenmerk van de sikkelcellen is dat ze minder makkelijk door de (kleine) bloedvaten kunnen bewegen en ze makkelijker samenklonteren. Hierdoor kunnen kleine bloedvaten verstoppen waardoor organen beschadigd kunnen raken. Zo’n verstopping wordt een sikkelcelcrisis genoemd en kan hevige pijn veroorzaken. Vaak is hiervoor een ziekenhuisopname nodig.

Infecties
Bij mensen met sikkelcelziekte werkt de milt vaak minder goed of is zelfs helemaal uitgeschakeld. Hierdoor zijn zij gevoeliger voor infecties met bepaalde (gekapselde) bacteriën. 

Oorzaak

Sikkelcelziekte is een erfelijke bloed­ziekte die zowel bij mannen als vrouwen voorkomt. Het is een auto­somaal recessieve aandoening. Dit betekent dat iemand alleen sikkelcel­ziekte kan krijgen als beide ouders het afwijkende gen hebben en dit ook aan hun kind doorgeven.

Mensen met één afwijkend gen zijn drager van de ziekte. Zij hebben over het algemeen geen of nauwelijks symptomen.

Wereldwijd zijn er miljoenen mensen met sikkelcel­ziekte. De ziekte komt het meeste voor in Afrika, Zuid- en Midden-Amerika, de mediterrane landen en het Midden-Oosten (India en Saudi-Arabië). 

Meer informatie

Op de website van OSCAR Nederland leest u meer over:

• Klachten en symptomen
• Onderzoek en diagnose
• Behandeling