Sideroblastaire anemie

Wat is sideroblastaire anemie?

Sideroblastaire anemie is een zeldzame vorm van bloedarmoede waarbij de rode bloedcellen niet goed worden aangemaakt.

Als u bloedarmoede heeft, dan heeft u te weinig hemoglobine (Hb) in uw bloed. Hierdoor wordt er te weinig zuurstof naar de weefsels gebracht.

U kunt onder andere de volgende klachten hebben:

• Moeheid
• Zwak voelen
• Kortademigheid
• Duizeligheid
• Bleek zien

Oorzaken

Bloedarmoede kan veel verschillende oorzaken hebben. Bij sideroblastaire anemie kan het ijzer niet goed in het hemoglobine eiwit worden ingebouwd. Hemoglobine zit in onze rode bloedcellen. Als hemoglobine niet goed gevormd wordt, dan leidt dit tot afwijkende voorlopers van rode bloedcellen (erytroblasten). Het gevolg hiervan is dat er minder rode bloedcellen worden aangemaakt. Het ijzer dat niet goed kan worden ingebouwd blijft zitten in de voorlopercellen van de rode bloedcellen, de zogenaamde ringsideroblasten. 

Sideroblastaire anemie kan zowel verworven als erfelijk zijn. Verworven betekent dat de aandoening niet erfelijk is, maar tijdens het leven is ontstaan. 

Verworven sideroblastaire anemie kan ontstaan door:

• Gebruik van bepaalde geneesmiddelen, zoals antibiotica
• Bepaalde aandoeningen van het beenmerg, zoals het myelodysplastisch syndroom (MDS) of leukemie
• Drugs en overmatig gebruik van alcohol 

Bij erfelijke sideroblastaire anemie is er sprake van een verandering in een gen dat betrokken is bij het inbouwen van ijzer in het hemoglobine eiwit. Meestal gaat het om het ALAS2-gen. Het ALAS2-gen ligt op het X-chromosoom. De erfelijke vorm komt daarom bijna  alleen bij mannen voor. Vrouwen met een verandering in het ALAS2-gen zijn draagster. Zij hebben minder ernstige bloedarmoede.

Een kenmerk van sideroblastaire anemie is dat de rode bloedcellen opvallend klein zijn en het ijzer zich kan opstapelen. Gezien de manier van overerving komt ijzerstapeling het vaakste voor bij mannen.