EN
DE
Over PTEN hamartoom tumorsyndroom (PHTS)
PHTS (ook wel Cowden-syndroom genoemd) is een zeldzame erfelijke aandoening, dat gepaard gaat met een verhoogd risico voor sommige vormen van kanker en goedaardige tumoren. lees meerOver PTEN hamartoom tumorsyndroom (PHTS)
PHTS (ook wel Cowden syndroom genoemd) is een zeldzame erfelijke aandoening, dat gepaard gaat met een verhoogd risico voor sommige vormen van kanker en goedaardige tumoren. Er is met name een verhoogd risico voor vrouwen op erfelijke borstkanker, erfelijke baarmoederkanker en voor zowel mannen als vrouwen op erfelijk schildklierkanker en darmkanker. Of er een verhoogd risico is op huidkanker en op nierkanker is nog niet duidelijk.
Een kleine minderheid van de PHTS patiënten ontwikkelt een goedaardige tumor in de kleine hersenen, dit wordt Lhermitte-Duclos genoemd. Macrocefalie, dat wil zeggen een grote hoofdomvang, komt vaak voor bij PHTS. Sommige kinderen worden herkend omdat ze ontwikkelingsproblemen hebben of klachten in het autisme spectrum.
Oorzaken
PHTS wordt veroorzaakt door een verandering in het PTEN gen, een specifiek stukje DNA, die in iedere lichaamscel aanwezig is. Elk kind van een ouder met PHTS heeft 50% kans om deze verandering in het PTEN-gen te erven. Het is ook mogelijk dat er een spontane verandering van het PTEN gen op treedt in de volgende generatie.Meer informatie
Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Kanker
Het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Kanker, in 2013 erkend door Orphanet, is opgericht om een plaats te bieden aan specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek voor erfelijke tumoren.
lees meer