EN
DE
Over PTEN hamartoom tumorsyndroom (PHTS)
PHTS (ook wel Cowden syndroom genoemd) is een zeldzame erfelijke aandoening, die gepaard gaat met een verhoogd risico op goedaardige tumoren (hamartomen) en sommige vormen van kwaadaardige kanker.
lees meerOver PTEN hamartoom tumorsyndroom (PHTS)
PHTS (ook wel Cowden syndroom genoemd) is een zeldzame erfelijke aandoening, die gepaard gaat met een verhoogd risico op goedaardige tumoren (hamartomen) en sommige vormen van kwaadaardige kanker. Voor vrouwen is er een sterk verhoogd risico op borstkanker en een verhoogd risico op baarmoederkanker. Bij mannen en vrouwen komt een goedaardige vergroting van de schildklier (multinodulair struma) veel voor, maar ook is het risico op schildklierkanker verhoogd. Er ontstaan vaak goedaardige darmpoliepen en het risico op darmkanker is licht verhoogd, evenals het risico op nierkanker en huidkanker (melanoom). Als kanker ontstaat, dan is dat meestal op volwassen leeftijd, alleen schildklierkanker kan soms ook op jongere leeftijd al voorkomen.
Een deel van de personen met PHTS heeft een of meerdere vaatafwijkingen. Een zeldzame goedaardige tumor in de kleine hersenen kan soms voorkomen. De meeste personen met PHTS hebben een grote hoofdomvang. Sommige kinderen worden herkend omdat ze ontwikkelingsproblemen hebben of klachten in het autisme spectrum. Een klein deel van de personen heeft een verstandelijke beperking.
Wat is een hamartoom?
Een hamartoom is een goedaardige afwijking in het lichaam en geen kanker.
lees meerWat is een hamartoom?
Een hamartoom is een goedaardige afwijking in het lichaam. Het is een plek waar normale cellen en weefsels op een ongeordende manier zijn gegroeid. Een hamartoom is goedaardig en geen kanker. De goedaardige afwijkingen die bij PHTS kunnen voorkomen, zijn hamartomen.
Voorbeelden van hamartomen zijn de vergrote schildklier, vaatafwijking, hersentumor en de darmpoliepen.
Wat is de oorzaak?
PHTS wordt veroorzaakt door een DNA verandering in het PTEN gen. Een gen is een specifiek stukje DNA, dat in iedere lichaamscel aanwezig is.
lees meerWat is de oorzaak?
PHTS wordt veroorzaakt door een DNA verandering in het PTEN gen. Een gen is een specifiek stukje DNA, dat in iedere lichaamscel aanwezig is. Van elk gen hebben we er als mensen twee. Bij PHTS werkt één van de twee PTEN genen niet goed door de DNA verandering. Iemand met PHTS heeft 50% kans om deze DNA verandering in het PTEN-gen door te geven aan zijn of haar kinderen. Bij iemand met PHTS is het regelmatig zo dat beide ouders geen drager zijn van de DNA verandering. De DNA verandering is dan bij deze persoon spontaan nieuw ontstaan. Ook kan het zo zijn dat één van de ouders wel drager is.
Een erfelijkheidsarts kan informatie geven over deze erfelijke aandoening en de gevolgen voor iemand zelf en zijn familieleden.
Welke adviezen zijn er?
Voor vrouwen zijn er intensieve controles van de borsten en de baarmoeder. Voor mannen en vrouwen worden controles van de schildklier en de darmen aanbevolen.
lees meerWelke adviezen zijn er?
Voor vrouwen zijn er intensieve controles van de borsten en is er de mogelijkheid om bij de gynaecoloog controles te laten doen van de baarmoeder. Voor mannen en vrouwen worden controles van de schildklier en de darmen aanbevolen.
Deze controles zijn bedoeld om kwaadaardige kanker vroeg op te sporen. Voor de andere vormen van kanker die soms kunnen voorkomen worden geen controles aangeboden.
Het Radboudumc is expertise centrum voor PHTS. Kinderen en volwassenen met PHTS kunnen hier terecht voor DNA onderzoek, adviezen en controles.
De artsen zullen de richtlijn voor PHTS volgen bij het uitvoeren van de controles.
Meer informatie
Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Kanker
Het Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Kanker is sinds 2013 erkend door het Ministerie van VWS en is opgericht om een plaats te bieden aan specialistische zorg, onderwijs en wetenschappelijk onderzoek voor erfelijke (aanleg voor) kanker.
lees meer