Wat is Phenylketonurie? PKU
Phenylketonurie (PKU) is een aminozuurstofwisselingsziekte. Uw lever verwerkt dan het aminozuur phenylalanine niet of niet voldoende. De ziekte is zeldzaam: in Noord-Europese landen heeft ongeveer 1 op de 12.000 mensen PKU. lees meerWat is Phenylketonurie? PKU
Phenylketonurie (PKU) is een aminozuurstofwisselingsziekte. Uw lever verwerkt dan het aminozuur phenylalanine niet of niet voldoende. De ziekte is zeldzaam: in Noord-Europese landen heeft ongeveer 1 op de 12.000 mensen PKU.Oorzaak
PKU is erfelijk en aangeboren. Bij PKU ontbreekt een bepaald enzym in uw lever geheel of gedeeltelijk. Uw lever kan daardoor het aminozuur phenylalanine niet of niet voldoende afbreken. Vervolgens hoopt phenylalanine zich op in het bloed, waardoor hersenbeschadiging ontstaat. Onbehandelde kinderen zijn gezond bij de geboorte. Na ongeveer een half jaar ontwikkelen ze echter een verstandelijke achterstand. Als we PKU snel ontdekken, kunnen we meestal een ontwikkelingsachterstand voorkomen.Gevolgen
We kunnen PKU goed behandelen met een eiwitbeperkt dieet om complicaties zoals hersenbeschadiging te voorkomen. Deze behandeling is een leven lang nodig. Genezing van PKU is namelijk helaas nog niet mogelijk.Onderzoek naar PKU
Pasgeboren baby's krijgen een hielprik. Het bloed dat daarbij wordt afgenomen, wordt onderzocht op PKU. Zo kunnen we snel na de geboorte PKU opsporen en zo snel mogelijk behandelen.Behandeling Wat kunnen we doen?
Een behandeling om PKU te genezen, is er nog niet. Wel is er een dieetbehandeling om hersenbeschadiging te voorkomen. lees meerWaarom naar het Radboudumc?
In het Radboudumc werken kinderartsen, internisten en diëtisten die gespecialiseerd zijn in erfelijke stofwisselingsziekten, waartoe PKU behoort. De internisten en diëtisten heben veel ervaring met zwangeren met PKU.Afdeling Interne Geneeskunde
Binnen Interne Geneeskunde onderzoeken en behandelen we patiënten met aandoeningen op het hele terrein van de interne geneeskunde. Denkt u daarbij aan suikerziekte, hoge bloeddruk, maagklachten, vermoeidheid, buikklachten, benauwdheid, afvallen, infectieziekten en nog vele andere klachten.
lees meer