Wat is het patausyndroom?
Het patausyndroom is aan aangeboren aandoening. Dit syndroom ontstaat al bij de bevruchting van de eicel door de zaadcel. De oorzaak is een ‘extra’ chromosoom 13. lees meerWat is het patausyndroom?
Het patausyndroom is aan aangeboren aandoening. Dit syndroom ontstaat al bij de bevruchting van de eicel door de zaadcel. De oorzaak is een ‘extra’ chromosoom 13. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken heb je in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom. Iemand met het patausyndroom heeft van één bepaald chromosoom (chromosoom 13) geen twee, maar drie exemplaren. Het wordt daarom ook wel trisomie 13 genoemd.Symptomen
Kinderen met patausyndroom die levend geboren worden, zijn bijna altijd te klein en hebben een laag geboortegewicht. Meestal hebben kinderen met het patausyndroom een ernstige hartafwijking. De hersenen zijn niet goed ontwikkeld, waardoor ze ernstig gehandicapt zijn en vaak epilepsie hebben. Ze hebben ook vaak problemen met ademhalen en krijgen snel een longontsteking.Meestal hebben kinderen met het patausyndroom een kleiner gezicht en hoofd. Ook hebben ze vaak een lip-kaak-gehemeltespleet (schisis). De meeste kinderen hebben een extra vinger of teen.
Screening
Je kunt laten onderzoeken hoe groot de kans is dat jouw nog ongeboren kind het patausyndroom heeft. Dit onderzoek gebeurt al vroeg in de zwangerschap. Je kiest zelf of je het onderzoek wilt laten uitvoeren. Dit kan met de NIPT. Dit is een bloedonderzoek bij de moeder. Het onderzoek kan vanaf 11 weken zwangerschap. De NIPT geeft aan of er aanwijzingen zijn voor een kind met down-, edwards- of patausyndroom.
Behandeling
Het patausyndroom is helaas niet te genezen. Behandelingen zijn erop gericht het kind zich zo prettig mogelijk te laten voelen zo lang het leeft. lees meerBehandeling
Het patausyndroom is helaas niet te genezen. Behandelingen zijn erop gericht het kind zich zo prettig mogelijk te laten voelen zo lang het leeft.De meeste kinderen zullen enkele uren tot dagen na de geboorte komen te overlijden. Ook bestaat er een kans dat het kind al tijdens de zwangerschap overlijdt. Kinderen met het patausyndroom worden bijna nooit ouder dan één jaar. Zij hebben een zeer ernstige verstandelijke beperking.
Als er tijdens de zwangerschap patausyndroom wordt vastgesteld, bestaat er tevens de mogelijkheid om de zwangerschap te beëindigen.