EN
DE
Over het Noonan-syndroom
Het Noonan-syndroom is een erfelijke, aangeboren aandoening met zowel lichamelijke als verstandelijke en psychosociale kenmerken. lees meerOver het Noonan-syndroom
Er zijn grote verschillen in ernst en aard van de aanwezige kenmerken. Het kan variëren van enkele subtiele uiterlijke kenmerken bij een gezonde volwassene tot een kind dat tijdens de zwangerschap een ernstige hydrops (vochtophoping) ontwikkelt.
Er wordt beschreven dat 1 op de 1000 tot 2500 kinderen een vorm van Noonan syndroom heeft.
Ontwikkeling bij personen met Noonan-syndroom
Zowel kinderen als volwassenen met het Noonan-syndroom kunnen naast uiterlijke en lichamelijke kenmerken problemen hebben met het cognitief functioneren en informatieverwerking. lees meerOntwikkeling bij personen met Noonan-syndroom
Intelligentie
Er is een grote spreiding in intelligentie. Bij ongeveer één derde van de mensen met Noonan syndroom is sprake van een lichte verstandelijke beperking. Over het algemeen is het intelligentieniveau normaal.
Taal en spraakontwikkeling
De taal- en spraakontwikkeling is over het algemeen wat langzamer bij kinderen met Noonan syndroom. De spraak- en taalproblemen, die bij ongeveer 30% van de kinderen en adolescenten lijken voor te komen, zijn van algemene aard.
Aandachtsproblemen
Aandachtsproblemen worden door diverse onderzoekers geacht ten grondslag te liggen aan de opgemerkte leerproblemen bij kinderen met Noonan syndroom. Bij volwassenen wordt op groepsniveau een licht verminderd tempo van informatieverwerking gevonden in vergelijking met een geschikte controlegroep.
Plannings- en organisatieproblemen worden bij kinderen en bij volwassenen met Noonan syndroom herkend.
Sociale vaardigheidsproblemen
Bij Noonan syndroom worden sociale vaardigheidsproblemen geregeld gezien. Een vertraagde sociaal-emotionele ontwikkeling, beperkte contacten met leeftijdgenoten, een verminderd inzicht in sociale situaties en moeite met het verwoorden en uitleggen van ervaringen worden daarbij herhaaldelijk aangehaald. Het herkennen en verwoorden van de eigen gevoelens levert nogal eens problemen op. Mensen met Noonan syndroom ervaren meer spanning tijdens sociale aangelegenheden.
Oorzaken van Noonan-syndroom
Het Noonan-syndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening. lees meerOorzaken van Noonan-syndroom
Het Noonan syndroom heeft een autosomaal dominante overerving, dat betekent dat een ouder met Noonan syndroom een kans van 50 % heeft om de aandoening bij ieder kind door te geven.
Bij ongeveer de helft van alle personen met Noonan syndroom is er echter sprake van een nieuwe (= de novo) verandering in een van de genen die het Noonan syndroom kunnen veroorzaken (NS-genen).
In de meeste gevallen (> 50%) wordt er een mutatie (= verandering) in het PTPN11-gen gevonden. Er zijn vele andere genen die Noonan syndroom kunnen veroorzaken, zoals: SOS1, KRAS, NRAS, RAF1, BRAF, RIT1, RRAS, LZTR1, SOS2, PPP1B, SHOC2, A2ML1 en CBL.
Bij ongeveer 85% van de personen met klinische kenmerken van Noonan syndroom kan momenteel de diagnose op DNA niveau bevestigd worden door een verandering (mutatie) in een van de NS-genen.
Zorg voor personen met Noonan-syndroom
Vele organen en orgaansystemen kunnen aangedaan zijn bij Noonan-syndroom, dus ook veel medisch specialisten kunnen betrokken zijn in de zorg lees meerZorg voor personen met Noonan-syndroom
Multidisciplinaire zorg binnen het expertisecentrum aan mensen met Noona syndroom wordt geboden door:
- AVG arts (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten)
- (Kinder-) Cardioloog
- Kinderarts
- Kinderhematoloog
- Kinderneuroloog
- Klinisch geneticus
- KNO arts
- Oogarts
- Kinderfysiotherapeut
- Logopedist
- Diëtist
- Medisch psycholoog
- Klinisch neuropsycholoog
- Tandarts
Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
Binnen dit expertisecentrum vindt diagnostiek, specialistische zorg en wetenschappelijk onderzoek met betrekking tot zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornissen plaats.
lees meer