Neuralgische amyotrofie erfelijke en niet-erfelijke vorm

Wat is neuralgische amyotrofie?

Neuralgische amyotrofie (NA), ook plexus brachialis neuropathie genoemd, is een aandoening van de zenuwen die wordt gekenmerkt door terugkerende aanvallen van pijn in de schouder, arm en/of hand, gevolgd door een gehele of gedeeltelijke verlamming van de spieren op deze plaatsen.
Neuralgische amyotrofie betekent: een met zenuwpijn gepaard gaand zwakker worden van de spieren. De plexus brachialis is het vlechtwerk van zenuwen in het ruggenmerg in de hals ter hoogte van het sleutelbeen. Deze zenuwen sturen de spieren en het gevoel in de schouders, armen en handen aan.

Oorzaak van neuralgische amyotrofie

De precieze oorzaak van NA is nog niet helemaal duidelijk. Het enige wat we op dit moment weten, is dat het om een samenspel van factoren gaat.
De aanvallen zelf worden waarschijnlijk veroorzaakt door een ´vergissing´ van ons afweersysteem. Het afweersysteem maakt bij mensen met NA soms per ongeluk afweerstoffen aan die niet alleen bacteriën en virussen van buiten onschadelijk maken, maar ook een ontstekingsreactie van de zenuwen veroorzaken. Het is dus niet zo dat het afweersysteem bij NA slecht werkt. Het werkt eerder goed en soms té goed, waarbij per ongeluk ook afweer wordt gemaakt tegen onderdelen van het eigen lichaam.
Waarschijnlijk zijn de zenuwen van mensen met NA in aanleg gevoeliger voor dit soort beschadigingen.
Bij mensen met de erfelijke vorm (HNA, hereditaire neuralgische amyotrofie) is dit nog duidelijker. Zij krijgen vaker in hun leven een aanval. Waar die verhoogde gevoeligheid precies uit bestaat, is nog onbekend. We weten dat een verandering in het erfelijk materiaal alléén niet voldoende is om de aanvallen te krijgen.

De aanvallen lijken te worden uitgelokt door bepaalde gebeurtenissen zoals infecties (het maakt niet uit met welke bacterie of virus), een operatie, bevalling, inenting of bepaalde medicijnen; allemaal zaken die het afweersysteem aan het werk zetten. De mechanische belasting van de arm en schouder speelt een rol in de kans op het krijgen van een aanval.

In de groep van ongeveer 750 NA-patiënten bij het Radboudumc zitten opvallend meer sportieve mensen en mensen die zware lichamelijke arbeid verrichten dan in de algemene bevolking. Het zwaarder of meer dan gemiddeld bewegen van de arm zet meer rek en trek op de zenuwen van de plexus. Hierdoor wordt de grens tussen zenuw en bloedbaan minder dicht en wordt de zenuw kwetsbaarder voor een beschadiging door het afweersysteem.

Verschijnselen

Door de beschadiging van de zenuwen kunnen pijn, verlies van spierkracht en soms ook stoornissen in het gevoel en doorbloeding van de huid ontstaan. Ook buiten het gebied van de plexus brachialis kunnen zenuwen aangedaan zijn, onder andere de plexus lumbosacralis (wat leidt tot pijn en uitval van het been) en sommige hersenzenuwen, waardoor bijvoorbeeld heesheid of slikklachten kunnen ontstaan. De zenuw naar het middenrif kan ook beschadigd raken waardoor benauwdheid bij bukken en platliggen ontstaat.

De ernstige pijn in het begin duurt gemiddeld 3 weken en zakt daarna weg. Veel mensen houden ook na de acute fase pijnklachten. Deze kunnen heel plots en schietend zijn als de aangedane arm wordt bewogen, doordat de beschadigde zenuwen gevoelig zijn voor rek en trek. Ook krijgt meer dan de helft van de mensen met NA geleidelijk een soort hardnekkige spierpijn door overbelasting van zowel de aangedane spieren als de spieren die het werk moeten overnemen.

Herstel van spierkracht kan maanden tot enkele jaren in beslag nemen. De meeste mensen herstellen in de loop van 1 tot 2 jaar tot 70 tot 90% van hun eerdere niveau. Dit lijkt aardig goed maar is niet de 100% die zij gewend waren. Vooral het volhouden van bewegingen wordt vaak lastiger. Het herstel is minder goed als de klachten in eerste instantie zeer ernstig waren of als meerdere malen hetzelfde gebied is aangedaan.

Bij 1 op de 4 mensen komt de aanval nog een keer terug, soms op een andere plaats. Er kunnen jaren tussen de terugkerende aanvallen zitten. Als de aandoening in de familie voorkomt, is de kans op terugkeer groter en komt dan bij driekwart van de familieleden voor.