Wat is MD type 1?
Myotone dystrofie (MD / MD 1) is een zeldzame erfelijke ziekte. Kenmerken zijn het vertraagd ontspannen van aangespannen spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie).
Behalve de spieren kunnen ook andere organen klachten geven. Bovendien kan er sprake zijn van futloosheid, een verhoogde behoefte aan slaap en leer- en gedragsproblemen bij kinderen.
Als een van de ouders de ziekte heeft, heeft elk kind een kans van 50% dat hij of zij de aandoening ook heeft. Opvallend bij MD 1 is dat binnen een familie de ziekteverschijnselen per generatie eerder beginnen en zich ernstiger uiten: er zijn 4 vormen van MD 1.
Milde vorm
De klachten ontstaan meestal na het vijftigste jaar. De meeste mensen hebben alleen staar van de ooglens. Soms ontwikkelt zich een lichte spierzwakte.
Volwassen vorm (klassieke type)
Mensen met deze vorm krijgen tussen hun twaalfde en vijftigste jaar last van een langzaam toenemende spierzwakte, vooral van de gelaat-, kauw-, keel- en halsspieren. De spierzwakte doet zich ook voor in de onderarmen en -benen. Het lopen van lange afstanden, traplopen en tillen en dragen van veel gewicht worden op den duur vrijwel onmogelijk.
Ook kunnen patiënten veel last krijgen van vermoeidheid en pijn. Een typerend verschijnsel is het vertraagd ontspannen van de aangespannen spieren. Bij het ouder worden kunnen concentratieproblemen, futloosheid, initiatiefarmoede en een toenemende behoefte aan slaap optreden. Er kunnen stoornissen van bijna alle organen ontstaan zoals staar, ademhalingsproblemen, maag-darmstoornissen en hartritmestoornissen. De intelligentie van mensen met het milde en volwassen type verschilt niet van die van gezonde mensen.
Kindervorm
Bij de kindervorm ontstaan de klachten tussen het eerste en twaalfde levensjaar. Vroege verschijnselen zijn een vertraagde verstandelijke ontwikkeling en spraakproblemen. Vaak blijkt, als het kind op de basisschool zit, dat er problemen zijn met leren. Speciaal onderwijs kan nodig zijn, vooral als er gedrags- of concentratieproblemen bijkomen.
Sommige kinderen zijn traag in hun motorische ontwikkeling: ze gaan later staan, vallen vaak, kunnen niet goed rennen en zijn onhandig. Door zwakke gelaatsspieren hebben kinderen met dit type een wat uitdrukkingloos gezicht. Ze hebben het soms moeilijk in de omgang met andere kinderen. Ze hebben vaak last van vermoeidheid en kunnen zich moeilijk tot iets zetten. Ook kunnen ze een grote behoefte hebben aan slaap. Buikpijn met verstopping of diarree en moeite met spreken en slikken zijn andere mogelijke verschijnselen.
Wanneer de kinderen opgroeien, ontstaan ook verschijnselen van andere organen zoals bij de volwassen vorm.
Congenitale vorm
De congenitale vorm (aangeboren) doet zich vrijwel uitsluitend voor bij kinderen van wie de moeder MD 1 heeft. Baby’s met deze vorm vertonen meestal ernstige verschijnselen: ze zijn slap en hebben moeite met drinken en ademen. Op kinderleeftijd hebben zij een achterstand in hun verstandelijke en motorische ontwikkeling. Kenmerkend zijn de vlakke gelaatsuitdrukking en het ´tentmondje´. Soms hebben deze kinderen klompvoeten. De kinderen leren uiteindelijk lopen.
Buikklachten (pijn, krampen, verstopping) komen veel voor, evenals oorontstekingen. Daarnaast zijn er spraakproblemen, onder meer als gevolg van zwakte van het gehemelte. De kinderen zijn intellectueel minder begaafd. Ze leren spreken en zichzelf verzorgen, maar kunnen meestal niet leren lezen en schrijven.
EN
DE
