Onderzoeken en diagnose

De diagnose mitochondriële aandoening wordt vastgesteld op grond van onderstaande onderzoeken. NB: dit is een richtlijn, waarvan kan worden afgeweken indien er specifieke symptomen zijn die directere diagnose mogelijk maken. Een voorbeeld hiervan is bijvoorbeeld een bepaalde mitochondriele ziekte die in de familie voorkomt.

U heeft een verwijzing van de kinderarts/huisarts/perifeer specialist en u wordt ingepland op de poli (kindergeneeskunde bij kinderen, interne geneeskunde bij volwassenen). Na een eerste gesprek vind bij u of uw kind het lichamelijk onderzoek plaats om een beeld te krijgen van de klachten. Als hiertoe aanleiding blijkt volgt metaboliet onderzoek in bloed en urine. Als hiertoe aanleiding blijkt volgt multidisciplinair (lichamelijk) vervolgonderzoek.

Op grond van bovenstaande volgt wel of geen sterke verdenking op het hebben van een mitochondriële aandoening. Als er op grond van bovenstaande onderzoeken geen verdenking is op een onderliggende mitochondriele ziekte wordt er geen aanvullend onderzoek verricht.

Bij een verdenking volgt een spierbiopt en/of DNA onderzoek. Welk onderzoek het eerst wordt ingezet hangt af van het oordeel van de arts. Het spierbiopt wordt bij kinderen afgenomen uit het bovenbeen onder algehele narcose, bij volwassenen door middel van een naaldbiopt onder lokale verdoving op de afdeling neurologie.

Het spierweefsel wordt onder de microscoop bekeken en er wordt enzymonderzoek verricht.

Op grond van de combinatie van het verhaal, lichamelijk onderzoek, metaboliet onderzoek, resultaten van spierbiopt en/ of DNA onderzoek kan de diagnose mitochondriele ziekte in de meeste gevallen gesteld of verworpen worden.
ga naar hoofdinhoud
Patiëntenzorg Aandoeningen MERRF

Wat is MERRF?

Myoclonische epilepsie en Ragged Red vezels (MERRF) is een relatief weinig voorkomende mitochondriële ziekte met variabele symptomen. lees meer

Wat is MERRF?

Myoclonische epilepsie en Ragged Red vezels (MERRF) is een relatief weinig voorkomende mitochondriële ziekte met variabele symptomen.

Oorzaak en ontstaan

Het wordt veroorzaakt door de 8344A>G verandering in het mitochondriaal DNA en erft over via de moeder. Er zijn ook andere veranderingen in mitochondrieel DNA die kunnen leiden tot MERRF syndroom.

Alleen vrouwen geven hun mitochondriën, en dus een fout in het mitochondriële DNA, door aan hun kinderen. Een man kan een fout in zijn mitochondriële DNA niet aan zijn kinderen doorgeven.

Een vrouw die draagster is van zowel afwijkend mtDNA als gezond mtDNA, kan beide aan haar kinderen doorgeven. Het aandeel afwijkend mtDNA bij het kind kan tussen de 0% en de 100% liggen. De kans op de ziekte bij het kind neemt toe, naarmate een hoger percentage is overgeërfd. Hoeveel afwijkend mtDNA een kind zal erven en de consequenties daarvan, zijn niet goed te voorspellen. Onderzoek naar de ziekte tijdens of vóór een zwangerschap is niet geheel betrouwbaar mogelijk.

Consequenties voor familieleden

In de vrouwelijke lijn van een persoon met MERRF kunnen zowel mannen als vrouwen drager zijn van de afwijking in het mtDNA. Of zij klachten krijgen is met name afhankelijk van de hoeveelheid afwijkend mtDNA die zij hebben geërfd. Binnen een familie kunnen personen in verschillende mate aangedaan zijn.

Het is mogelijk om door middel van bloed- en urineonderzoek dragerschap te testen. Dragerschap volledig uitsluiten is moeilijk, omdat het niet mogelijk is om alle weefsels van iemand te onderzoeken.

Voor eerstegraads verwanten van iemand met MERRF adviseren wij een (tenminste) éénmalig bezoek aan een internist, neuroloog of kinderarts mitochondriële ziekten, bij voorkeur in een Universitair Medisch Centrum dat in mitochondriële ziekten gespecialiseerd is. Voor de overige familieleden die drager kunnen zijn, geldt dat het belangrijk is om bij medische klachten te vermelden dat deze mitochondriële aandoening in de familie voorkomt. Dit kan van belang zijn bij de keuze van een behandeling of voor het vinden van de oorzaak van klachten. Ook adviseren we hen om jaarlijks een hartfilmpje (ECG) te laten.

Symptomen en prognose

Het eerste symptoom, meestal optredend na een aanvankelijk normale ontwikkeling, is progressieve myoclonische epilepsie, gevolgd door spierzwakte, ataxie, perifere neuropathie, inspanningsintolerantie en dementie. MERRF wordt ook geassocieerd met een kleine gestalte, gehoorverlies, verzuring (melkzuur acidose), hartspierproblemen, hartritmestoonissen (Wolf-Parkinson-White syndroom), lipomatose (vetzucht) en oogproblemen zoals bv nachtblindheid.

Onderzoeken en diagnose

Na telefonische of schriftelijke consultatie, krijgt u een oproep om onze polikliniek te bezoeken. Na een eerste gesprek vind bij u of uw kind het lichamelijk onderzoek plaats. lees meer

Behandeling

Er is op dit moment geen effectieve behandeling waarmee de gevolgen van mitochondriële ziekten kunnen worden bestreden. Wel kunnen symptomen, zoals de myoclonieën en de tonisch clonische aanvallen met medicijnen behandeld worden. lees meer

Behandeling

Er is op dit moment geen effectieve behandeling waarmee de gevolgen van mitochondriële ziekten kunnen worden bestreden. Wel kunnen symptomen, zoals de myoclonieën en de tonisch clonische aanvallen met medicijnen behandeld worden.

De op dit moment beschikbare therapie is met name ondersteunend, goede controle door artsen en een dieet (voldoende inname, evt. na overleg met een diëtiste). Soms worden carnitine, riboflavine, arginine, co-enzym Q10 en/of andere supplementen voorgeschreven. Er is echter nog weinig bekend of deze middelen echt werken. Er zijn weinig grote studies gedaan. Deze moeten nog worden gedaan om meer duidelijkheid over deze behandeling te krijgen. Onder andere in het Radboudumc, in Nijmegen, wordt er onderzoek gedaan naar (betere) medicijnen voor de aandoening.

Bewegen is goed. Je kunt denken aan Aerobe training (wandelen, fietsen, zwemmen...). Het is de kunst om een goede balans in bewegen en rust te vinden. Bij het sporten is het goed dit gecontroleerd te doen, zodat er geen overbelasting optreedt. Hierbij kan het verstandig zijn de hulp van een fysiotherapeut in te schakelen. Om een goede balans te vinden tussen inspanning en rust kan het nuttig zijn om een ergotherapeut te raadplegen.
Omdat door de mitochondriële mutatie ook problemen met de ogen en het hart kunnen ontstaan, is het van belang om hiervoor controles te laten plaatsvinden.

Er zijn nog geen standaard richtlijnen voor mensen met MERRF of hun eerstegraads familieleden. Om deze reden is het goed om tenminste éénmaal door een specialist in mitochondriële ziekten gezien te worden (kinderarts, internist of neuroloog).

Mitochondriële aandoeningen

De term mitochondriële aandoening is een verzamelnaam voor alle aandoeningen waarbij de energiestofwisseling niet optimaal werkt.

lees meer

Afspraak maken

Op verwijzing van uw huisarts of een specialist kunt u een afspraak maken bij het RCMM. Hoe maak ik een afspraak

Afspraak maken

Kinderen
De Polikliniek voor Kinderen & Jeugdigen is telefonisch bereikbaar van 08.00-12.00 uur en van 13.00-16.00 uur via telefoonnummer: (024) 361 44 15.

Heeft u na het eerste bezoek vragen over de behandeling van uw kind of u wilt telefonisch contact met de behandelend specialist van uw kind? Dan kunt u ‘s ochtends tussen 08.30 en 12.30 uur bellen naar het verpleegkundig spreekuur van de Polikliniek voor Kinderen & Jeugdigen: (024) 361 44 13. Een verpleegkundige behandelt uw vraag, noteert uw boodschap voor de arts en/of maakt een afspraak voor een telefonisch consult met de arts.

Volwassenen
De polikliniek voor volwassenen is telefonisch bereikbaar op (024) 361 65 04 en per e-mail via isp-blauw@umcn.nl.

Uw eerste afspraak kunt u maken als u een verwijsbrief heeft. Uw huisarts stuurt de verwijsbrief naar ons toe. Vervolgens krijgt u binnen zeven dagen een schriftelijke oproep. Als uw huisarts u doorverwijst via Zorgdomein, dan kunt u na drie werkdagen bellen voor het maken van een afspraak.

Spoed
Voor dringende medische zaken kunt u 's middags tussen 12.30 en 17.00 uur bellen naar: (024)  361 44 13. Zorg ook voor uw bereikbaarheid: geef wijzigingen in adres of telefoonnummer altijd zo snel mogelijk door.

  • Medewerkers
  • Intranet