MEN2-syndroom multiple endocriene neoplasie

Wat is het MEN2-syndroom?

MEN-syndroom (multiple endocriene neoplasie) is een groep van erfelijke ziektes. Er ontstaan tumoren in verschillende organen die hormonen produceren, zoals de schildklier, de bijnier en de bijschildklier. Er zijn twee soorten: het MEN1 en het MEN2-syndroom. MEN2 komt iets vaker voor.

Oorzaak

Een verandering in het MEN2-gen (RET-gen) veroorzaakt MEN2. Een gezond RET-gen maakt een eiwit aan. Dat eiwit zorgt ervoor dat cellen zich delen als dat nodig is. Een verandert RET-gen maakt een ander eiwit. Daardoor delen cellen zich zonder dat het nodig is. Er kunnen dan tumoren ontstaan. Er zijn verschillende RET-mutaties. Zo komt het dat het MEN2-syndroom in de ene familie anders is dan in de andere familie.

Verschijnselen

Bijna iedereen die het MEN2-syndroom heeft, krijg een speciale vorm van schildklierkanker: het medullair schildkliercarcinoom. Daarom wordt de schildklier vrijwel altijd operatief verwijderd, als de diagnose MEN2A is gesteld. U kunt ook een bijniertumor krijgen. Die kans is ongeveer 50%. Deze bijniertumor (feochromocytoom) maakt te veel bijniermerghormoon. Hierdoor kunt u klachten krijgen, zoals hoge bloeddruk, hartkloppingen, bleek zien en hoofdpijn. Er zijn verschillende vormen van MEN2:

• MEN2A: hierbij komen ook bijschildkliertumoren voor (20%)
• MEN 2B: de schildklierkanker is dan agressiever

Uw arts onderzoekt u regelmatig om tumoren vroeg te kunnen ontdekken.

Erfelijkheid

Het MEN2 syndroom is erfelijk: een verandering in het MEN2-gen gaat van ouder op kind. Heeft één van de ouders MEN2-syndroom, dan heeft elk kind 50% kans om het syndroom ook te hebben. Met erfelijkheidsonderzoek kunnen we controleren of u MEN2 heeft.