MELAS Mitochondriële encephalomyopathie, lactaatacidose en stroke (=beroerte)-achtige episodes

Wat is MELAS?

MELAS is een van de meest voorkomende mitochondriële ziekten. Het is een afkorting van de symptomen Mitochondriële Encephalomyopathie, LactaatAcidose en Stroke (=beroerte)-achtige episodes.

Oorzaak en ontstaan

Het MELAS syndroom wordt meestal veroorzaakt door de 3243A > G verandering in het mitochondriële DNA.  Patiënten hebben de mutatie in heteroplastische vorm. Dit betekent dat er een mengsel van goed en slecht mitochondriaal DNA is. Over het algemeen is de verhouding van goed en slecht mitochondriaal DNA van invloed op de ernst van de symptomen. Om deze reden is het ziektebeeld variabel van helemaal geen symptomen (drager) tot heel ernstig. Er is een overlap met het ziektebeeld MIDD, wat door dezelfde verandering veroorzaakt wordt.

Alleen vrouwen geven hun mitochondriën, en dus een fout in het mitochondriële DNA, door aan hun kinderen. Een man kan een fout in zijn mitochondriële DNA niet aan zijn kinderen doorgeven. Een vrouw die draagster is van zowel afwijkend mtDNA als gezond mtDNA, kan beide aan haar kinderen doorgeven. Het aandeel afwijkend mtDNA bij het kind kan tussen de 0% en de 100% liggen. De kans op de ziekte bij het kind neemt toe, naarmate een hoger percentage is overgeërfd. Hoeveel afwijkend mtDNA een kind zal erven en de consequenties daarvan, zijn niet goed te voorspellen. Onderzoek naar de ziekte tijdens of vóór een zwangerschap is niet geheel betrouwbaar mogelijk.

In de vrouwelijke lijn van een persoon met MELAS kunnen zowel mannen als vrouwen drager zijn van de afwijking in het mtDNA. Of zij klachten krijgen is met name afhankelijk van de hoeveelheid afwijkend mtDNA die zij hebben geërfd. Binnen een familie kunnen personen in verschillende mate aangedaan zijn. Een familielid van iemand met MELAS kan bijvoorbeeld alleen suikerziekte hebben als uiting van dragerschap.
De ziekte kan op elke leeftijd ontstaan.

Symptomen en prognose

De encefalopathie wordt gekenmerkt door epilepsie of dementie, vaak met extra neurologische symptomen zoals migraine of psychiatrische problemen. Verhoogd melkzuur, hetzij gemeten in bloed of in hersenvocht, is aanwezig bij de meeste patiënten. Stroke –like episodes (beroerte-achtige klachten) kunnen ontstaan op elke leeftijd (meestal voor de leeftijd van 40 jaar). Na een beroerte-achtige episode behouden sommige patiënten hun normale intelligentie, terwijl anderen er een ernstige mentale en/of lichamelijke handicap aan over houden. Andere verschijnselen die bij MELAS kunnen optreden zijn: hartfalen, nierfunctiestoornissen, diabetes, gehoorsverlies en stoornissen in de hormoonhuishouding.

Omdat door de mitochondriële mutatie ook problemen met de suikerspiegel, hartspier en nierfunctie kunnen ontstaan, is het van belang om hiervoor controles te laten plaatsvinden.

Het is mogelijk om door middel van bloed- en urineonderzoek dragerschap te testen. Dragerschap volledig uitsluiten is moeilijk, omdat het niet mogelijk is om alle weefsels van iemand te onderzoeken.

Er zijn nog geen standaard richtlijnen voor mensen met MELAS/ MIDD of hun eerstegraads familieleden. Om deze reden is het goed om tenminste éénmaal door een specialist in mitochondriële ziekten gezien te worden (kinderarts, internist of neuroloog). Voor eerstegraads verwanten van iemand met MELAS adviseren wij een (tenminste) éénmalig bezoek aan een internist of kinderarts mitochondriële ziekten, bij voorkeur in een Universitair Medisch Centrum dat in mitochondriële ziekten gespecialiseerd is. Voor de overige familieleden die drager kunnen zijn, geldt dat het belangrijk is om bij medische klachten te vermelden dat deze mitochondriële aandoening in de familie voorkomt. Dit kan van belang zijn bij de keuze van een behandeling of voor het vinden van de oorzaak van klachten. Ook adviseren we hen om jaarlijks een hartfilmpje (ECG) te laten maken en zich te laten controleren op suikerziekte.