Marfan syndroom

Wat is het Marfan syndroom?

Het Marfan syndroom is een erfelijke aandoening van het bindweefsel. Bindweefsel geeft steun op veel plaatsen in het lichaam. Bij mensen met het Marfan syndroom is het bindweefsel minder sterk. Dit kan klachten geven op meerdere plekken in het lichaam, vooral in het hart en de grote bloedvaten, de ogen, het skelet en de huid. Vaak zijn mensen met Marfan syndroom lang en mager. Het Marfan syndroom komt in Nederland voor bij één op de vijf- tot tienduizend inwoners. De leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld is verschillend. Als het Marfan syndroom in een familie voorkomt is het al op zeer jonge leeftijd vast te stellen.

Vroegtijdige herkenning en behandeling van het Marfan syndroom heeft een positieve invloed op de levensverwachting van de patiënten.

Problemen aorta

Bij mensen met Marfan syndroom kan de aortawortel (het begin van de grote lichaamsslagader) in de loop van het leven wijder worden. Dit wordt ook wel dilatatie of bij sterke verwijding aneurysma genoemd. Een verwijding geeft een verhoogd risico op een scheur van de aortawand (dissectie of ruptuur). Ook kan de hartklep tussen de linkerboezem en de linkerkamer van het hart (de mitralisklep) gaan doorbuigen of lekken. 

Oogproblemen

In de ogen kan de lens verschuiven (lensluxatie). Soms kunnen mensen met Marfan syndroom hierdoor minder goed zien, anderen hebben geen klachten. Bijziendheid komt veel voor bij het Marfan syndroom. De kans op een netvliesloslating is groter als iemand sterk bijziend is. 

Vergroeiingen

Vergroeiingen van de borstkas (kippenborst of schoenmakersborst) en de ruggengraat (scoliose) komen veel voor. Daarnaast kan iemand lange armen en benen, lange vingers en tenen en/of platvoeten hebben. Verder kan een hoog gehemelte voorkomen. De tanden staan vaak niet netjes op een rij. Ook strepen op de huid (striae), een liesbreuk en klaplong komen voor.