EN
DE
Wat is het syndroom van Leigh?
Syndroom van Leigh of subacute necrotiserende encefalopathie is vernoemd naar Archibald Denis Leigh, die als eerste de neuropathologie beschreef van dit syndroom. De ziekte kan op elke leeftijd ontstaan, maar meestal ontstaan de eerste klachten tussen de leeftijd van 3 tot 12 maanden. lees meerWat is het syndroom van Leigh?
Syndroom van Leigh of subacute necrotiserende encefalopathie is vernoemd naar Archibald Denis Leigh, die als eerste de neuropathologie beschreef van dit syndroom. De ziekte kan op elke leeftijd ontstaan, maar meestal ontstaan de eerste klachten tussen de leeftijd van 3 tot 12 maanden.Oorzaak en ontstaan
Het Syndroom van Leigh kan veroorzaakt worden door veranderingen in zowel het mitochondriële DNA (erfelijkheidsmateriaal) als het kern DNA. Tot nu toe zijn er verschillende gendefecten bekend die ten grondslag liggen aan de ziekte van Leigh.Symptomen en prognose
Vaak is er sprake van psychomotore ontwikkelingsachterstand, spierslapte, epilepsie, bewegingsstoornissen, met of zonder verzuring. Aanvullende verschijnselen zijn onder andere hormonale, nier-, hart- of maagdarm problemen. Klinische manifestaties presenteren zich vaak tijdens een periode van verhoogde stress, zoals een infectie. Leigh syndroom is een progressieve ziekte met over het algemeen een slechte prognose. Patiënten overlijden meestal als gevolg van falen van het ademhalingsstelsel, veroorzaakt door spierzwakte en / of gestoorde regulatie vanuit de hersenen (hersenstamdysfunctie).Onderzoeken en diagnose
Na telefonische of schriftelijke consultatie, krijgt u een oproep om onze polikliniek te bezoeken. Na een eerste gesprek vind bij u of uw kind het lichamelijk onderzoek plaats. lees meerOnderzoeken en diagnose
De diagnose mitochondriële aandoening wordt vastgesteld op grond van onderstaande onderzoeken. NB: dit is een richtlijn, waarvan kan worden afgeweken indien er specifieke symptomen zijn die directere diagnose mogelijk maken. Een voorbeeld hiervan is bijvoorbeeld een bepaalde mitochondriele ziekte die in de familie voorkomt.U heeft een verwijzing van de kinderarts/huisarts/perifeer specialist en u wordt ingepland op de poli (kindergeneeskunde bij kinderen, interne geneeskunde bij volwassenen). Na een eerste gesprek vind bij u of uw kind het lichamelijk onderzoek plaats om een beeld te krijgen van de klachten. Als hiertoe aanleiding blijkt volgt metaboliet onderzoek in bloed en urine. Als hiertoe aanleiding blijkt volgt multidisciplinair (lichamelijk) vervolgonderzoek.
Op grond van bovenstaande volgt wel of geen sterke verdenking op het hebben van een mitochondriële aandoening. Als er op grond van bovenstaande onderzoeken geen verdenking is op een onderliggende mitochondriele ziekte wordt er geen aanvullend onderzoek verricht.
Bij een verdenking volgt een spierbiopt en/of DNA onderzoek. Welk onderzoek het eerst wordt ingezet hangt af van het oordeel van de arts. Het spierbiopt wordt bij kinderen afgenomen uit het bovenbeen onder algehele narcose, bij volwassenen door middel van een naaldbiopt onder lokale verdoving op de afdeling neurologie.
Het spierweefsel wordt onder de microscoop bekeken en er wordt enzymonderzoek verricht.
Op grond van de combinatie van het verhaal, lichamelijk onderzoek, metaboliet onderzoek, resultaten van spierbiopt en/ of DNA onderzoek kan de diagnose mitochondriele ziekte in de meeste gevallen gesteld of verworpen worden.
Behandeling
Er is op dit moment geen effectieve behandeling waarmee de gevolgen van mitochondriële ziekten kunnen worden bestreden. Wel kunnen symptomen zoals epilepsie met medicijnen bestreden worden. lees meerMitochondriële aandoeningen
De term mitochondriële aandoening is een verzamelnaam voor alle aandoeningen waarbij de energiestofwisseling niet optimaal werkt.
lees meer